Амиотрофия

ВСЁ ПРО МЕДИЦИНУ

Амиотрофия

Амиотрофия – это процесс нарушения питания мышц. При этом происходят дегенеративно-дистрофические изменения мышечной ткани, с истончением ее волокон и снижением сократительных функций. Амиотрофия является результатом поражения нервных клеток спинного мозга, их отростков и спинномозговых нервов.

Амиотрофия – прогрессирующий процесс, в результате которого нарушаются все функции мышц, снижается их электровозбудимость, развивается паралич.

Причины возникновения и прогрессирования амиотрофий, на современном этапе до конца не изучены.

Амиотрофии разделяют на наследственно обусловленные – спинальные и невральные, и симптоматические амиотрофии.

Симптоматические амиотрофии развиваются в случаях поражения мышечных тканей заболеваниями соединительных тканей, инфекционными, паразитарными заболеваниями, а также при некоторых хронических интоксикациях и эндокринных нарушениях.

Невральные амиотрофии диагностируется весьма сложно. Возникают они в случаях поражения двигательных волокон или корешков периферических нервов. Для их диагностики проводят исследования биопсии кожного нерва, скорость передачи нервного возбуждения, генетические обследования и некоторые другие.

Спинальная амиотрофия

При диагностике амиотрофий используются морфологические и электрофизиологические методы исследований, а также изучается клиника заболевания и проводится семейный опрос.

Довольно часто при исследовании больных амиотрофией, диагностируется спинальная амиотрофия.

При этом ее дифференцируют с прогрессирующими мышечными дистрофиями, полиомиелитом, боковым амиотрофическим склерозом.

Спинальная амиотрофия – наследственное заболевание нейронов спинного мозга, передающееся неполовыми хромосомами и характеризующееся ослаблением мышечных тканей, подергиванием мышц. В связи с тем, что поражаются нейроны спинного мозга, для заболевания не характерны нарушения координации и глазодвигательной деятельности. Не снижается чувствительность.

Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана

Существует несколько типов заболевания: спинальные амиотрофии Верднига-Гоффмана 1 и 2 типа, Кульдберга-Веландер, Кеннеди. Особое внимание уделяется спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана.

Заболевание подразделяется на три формы – врожденную, раннюю детскую и позднюю.

При врожденной форме спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана наблюдаются выраженная гипотония мышц, понижены или отсутствуют полностью глубокие рефлексы. Данные симптомы присутствуют с первых дней жизни ребенка. Параллельно наблюдается сколиоз, воронкообразная или «куриная» грудь, контрактура суставов. С трудом приобретаемые двигательные навыки регрессируют. Быстротекущее злокачественное течение приводит к летальному исходу до девятилетнего возраста.

Характерной особенностью детской ранней формы спинальной амиотрофиии Верднига-Гоффмана являются сроки ее проявления. Обычно первые симптомы начинают проявляться во втором полугодии жизни. До полугода ребенок ничем не отличается от сверстников, но иногда после перенесенной инфекции начинают появляться первые симптомы. Появляются вялые парезы, диффузные мышечные атрофии, тремор пальцев. Снижаются мышечный тонус и глубокие рефлексы. Течение не такое жесткое, как при врожденной форме, но также злокачественное и смерть наступает примерно к 15 годам.

Поздняя спинальная амиотрофия Верднига – Гоффмана проявляется к 1,5 – 2 годам. До этого момента у детей сформированы уже возрастные функции. Заболевание вялотекущее, проявляется почти незаметно. Все симптомы появляются мягко, но настойчиво. У ребенка меняется походка, движения становятся неуверенными, часто спотыкается, сгибает ноги в коленях. Проявляются все характерные черты спинальной амиотрофии. Глубокие рефлексы теряются еще на ранних стадиях заболевания. Появляются деформации костно-суставного скелета. К 10-12 летнему возрасту, ребенок уже не может самостоятельно передвигаться. Продолжительность жизни составляет примерно 20 – 30 лет.

Лечение амиотрофии

Заболевание амиотрофией приносит много горя в семью заболевшего.

В основе лечения амиотрофии лежат методы по облегчению физического состояния больного, смягчению симптомов, комплексного подхода и пожизненного применения.

Предусматривается применение витаминов группы В, Е, аминалона, дибазола, прозерина, глутаминовой кислоты, периодическое лечение анаболическими стероидами.

Необходимы массаж, лечебная физкультура, физиотерапия. Иногда применяется ортопедическая коррекция.

Лечение спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана проводят по тем же схемам с применением ЛФК, массажа, церебрализина, аминалона, ноотропила, кортексина, луцетама.

По сути, современная медицина не имеет в своем арсенале методов вылечить болезнь. Лечение амиотрофии только облегчает существование больного. При помощи корсетов, ортопедических приспособлений дает возможность больным некоторую независимость в самообслуживании.

АМИОТРОФИЯ

АМИОТРОФИЯ (amyotrophia; греческий отрицательная приставка a-, mys, myos — мышца и trophē — питание) — нарушение трофики мышц вследствие поражения периферического мотонейрона, сопровождающееся их дегенеративно-дистрофическими изменениями, истончением и нарушением сократительной функции. Различают группу наследственно обусловленных амиотрофией, среди которых выделяют спинальные амиотрофии и невральные. Амиотрофия может быть также результатом поражения мышц при коллагенозах, интоксикациях, инфекционно-паразитарных заболеваниях, эндокринных нарушениях, рефлекторных расстройствах и другое. (см. Атрофия мышечная).

Амиотрофии обусловлены вовлечением в патологический процесс клеток передних рогов спинного мозга,а также их отростков и спинномозговых нервов и характеризуются постепенным развитием параличей иннервируемых мышц, качественной реакцией перерождения мышц, снижением их электровозбудимости. Атрофии подвергаются как саркоплазма, так и миофибриллы. Атрофия мышечного волокна, возникающая в результате нарушения его иннервации, называется денервационной, вторичной амиотрофией, в отличие от первичного атрофического процесса в мышцах, при котором функция двигательного нейрона не страдает (см. Миопатия).

Гистологически при неврогенных повреждениях выявляется пучковый характер распределения атрофии мышечных волокон, сохранение наряду с атрофированными мышечными группами неатрофированных волокон. При электромиографии (см.) выявляется уменьшение амплитуды и длительности потенциала, изменение формы потенциала (полифазность типа группирования или типа потенциалов с короткими пиками).

При поражении передних рогов спинного мозга в атрофированных мышцах проксимальных отделов конечностей и туловища выявляются фибриллярные подергивания, асимметрия поражения; рано появляется атрофия и реакция перерождения мышц при исследовании электровозбудимости. При поражении двигательных корешков или волокон в составе периферического нерва возникают парезы или параличи преимущественно в дистальных отделах конечностей, расстройства чувствительности по полиневритическому типу, фибриллярные подергивания отсутствуют.

Среди наследственных амиотрофией, протекающих с преимущественным поражением клеток передних рогов спинного мозга, различают болезнь Верднига—Гоффманна, болезнь Кугельберга—Веландера, болезнь Арана—Дюшенна и заболевания с преимущественным поражением периферических нервов (невральная амиотрофия Шарко—Мари—Тута, гипертрофический неврит Дежерина—Сотта).

Спинальная амиотрофия Верднига—Гоффманна — заболевание, характеризующееся преимущественным перерождением клеток передних рогов спинного мозга. Впервые описано Верднигом (G. Werdnig, 1891) и Гоффманном (J. Hoffmann, 1893) у детей раннего возраста и рассматривалось как типичная форма амиотрофии. Современные представления о заболевании во многом отличаются от классического описания Верднига и Гоффманна. Это относится прежде всего к изменению представлений о времени развития клинических симптомов заболевания, о возможном доброкачественном течении, распространении морфологических изменений за пределы передних рогов спинного мозга. Болезнь нередко имеет семейный характер и передается по аутосомно-рецессивному типу.

При патологоанатомическом исследовании выявляются дегенеративные изменения и гибель клеток передних рогов, вторичное перерождение передних корешков и двигательных волокон периферических нервов. В некоторых случаях поражаются клетки задних и боковых рогов грудного отдела спинного мозга, задние и боковые столбы, ядра мозжечка.

Содержание

Клинические проявления

Клинические проявления весьма разнообразны по тяжести и течению. Наряду с тяжелыми формами болезни, протекающими с развитием мышечной слабости и расстройствами дыхания вскоре после рождения, с нарушениями, приводящими к смерти в первые годы жизни, имеются относительно доброкачественные формы, при которых больные доживают до юношеского или зрелого возраста.

Различают раннюю детскую (врожденную), а также детскую и поздние формы заболевания.

Ранняя детская форма амиотрофии клинически может проявляться во внутриутробном периоде или на первом году жизни. Отмечается позднее и вялое шевеление плода. Ребенок рождается с двигательными нарушениями, почти полным отсутствием движений в первые месяцы жизни. При обследовании обнаруживается отсутствие или снижение сухожильных рефлексов, атрофия мышц, разболтанность суставов. Врожденная миатония (см.) описана Оппенгеймом (Н. Oppenheim, 1900). По мнению автора, считавшего ее самостоятельной болезнью, в отличие от амиотрофии Верднига—Гоффманна, при этой форме не отмечается прогрессирования. Ведущим симптомом является атония мышц, мышечная слабость в проксимальных отделах конечностей и туловища, сухожильные рефлексы снижены. Однако многие современные авторы полагают, что врожденная миатония является доброкачественным вариантом ранней формы амиотрофии Верднига—Гоффманна. При ранней детской форме продолжительность жизни от 1 до 7 лет.

Детская форма амиотрофии начинается в возрасте до 4 лет, отличается от первой более медленным течением. Болезнь носит прогрессирующий характер. Длительность заболевания различна. Летальный исход наступает обычно до 14 лет.

Поздние формы спинальной амиотрофии: ювенильная форма амиотрофии и форма с более поздним началом — амиотрофия Кугельберга—Веландера. Описаны Кугельбергом и Веландером (Е. Kugelberg, L. Welander, 1954).

Заболевание характеризуется медленно прогрессирующей мышечной слабостью, атрофией мышц, наличием фасцикуляций, отсутствием пирамидных симптомов. Передается по аутосомно-рецессивному типу. Встречается у мужчин в 2 раза чаще, чем у женщин. У большинства больных наблюдается слабость проксимальных отделов верхних и нижних конечностей. Атрофия мышц, возникающая во всех случаях, может быть завуалирована наличием жировой клетчатки, часто обнаруживается гипертрофия ягодичных и икроножных мышц. Заболевание медленно прогрессирует, больные живут в среднем до 40 лет, иногда дольше. В более поздних стадиях в патологический процесс вовлекается мускулатура дистальных отделов конечностей, однако течение заболевания доброкачественное и в поздних его стадиях двигательные функции относительно сохранены, больные способны передвигаться, обслуживать себя.

Течение

Несмотря на различные варианты течения заболевания, развитие спинальной амиотрофии проходит определенные стадии.

Первая — препаралитическая — стадия характеризуется мышечной гипотонией, слабостью в проксимальных отделах конечностей, снижением рефлексов. Больные свободно передвигаются, мышечная слабость выявляется при физических нагрузках. Во второй стадии — паретической — развиваются глубокие парезы мышц конечностей, снижение рефлексов, слабость дыхательной мускулатуры. Заметно ограничена двигательная активность. На электромиограмме выявляется спонтанная активность, ритм частокола. Третья стадия — паралитическая. Больные обездвижены, у них отмечается излишнее отложение жира на конечностях и туловище, что часто маскирует атрофию мышц и фибриллярные подергивания. Параличи выражены в проксимальных и дистальных отделах конечностей. Четвертая стадия — кахектическая — характеризуется общим похуданием и диффузной атрофией мышц, спонтанными фасцикуляциями в мышцах. На электромиограмме — характерный ритм частокола. Пятая стадия — терминальная — характеризуется развитием контрактур с грубой деформацией скелета, при этом мелкие суставы кистей и пальцев стоп остаются менее пораженными.

При всех вариантах для спинальной амиотрофии характерно развитие парезов, параличей преимущественно проксимальных отделов конечностей. В большей степени поражаются сгибатели нижних конечностей. Характерно отсутствие глубоких рефлексов, фасцикулярные и фибриллярные подергивания скелетных мышц и мышц языка. Вследствие поражения дыхательных мышц возникает спинальный тип расстройства дыхания (ограничение подвижности грудной клетки, участие в акте дыхания вспомогательных мышц, снижение объема легочной вентиляции, артериальная гипоксемия и гиперкапния). Чувствительность и координационная сфера не нарушены, функция тазовых органов сохранена, интеллект не изменен.

Электромиографическое исследование подтверждает неврогенный характер повреждения (ритм частокола, полифазия, фибрилляции и фасцикуляций (рис. 1).

Прогноз в тяжелых случаях неблагоприятный в связи с отсутствием специфической терапии. Непосредственной причиной смерти является пневмония или интеркуррентные инфекции.

Спинальная амиотрофия Арана—Дюшенна. Заболевание впервые было описано Дюшенном (G. В. A. Duchenne) в 1849 году и Араном (F.-A. Aran) в 1850 году. Нозологическая самостоятельность заболевания оспаривается многими авторами. Однако С. Н. Давиденков подчеркивает, что спинальная амиотрофия взрослых существует в качестве самостоятельной формы. В основе заболевания лежит хронический дегенеративный процесс в клетках передних рогов спинного мозга, передних корешках и периферических нервах. При гистологическом исследовании мышечных волокон выявляется пучковый характер атрофии, при электромиографическом — изменения, характерные для невральных атрофии.

Заболевание начинается в возрасте 40—60 лет. Характерной клинической особенностью заболевания является медленно прогрессирующая мышечная атрофия в начальных стадиях, преимущественно в дистальных отделах конечностей («обезьянья кисть»). Атрофии, как правило, симметричны. По мере развития заболевания в процесс вовлекаются мышцы плечевого пояса, проксимальных отделов конечностей, реже мышцы глотки, гортани, языка и другое.

Заболевание медленно, в течение ряда лет, прогрессирует. Летальный исход наступает обычно в результате интеркуррентных заболеваний.

Невральная амиотрофия Шарко—Мари—Тута — заболевание, относящееся к группе невральных амиотрофий. Описано Шарко и Мари (J. M. Charcot, P. Marie) в 1886 году во Франции и Тутом (Н. Н. Tooth) в 1886 году в Англии. Заболевание начинается в различном возрасте (преимущественно в возрасте 10—30 лет), чаще наблюдается у лиц женского пола. Передается по аутосомно-доминантному, реже — по аутосомно-рецессивному типу и рецессивному, сцепленному с полом.

Заболевание характеризуется атрофией дистальных отделов конечностей. Атрофия начинается обычно с мышц голени, стопы, преимущественно малоберцовых («перонеальная» стопа, «перонеальная» походка). Через некоторое время возникает слабость и атрофия дистальных отделов верхних конечностей. Сухожильные рефлексы снижаются или угасают полностью. Наряду с двигательными нарушениями выявляются дистальный тип расстройства чувствительности, трофические расстройства (цианоз, отек, краснота, гипергидроз, ангидроз). Заболевание медленно прогрессирует. Стопы деформируются по типу стопы Фридрейха. Атрофия мышц кисти приводит к деформации руки по типу обезьяньей кисти или «выеденной ладони». Мышцы проксимальных отделов, как правило, сохранены, что дает возможность больным длительное время самостоятельно передвигаться, обслуживать себя и сохранять трудоспособность.

Существует ряд атипичных, переходных форм заболевания, что затрудняет дифференциальную диагностику. В основе заболевания лежит так называемая хроническая периферическая невропатия (поражение нервов и изменение в интерстициальной соединительной ткани), изменения в двигательных клетках спинного мозга и в некоторых случаях в боковых и задних столбах спинного мозга. В мышцах в начальный период заболевания отмечается пучковый характер атрофии, в дальнейшем развивается гиперплазия соединительной ткани, выявляются дистрофические изменения мышечных волокон.

Электромиографическое исследование

Электромиографическое исследование позволяет обнаружить патологические изменения на ранних стадиях заболевания; при этом выявляются фибрилляции, длинные денервационные потенциалы, синхронизация потенциалов (рис. 2).

Гипертрофический неврит (семейная гипертрофическая невропатия) Дежерина—Сотта. Нозологическая самостоятельность этого заболевания не доказана. Одни авторы рассматривают гипертрофический неврит как один из вариантов невральной амиотрофии, другие — как самостоятельную форму болезни (см. Дежерина—Сотта гипертрофический неврит).

Диагноз ставят на основании клинической картины и данных лабораторных исследований.

Биохимические исследования

При амиотрофии установлено умеренное повышение активности ферментов: альдолазы, креатинфосфокиназы, трансаминаз в сыворотке крови. Однако по сравнению с первичными миопатиями (см.) это повышение выражено значительно слабее. Другим характерным биохимическим признаком амиотрофии является креатинурия, отражающая степень атрофии мышечной ткани; одновременно у больных снижается экскреция с мочой креатинина. Креатининовый показатель мочи, представляющий отношение креатинина к сумме креатина и креатинина и в норме равный единице, снижается до 0,8 (С. Н. Давиденков). Содержание в плазме крови и в моче у больных амиотрофией свободных аминокислот существенно не меняется. Наследственные амиотрофии следует дифференцировать с мышечными атрофиями (см. Атрофия мышечная). Прогноз неблагоприятный при ранних и быстротекущих формах амиотрофии — больные погибают в детском возрасте. При поздних и медленно текущих формах прогноз относительно благоприятный: больные благодаря сохранным мышечным группам могут компенсировать функцию пораженных мышц. Следует избегать переохлаждения и переутомления, ведущих к обострению заболевания.

Родителям, имеющим ребенка, больного спинальной или невральной амиотрофией, рекомендуется воздержание от дальнейшего деторождения.

Лечение

При всех формах амиотрофии рекомендуется АТФ, витаминотерапия (витамины группы В, витамин Е), аминокислоты (метионин, глутаминовая кислота и другие), анаболические гормоны (неробол, ретаболил), антихолинэстеразные препараты (прозерин, галантамин, нивалин). Лечение проводится курсами, длительность каждого курса составляет 1—11/2, месчцев. В год проводится несколько курсов лечения. Особое внимание должно быть направлено на предотвращение контрактур (массаж, гимнастика).

Библиография

Бадалян Л. О., Таболин В. А. и Вельтищев Ю. Е. Наследственные болезни у детей, с. 322, М., 1971; Бадалян Л. О. и др. Некоторые биохимические нарушения при прогрессирующих мышечных дистрофиях Вести. АМН СССР, № 8, с. 73, 1968, библиогр.; Давиденков С. Н. Наследственные болезни нервной системы, с. 154, М., 1932; он же, Клиника и терапия прогрессивных мышечных атрофии, Л., 1954; Иванов И. И. и Юрьев В. А. Биохимия и патобиохимия мышц, Л., 1961; Маньковский Б. Н. Прогрессирующие заболевания мышечного и нервно-мышечного аппарата, Многотомн. руководство по неврологии, под ред. С. Н. Давиденкова, т. 7, с. 13, Л., 1960; Наследственные болезни нервно-мышечной системы, под ред. Л. О. Бадаляна, М., 1974; Adams R. D., Denny-Brown D. а. Pearson С. М. Diseases of muscle, N. Y., 1954; Mc Kusick V. A. Mendelian inheritance in man, Baltimore, 1968, bibliogr.

Амиотрофия

  • Атрофия мышц
  • Быстрая утомляемость
  • Дрожание конечностей
  • Искривление позвоночника
  • Мышечная слабость
  • Нарушение двигательной функции
  • Нарушение координации движения
  • Нарушение осанки
  • Отставание в физическом развитии
  • Симметричное похудение рук
  • Слабость
  • Снижение массы тела
  • Трудности в удержании головки
  • Трудности при глотании
  • Увеличение коленей
  • Увеличение молочных желез по женскому типу
  • Увеличение размеров голени
  • Уплотнение грудной клетки
  • Упругость грудной клетки
  • Шаткая походка

Амиотрофия – это патологический процесс врожденного характера, который характеризуется дегенеративно-дистрофическими изменениями мышц с их последующей атрофией. В большинстве случаев такое заболевание носит характер необратимого, что делает прогноз крайне неблагоприятным.

Клиническая картина выражается в нарушении походки, ограниченности движений, увеличении размеров молочных желез у мужчин. Кроме того, происходит истончение мышечной ткани, что приводит к снижению массы тела вплоть до критических отметок.

Диагностика осуществляется посредством целого комплекса мероприятий: физикальный осмотр, лабораторные и инструментальные методы обследования. Лечение носит только консервативный характер: прием медикаментов, соблюдение специального режима питания, прохождение назначенных врачом физиотерапевтических процедур.

Необходимо отметить, что длительное время амиотрофия может протекать бессимптомно, поэтому диагностика осуществляется зачастую запоздало. Несмотря на тяжесть течения заболевания, опасность для жизни оно представляет только у новорожденных детей. Взрослые люди могут жить с таким диагнозом до старости, при условии соблюдения всех рекомендаций врача.

Этиология

В 95% случаев амиотрофия является заболеванием, которое передается по наследству. Появление такой патологии будет зависеть от наличия рецессивного гена у матери и у отца.

Для амиотрофии справедливы следующие факторы:

  • мутированный ген находится в пятой хромосоме;
  • если у родителей имеется ген-носитель, то вероятность появления такого же заболевания у ребенка составляет около 25%;
  • не может быть самостоятельным заболеванием, передается только по наследству – в исключительно редких случаях причины появления такой патологии не установлены;
  • в большинстве случаев дети с таким заболеванием не доживают до 4 лет.

Спинальная амиотрофия взрослых характеризуется более положительными прогнозами, так как опасности для жизни не представляет.

Классификация

В целом данное заболевание разделяется на два типа:

  • спинальная амиотрофия;
  • невральная амиотрофия.

Исходя из возраста, в котором начала проявляться симптоматика данного патологического процесса, выделяют следующие его формы:

  • спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана 1– развивается еще в утробном периоде, дети редко доживают до года;
  • спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана 2 – развивается у детей в возрасте 2–3 лет, средняя продолжительность жизни не более 30 лет;
  • спинальная амиотрофия Кугельберга-Веландера – хроническая форма патологического процесса, развивается с детства, средняя продолжительность жизни не более 40 лет;
  • амиотрофия Кеннеди (бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди) – такая патология развивается уже в зрелом возрасте (чаще 40–45 лет), а специфическим симптомом такого патологического процесса является увеличение молочных желез у мужчин;
  • амиотрофия Шарко – Мари – Тута – медленно прогрессирующее заболевание, первые признаки которого проявляются в возрасте 15 лет, чаще всего диагностируется у мужчин;
  • дистальная спинальная амиотрофия Дюшенна – Арана – чаще всего проявляется в возрасте 20 лет и может прогрессировать до 50 лет, сопровождается парезами бедер, туловища;
  • диабетическая амиотрофия – развивается как осложнение после сахарного диабетавторого типа;
  • мономелическая амиотрофия – характеризуется как медленно прогрессирующая форма заболевания, при которой происходит поражение мышечной ткани только одной конечности.

Исходя из масштабов патологического процесса, выделяют две формы:

  • сегментарная – происходит поражение только одной группы мышц;
  • генерализованная – патологический процесс поражает несколько групп мышц.

Болезнь может протекать в острой или хронической форме.

Симптоматика

Клиническая картина этого патологического процесса характеризуется следующим образом:

  • мышечная слабость – у детей в первую очередь поражаются мышцы нижних конечностей, постепенно патология переходит на верхнюю часть туловища, у взрослых в обратном порядке;
  • нарушение произвольных движений – ребенку тяжело держать голову, дети поздно начинают ползать и ходить, у взрослых наблюдается быстрая утомляемость, сложности с глотанием;
  • нарушение координации движений – походка становится шаткой;
  • тремор конечностей;
  • грудная клетка становится упругой, более плотной;
  • у мужчин может наблюдаться увеличение молочных желез;
  • нарушение осанки, сколиоз;
  • гипертрофия голеней и коленей;
  • симметричное похудение рук, слабость.

Подобное развитие заболевания нередко приводит к инвалидизации человека.

Диагностика

Невралгическая амиотрофия, как и любая другая форма данного заболевания, требует проведения комплексной диагностики. В данном случае понадобится консультация невролога, травматолога или ортопеда, медицинского генетика.

В первую очередь проводится физикальный осмотр пациента, в ходе которого врач определяет характер течения клинической картины, собирает личный и семейный анамнез.

Дальнейшая диагностическая программа может основываться на следующих мероприятиях:

  • общий и развернутый биохимический анализ крови;
  • общий анализ мочи;
  • электронейромиография;
  • рентгенография костей;
  • генетические исследования.

На усмотрение врача диагностическая программа может дополняться.

Дальнейшие терапевтические мероприятия будут зависеть от результатов диагностической программы.

Лечение

К сожалению, полностью устранить такое заболевание невозможно. Путем комплексных мероприятий можно только приостановить развитие патологического процесса и улучшить качество жизни больного.

В целом лечение спинальной амиотрофии проводится с использованием следующих мероприятий:

  • прием медикаментов;
  • соблюдение диеты;
  • прохождение специальных физиотерапевтических мероприятий;
  • ЛФК.

Медикаментозное лечение основывается на следующих препаратах:

  • нейротрофики;
  • витамины группы В и Е;
  • при необходимости обезболивающие.

Физиотерапевтическая часть лечения включает в себя:

  • электрофорез;
  • ультразвук;
  • иглоукалывание;
  • бальнеотерапия;
  • лечебный массаж.

Курс ЛФК врач назначает только индивидуально. Его нужно придерживаться неукоснительно, а все упражнения по мере возможности проводить только под руководством инструктора.

Важным аспектом в лечении является питание. Оно должно быть дробным, а рацион должен включать в себя клетчатку, продукты богатые на минералы и витамины.

Прогноз в данном случае индивидуален и зависит от клинико-морфологических показателей, возраста пациента. Специфических методов профилактики, к сожалению, не существует.

Амиотрофии

(amyotrophia, единственное число; греч. отрицательная приставка а-+ mys, myos мышца + trophē питание)

нарушение трофики мышц вследствие поражения периферического мотонейрона, сопровождающееся их дегенеративно-дистрофическими изменениями, истончением и нарушением сократительной функции. Различают группу наследственно обусловленных А., среди которых выделяют спинальные и невральные амиотрофии. А. может быть также результатом поражения мышц при диффузных болезнях соединительной ткани, интоксикациях, инфекционных и паразитарных болезнях, эндокринных нарушениях и др.

Амиотрофии обусловлены вовлечением в патологический процесс клеток передних рогов спинного мозга, а также их отростков и спинномозговых нервов. Они характеризуются постепенным развитием параличей, качественной реакцией перерождения соответствующих мышц, снижением их электровозбудимости. Атрофии подвергаются как саркоплазма, так и миофибриллы. Развивается денервационная, вторичная атрофия мышечного волокна в результате нарушения его иннервации, в отличие от первичного атрофического процесса в мышцах, при котором функция периферического мотонейрона не страдает (см. Дистрофии мышечные прогрессирующие).

При поражении передних рогов спинного мозга в атрофированных мышцах проксимальных отделов конечностей и туловища выявляются фибриллярные подергивания, отмечается асимметрия поражения; рано появляются атрофия и реакция перерождения мышц при исследовании электровозбудимости. При поражении двигательных корешков или волокон периферических нервов возникают периферические парезы или параличи, главным образом в дистальных отделах конечностей, расстройства чувствительности по полиневритическому типу, фибриллярные подергивания отсутствуют.

Спинальные амиотрофии. Среди спинальных А. выделяют болезнь Верднига — Гоффманна, псевдомиопатическую прогрессирующую форму Кугельберга — Веландер, болезнь Арана — Дюшенна, а также другие, более редкие формы. Клиническими проявлениями, характерными для всех форм спинальных А., являются постепенное развитие вялых параличей и атрофий мышц, асимметрия поражения, отсутствие сухожильных рефлексов. Чувствительность и функции тазовых органов обычно не нарушены. Отмечаются снижение электровозбудимости пораженных мышц, качественная реакция перерождения при исследовании электровозбудимости. С помощью электромиографии выявляют ритмичные потенциалы фасцикуляций в покое («ритм частокола»), урежение электрической активности при произвольных сокращениях, увеличение длительности потенциала и др.

Спинальная амиотрофия Верднига — Гоффманна. Различают врожденную, раннюю детскую и позднюю формы заболевания. Врожденная форма может проявиться во внутриутробном периоде (отмечается позднее и вялое шевеление плода) или в первые месяцы жизни ребенка. Ребенок рождается с вялыми парезами, генерализованной мышечной гипотонией, отсутствием сухожильных рефлексов. Лишь у немногих детей формируется способность держать голову и самостоятельно садиться. Нередко заболевание сочетается с пороками развития (крипторхизмом, косолапостью, дисплазией крупных суставов и др.). Течение болезни быстро прогрессирующее. Основной причиной смерти является дыхательная и сердечно-сосудистая недостаточность вследствие слабости дыхательной мускулатуры и бульбарных нарушений.

При ранней детской форме признаки болезни начинают появляться, как правило, в возрасте от 6 мес. до 1 года. Нередко вялые парезы и диффузные мышечные атрофии с фасцикуляциями и фибрилляциями появляются после инфекций, интоксикаций. Развитие двигательных функций вначале нормальное, постепенно приостанавливается, затем регрессирует. В поздней стадии болезни гипотония мышц становится общей, развивается бульбарный паралич. Течение прогрессирующее, дети доживают не более чем до 14—15 лет.

Поздняя форма начинается исподволь в возрасте 1,5—2,5 года. Движения ребенка и его походка становятся неуверенными, дети часто падают. Появляются вялые парезы и атрофии мышц проксимальных отделов конечностей. Снижаются сухожильные рефлексы. Мышечная гипотония способствует развитию деформаций грудной клетки, разболтанности суставов. Типичны фибрилляции мышц языка, снижение глоточного и небного рефлексов. Постепенно формируется бульбарный синдром с дисфагией. Нарушения движений прогрессируют, и к 10—12-летнему возрасту дети теряют способность самостоятельно передвигаться, обслуживать себя. При этой форме А. больные живут до 20—30 лет.

Псевдомиопатическая (юношеская) форма Кугельберга — Веландер начинается в большинстве случаев в возрасте 4—8 лет, иногда позднее. Появляются утомляемость, общая слабость, слабость в ногах (особенно при подъеме по лестнице), фасцикулярные подергивания в мышцах. Постепенно развиваются атрофии мышц, которые могут маскироваться отложением подкожного жира. Изменяется походка, снижается тонус мышц, исчезают сухожильные рефлексы, уменьшается объем активных движений (вялые парезы). При осмотре отмечается так называемая псевдогипертрофия икроножных мышц (увеличение их в объеме за счет развития жировой ткани) Через несколько лет после проявления А. в нижних конечностях появляются атрофии и фасцикулярные подергивания в проксимальных группах мышц верхних конечностей (восходящий тип А.). Течение медленно прогрессирующее, двигательная активность сохраняется длительно. Больные живут до 40—50 лет, нередко имея возможность самообслуживания. При появлении в поздних стадиях бульбарных симптомов прогноз ухудшается.

Спинальная амиотрофия взрослых (болезнь Арана — Дюшенна). Принадлежность этого заболевания к спинальным А. признается не всеми исследователями. Заболевание начинается в возрасте 40—60 лет. Постепенно развивается симметричная прогрессирующая атрофия мышц дистальных отделов конечностей (чаще кистей). В последующем в процесс вовлекаются и мышцы проксимальных отделов конечностей, тазового, плечевого пояса. В пораженных мышцах имеются фасцикуляции, в мышцах языка — фибрилляции. Течение медленно прогрессирующее. Смерть обычно наступает от бронхопневмонии.

Диагностика спинальных А. в амбулаторных условиях требует не только тщательного клинического обследования больного но и полного обследования членов его семьи с целью выявления аномалий развития нервно-мышечной системы или других пороков развития. Заподозрить спинальную А. можно при наличии вялых параличей определенной локализации, атрофий мышц с фасцикулярными подергиваниями в них, арефлексии, прогрессирующем течении заболевания и др. Для уточнения диагноза следует направить больного в стационар, где могут быть выполнены биохимические, электрофизиологические и патоморфологические исследования биоптата мышц. Результаты этих исследований помогают дифференцировать спинальные А. от некоторых внешне сходных форм первичных прогрессирующих мышечных дистрофий (см. Дистрофии мышечные прогрессирующие).

Дифференциальный диагноз следует проводить также с нейроинфекциями и боковым амиотрофическим склерозом.

Невральные амиотрофии. К ним относят амиотрофию Шарко — Мари — Тута, интерстициальную гипертрофическую невропатию (гипертрофический неврит) Дежерина — Сотта; встречаются и другие, более редкие формы. При невральных А. парезы и параличи развиваются постепенно, преимущественно в дистальных отделах конечностей, отмечаются расстройства чувствительности по полиневритическому типу. Фасцикулярные и фибриллярные подергивания в мышцах отсутствуют. Сухожильные рефлексы снижаются, затем исчезают. При исследовании скорости проведения возбуждения по нервному стволу обнаруживают ее снижение. При биохимических исследованиях не обнаруживается существенных отклонений содержания таких специфичных для мышечной ткани ферментов, как креатинфосфокиназа, а также лактатдегидрогеназа и альдолазы.

Невральная амиотрофия Шарко — Мари — Тута начинается чаще в возрасте от 10 до 20 лет, однако первые признаки заболевания могут обнаруживаться в более раннем (дошкольном) или более позднем (старше 30 лет) возрасте. Появляется слабость в ногах, особенно разгибателя большого пальца и передней большеберцовой мышцы. Вскоре выявляется атрофия этих мышц и мелких мышц стопы; стопа начинает отвисать, вследствие чего походка нередко приобретает характер петушиной. При выраженной атрофии мышц голеней и свисающих стопах наблюдается феномен топтания на месте — больные не могут спокойно стоять и все время переминаются с ноги на ногу. Избирательная атрофия мышц дистальных отделов нижних конечностей придает им своеобразную форму, которую сравнивают с перевернутыми бутылками или ногами аиста. Стопы постепенно деформируются (свод их очень высок), положение их становится неправильным (pes varus, pes equinus). В ранних стадиях болезни исчезают ахилловы рефлексы. Характерно наличие расстройств чувствительности. Нередко больные жалуются на парестезии и стреляющие боли в ногах. При обследовании удается установить нарушение поверхностной чувствительности по дистальному типу с неотчетливой верхней границей. В дистальных отделах конечностей наблюдаются и вазомоторно-трофические нарушения. Через некоторое время (5—10 лет) аналогичные симптомы появляются и на верхних конечностях: сначала атрофируются мелкие мышцы кистей, а затем и предплечий. Мышцы тазового и плечевого пояса, проксимальных отделов конечностей, туловища, шеи, лица, как правило, не страдают, поэтому больные длительное время сохраняют возможность самообслуживания, а иногда и трудоспособность.

Клиническая картина при этой форме А. может варьировать в отношении времени и последовательности появления, степени выраженности основных симптомов. Иногда отмечаются симптомы поражения передних рогов спинного мозга (фибриллярные подергивания в мышцах), атрофия зрительных нервов, мозжечковые симптомы и др.

Течение медленно прогрессирующее. Больные нередко доживают до глубокой старости.

Интерстициальная гипертрофическая невропатия Дежерина — Сотта встречается редко. Принадлежность заболевания к невральным А. не доказана. Клинически оно сходно с невральной амиотрофией Шарко — Мари — Тута, однако заболевание начинается в раннем детском возрасте. Отличительной чертой является также утолщение нервных стволов (гипертрофический неврит) в результате разрастания в них соединительной ткани и гипертрофии шванновских клеток.

Диагноз невральных А. сложен. Существует множество редких форм невральных А., диагноз которых возможен только с помощью специальных исследований в стационаре (биопсии кожного нерва, определения скорости проведения возбуждения по нерву, уточнения данных обследования членов семьи больного и др.). Дифференциальный диагноз проводят с полиневропатиями, миопатиями, инфекционными полиневритами и др.

Лечение неврогенных А. симптоматическое. Оно имеет целью улучшение проводимости по нервным стволам и мионевральным синапсам, улучшение энергетики мышц, трофических функций, микроциркуляции и др. Лечение должно быть длительным, комплексным. Наряду с медикаментозной терапией необходимы систематический массаж, ЛФК, различные виды физиотерапии, бальнеотерапии. Назначают курсы лечения витаминами группы В, витамином Е, препаратами, улучшающими трофику нервной ткани (энцефабол, церебролизин, аминолон), АТФ, теониколом, антихолинэстеразными препаратами (прозерин, галантамин). Периодически проводят курсы лечения анаболическими гормонами. При наличии контрактур, деформации стоп, позвоночника и др. следует направить больного на консультацию к ортопеду. Важное значение имеет выбор правильного образа жизни с адекватными физическими нагрузками. Больным рекомендуют избегать переохлаждения и переутомления, ведущих к обострениям заболевания.

Родителям, имеющим ребенка с неврогенной А., следует рекомендовать обратиться в медико-генетическую консультацию для решения вопроса о дальнейшем деторождении.

Библиогр.: Бадалян Л.О. и Скворцов И.А. Клиническая электронейромиография, с. 176, 193, М., 1986; Болезни нервной системы, под ред. П.В. Мельничука, т. 2, с. 161, М., 1982; Гусев Е.И., Гречко В.Е. и Бурд Г.С. Нервные болезни, с. 592, 595, М., 1988.

Амиотрофия

Амиотрофия – это прогрессирующая утрата мышечной массы. Она сопровождается потерей мышечной силы.

Признаки

Страдающие амиотрофией чувствуют подергивание в мышцах, боль при ходьбе, мышечную слабость. Со временем изменяется их походка. У них нарушается кожная чувствительность, кожа отечная, приобретает синюшный оттенок. Часто патологический процесс затрагивает и спину, поэтому у страдающих амиотрофией часто развиваются сколиоз, кифоз, а также нарушения дыхания из-за того, что поражаются и межреберные мышцы. Так как первыми поражаются мышцы стоп и голеней, нога пациента похожа на перевернутую бутылку.

Для некоторых амиотрофий характерны чувствительные расстройства в руках и ногах – пациенты ощущают «мурашки». Также возможен и «симптом топтания», при котором при усталости человек начинает переступать с ноги на ногу.

Описание

При амиотрофии нарушается питание мышцы. И нарушается оно из-за дегенерации нерва, который эту мышцу возбуждает. Процесс затрагивает не только периферические нервы, но и спинной мозг – он уменьшается в объеме, происходит дегенерация его передних корешков. Пораженные нервные клетки замещаются глиозной тканью (клетками глии – вспомогательными клетками нервной ткани).

Амиотрофия может быть двух видов: спинальная и невральная.

Спинальная амиотрофия – это наследственное заболевание мотонейронов спинного мозга. Причем кодирует это заболевание рецессивный ген, то есть, проявляется оно у ребенка, только если гены есть у обоих родителей и при этом ребенку от родителей достались оба «неполноценных» гена. При этом заболевании не нарушается чувствительность кожи, не нарушена координация. А так как заболевание наследственное, то возраст начала болезни примерно одинаковый в каждой семье. Существует несколько типов спинальной амиотрофии:

  • спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана 1, которая развивается у ребенка до года и приводит к раннему летальному исходу;
  • спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана 2, начинающаяся в возрасте 1,5-2 лет. С этой болезнью продолжительность жизни до 30 лет;
  • спинальная амиотрофия Кульдберга-Веландер, которая развивается у подростков, и живут с ней более 40 лет;
  • спинальная амиотрофия Кеннеди, которая развивается у взрослых людей. При этом заболевании увеличиваются молочные железы.

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута – это также наследственное заболевание. Первые признаки этого заболевания проявляются в основном в 15-30 лет, причем мужчины страдают им чаще, чем женщины. Прогрессирует болезнь медленно. При этом заболевании разрушаются периферические нервы.

Амиотрофия может развиться и у тех, у кого нет наследственной предрасположенности – в результате травмы, охлаждения или авитаминоза. Она также может быть симптомом некоторых заболеваний, например, сахарного диабета и некоторых форм сифилиса.

Очень часто страдающие амиотрофией болеют различными простудными заболеваниями – бронхитами, пневмониями. Это происходит из-за слабости межреберных мышц и, как следствие, нарушения дыхательной функции.

Диагностика

Для диагностики амиотрофии необходимо провести игольчатую и стимуляционную электронейромиографию, а также генетический и генеалогический анализы. Важен и тщательный осмотр пациента.

Лечение

Спинальную амиотрофию лечат симптоматически. То есть, только убирают симптомы заболевания. Лечение заключается в хорошем питании, регулярной лечебной физкультуре и проведение мероприятий по предотвращению контрактур (сжатия и укорочения) мышц.

Лечение невральной амиотрофии направлено на прекращение дегенерации нервов. К сожалению, этот процесс нельзя повернуть вспять, можно только остановить. Поэтому важно своевременно начать лечение. Назначают препараты, улучшающие нервно-мышечную передачу, а также Вивитамины Е и группы В, аутогемотерапию, лечебную гимнастику, физиотерапию (электрофорез и ультразвук) и бальнеотерапию (радоновые и сероводородные ванны).

Образ жизни

Страдающие амиотрофией могут работать, но должны выбирать профессии, не связанные с физическими нагрузками. Этим людям не рекомендуется иметь детей, так как высока вероятность передать заболевание по наследству.

Профилактика

Профилактики наследственной амиотрофии не существует. Единственное, что можно сделать – это вовремя пройти обследование, сделать все необходимые анализы и начать лечение как можно раньше.

Если же амиотрофия – симптом другого заболевания, то необходимо лечить основное заболевание. Также нужно избегать переохлаждений и травм.

Источники:

http://xn--90aw5c.xn--c1avg/index.php/%D0%90%D0%9C%D0%98%D0%9E%D0%A2%D0%A0%D0%9E%D0%A4%D0%98%D0%AF

http://simptomer.ru/bolezni/nevrologiya/3302-amiotrofiya

http://gufo.me/dict/medical_encyclopedia/%D0%90%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D1%82%D1%80%D0%BE%D1%84%D0%B8%D0%B8

http://doctorpiter.ru/diseases/505/

http://psycho4you.ru/rasstrroystva/amneziya

Ссылка на основную публикацию