Азооспермия, синдром Клайнфельтера

Секреторная азооспермия

Время чтения: мин.

Секреторная азооспермия

Секреторная азооспермия (СА) – патология, характеризующаяся частичной или полной утратой нормальной функции яичек, приводящей к отсутствию сперматозоидов в эякуляте, и, как следствие, к мужскому бесплодию. Данный тип заболевания встречается, по разным данным, в 49-93 % от числа пациентов, у которых диагностируется пониженное содержание сперматозоидов.

Причины патологии

Среди причин, вызывающих нарушение сперматогенеза, называются:

  • Аплазия зародышевых клеток;
  • Воздействие радиации и высокой температуры;
  • Злоупотребление алкоголем и марихуаной;
  • Крипторхизм;
  • Орхит;
  • Отравление (тяжёлые металлы, пестициды);
  • Приём ряда лекарственных препаратов (см. ниже);
  • Синдром Кальмана;
  • Синдром Клайнфельтера;
  • Травмы яичек, в т.ч. последствия хирургического вмешательства (в результате удаления опухоли и т.п.).

Временная, легко устраняемая СА, вызываемая гипосекрецией фолликулостимулирующего гормона, отвечающего за запуск процесса сперматогенеза, вследствие приёма антибиотиков, стероидов, сульфасалазина или прохождения курса химиотерапии, встречается в 2% случаев. СА, возникшая по иной причине, требует комплексного лечения. Секреторная азооспермия- это в первую очередь, патология ведущая к бесплодию. Обструктивная азооспермия- патология, при которой сперматозоиды образуются, но не могут попадать в эякулят, поскольку имеется непроходимость семявыносящих путей. Обструктивная азооспермия- это та семенная жидкость при обструктивной азооспермии направляется в половой орган, но из-за препятствий не обогащается сперматозоидами.

Симптомы заболевания

Для азооспермии необструктивного типа, в зависимости от причины, характерны следующие симптомы:

  • Недоразвитие вторичных половых признаков (при гормональных нарушениях);
  • Неопущение яичка (при крипторхизме);
  • Боль в яичке (орхит, травмы).

Секреторная азооспермия и беременность

СА – частая причина мужского бесплодия. Поскольку оплодотворение естественным путём при этом заболевании не приводит к желаемому эффекту, для получения сперматозоидов проводится биопсия яичка с последующим применением вспомогательных репродуктивных технологий. Вероятность получения жизнеспособных половых клеток при этом зависит от тяжести патологии, послужившей причиной заболевания: так, при радиационном поражении шанс на успех стремится к нулю. Для сравнения, при обструктивной азооспермии, когда функция яичек не нарушена, он приближается к 100%.

Лечение секреторной азооспермии

Лечение секреторной азооспермии направлено на устранение причины, в результате которой она появилась.

Если крипторхизм (неопущение яичек и постоянное их нахождение в брюшной полости) вызвал такую патологию как азооспермия секреторная, лечение будет состоять в проведении операции по опущению яичка в мошонку, после чего с большей долей вероятности восстанавливается сперматогенез. Так же необходимо помнить, что при крипторхизме неопущенные яички могут переродится в злокачественную опухоль и так же проялвляется секреторная азооспермия.

Если первопричиной являются гормональные нарушения, необходима консультация эндокринолога, сдача крови на гормоны и медикаментозная коррекция уровня гормонов. Причиной гормональных нарушений могут быть опухоли головного мозга, в этом случае возможно потребуется оперативное лечение. В тех случаях, когда азооспермия вызвана осложнениями эпидемического паротита, муковисцидозом, синдромом Клайнфельтера (появление дополнительных – х-хромосом), увы, лечение невозможно.

В случаях азооспермии вызванной облучением, радиацией, токсическими препаратами, химиотерапией, необходимо время для восстановления нормальной функции сперматогенеза, однако не всегда организму заново удаётся наладить нормальный синтез сперматозоидов. В тех случаях, когда заболевание вызвано микроделецией у-хромосомы, ранее лечение считалось невозможным, на данный момент разработана технология редактирования генов в живом организме с помощью генной пушки. Пока эта технология находится только в стадии тестирования на добровольцах в США. Если микроделецией у-хромосомы вызвана секреторная азооспермия, лечение, отзывы о лечении данной технологией в большинстве случаев положительны.

При крипторхизме, тяжёлом течении орхита показано хирургическое лечение. При благоприятном течении репродуктивная функция восстанавливается.

При генетически обусловленной СА (синдромы Кальмана, Клайнфельтера) проводится курс заместительной гормональной терапии; в отдельных случаях у больных появляется репродуктивная функция. Пациенты с полной аплазией (отсутствием) зародышевых клеток, характеризующейся делециями Y-хромосомы в локусе AZF, бесплодны.

Бесплодие. Азооспермия. Синдром Клайнфельтера

Одной из самых частых причин такой тяжелой патспермии, как азооспермия, является синдром Клайнфельтера. Состояние это достаточно частое в мужской популяции, встречается оно примерно у 1 на 500-700 родившихся мальчиков. Я решил написать на эту тему отдельно, поскольку часто сталкиваюсь с ситуациями, когда пациенту с таким диагнозом пытаются назначать «витаминки», «вкусняшки», кормить его всевозможными наборами из карнитина-цинка-витамина С и т.д. Пациенты безропотно это пьют, пытаются пересдавать анализы, ищут сперматозоиды, но тяжести состояния и бессмысленности таких действий никто им не объясняет. К сожалению, должен сказать, что носители такого состояния фактически бесплодны, фактически – это значит, что есть очень небольшой шанс, не у всех и только при применении специальных вспомогательных репродуктивных технологий. Подробнее о состоянии. Клиническая картина синдрома описана в 1942 году в работах Гарри Клайнфельтера и Фуллера Олбрайта. Суть патологии состоит в наличии у мужчины дополнительной Х-хромосомы. Таким образом кариотип такого человека представляет собой не набор 46XY, а 47XXY. Существуют и другие варианты (47, XYY; 48, XXXY; 48, XYYY; 48 XXYY; 49 XXXXY; 49 XXXYY) – но наиболее распространен именно синдром Клайнфельтера. В 23 случаев проблема бывает связана с не расхождением материнских хромосом, при формировании яйцеклетки, в 13 случаев – с отцовскими, при формировании спермия. Несмотря на крайне высокую распространенность, как правило, данное состояние проходит незаметным фактически до возраста полового созревания, именно тогда обращается внимание на отсутствие роста яичек. Я думаю в большинстве случаев это связано именно с очень малым количеством профильных специалистов в детской практике, способных заподозрить синдром в раннем возрасте. Как правило пациенты с таким заболевание имеют высокий рост, длинные конечности. Нередко встречается увеличение грудных желез. Многие пособия по эндокринологии отмечают, что до начала полового созревания объем яичек у таких детей не отличается от здоровых, якобы в связи с маленьким объемом и у тех и у других. Но должен это мнение опровергнуть, многочисленными собственными наблюдениями, а также наблюдениями других исследовательских групп четко установлено – наличие дефицита объема яичек у таких детей есть уже с первых лет жизни. Нередко синдром Клайнфельтера может сопровождаться одно- или двух сторонним крипторхизмом. Часто таких детей оперируют, не проверив данное состояние, хотя операции такие в общем то бесперспективны. Типичными изменениями в гормональном профиле при данном заболевании, является так называемый гипергонадотропный гипогонадизм. На фоне высоких концентраций гонадотропных гормонов (ФСГ и ЛГ), отмечается низкая концентрация тестостерона в плазме крови. В спермограмме пациента с синдромом Клайнфельтера сперматозоидов обнаружить не удается, связано это с тем, что сперматогенные канальцы яичек облитерированы (зарубцевались) и не вырабатывают герментативные клетки. К счастью, на настоящий момент не все так категорически трагично. У части пациентов такой хромосомный дефект может касаться не всех клеток организма, а только их части, это так называемое мозаичное поражение. В таких случаях иногда возможно получение при пункции ткани яичка нескольких сперматид первого-второго порядка, которые могут быть использованы для протокола ИКСИ. Лабораторным тестом, позволяющем диагностировать это заболевание, является исследование кариотипа. Данная методика оценивает набор хромосом, а также наличие их мозаичности либо полиморфизма. Если у вашего ребенка отмечается недостаточный объем яичек, покажите его детскому андрологу или эндокринологу. При необходимости эти специалисты назначат исследование гормонального фона и кариотипирование. Если при планировании беременности вы столкнулись с проблемой азооспермии, а в вашем гормональном профиле отмечается увеличение концентрации гонадотропных гормонов – ФСГ и ЛГ, обязательно исследуйте кариотип. Медицинская наука не стоит на месте, какие-то 15 лет назад пациенты с синдром Клайнфельтера были обречены на бесплодие, сейчас ряд пациентов с мозаичными формами добивается беременности. Наверное, когда-нибудь и эта проблема будет решена. В настоящий момент разрабатываются технологии консервации герментативных стволовых клеток в том числе и у таких пациентов.

Синдром Клайнфельтера

В 1942 г. Клайнфельтер описал особый синдром, имеющий код по МКБ-10: Q98.0, у больных с гипогонадизмом со следующими наиболее характерными проявлениями:

  • атрофией гонад с гиалинизацией семенных канальцев и гиперплазией клеток Лейдига,
  • азооспермией или выраженной олигозооспермией,
  • повышенным выделением гонадотропных гормонов с мочой,
  • гинекомастией,
  • некоторыми признаками евнухоидизма.

Половой хроматин, набор хромосом и кариотип синдрома Клайнфельтера

Клайнфельтер объяснил повышенное содержание гонадотропинов в моче отсутствием тормозящего влияния на них со стороны гонад. Sohval, Plunkett и Barr, Jackson и Bradbury обнаружили у большинства таких больных половой хроматин, представляющий собой плосковыпуклое тельце, выявляющееся при соответствующей окраске под ядерной мембраной, размерами около 1 мк. Это тельце представляет собой хорошо окрашивающуюся X-хромосому. Как установил Lyon в 1962 году, во всех клетках организма, кроме половых, происходит инактивация всех X-хромосом, кроме одной. Поскольку в норме хромосомный набор мужчины содержит XY-хромосомы, то есть имеется лишь одна X-хромосома, , полового хроматина не образуется. У женщин хромосомный набор содержит две X-хромосомы, и поэтому одна из двух хромосом (в разных клетках разная) инактивируется и становится видимой как тельце полового хроматина. Таким образом, обнаружение полового хроматина у больных с синдромом Клайнфельтера свидетельствует о наличии в их кариотипе не менее двух X-хромосом (XXY).

Ford, Jacobs и Strong показали, что у большинства больных с синдромом Клайнфельтера во всех клетках имеются лишние X-хромосомы. До настоящего времени описано много других вариантов состава половых хромосом, из которых наиболее распространены XXXY (данные Ferguson-Smith), XXXXY (данные Fraccaro, Lindsten и Atkins).

Соответственно приведенному выше закону образования хроматина при кариотипе XXXY имеется два тельца, а при кариотипе XXXXY , три тельца полового хроматина. Сложнее обстоит дело с мозаичными организмами, у которых разные клетки имеют различный набор хромосом, например: XY, XXY XXXY. При этом может быть так называемая географическая мозаика, когда клетки одних тканей организма имеют один, другие другой (XY, XXY, XXY/XXXY) хромосомный набор. В связи с указанным кариотип может быть у больных, у которых при исследовании какой-либо одной ткани (эпителий щек, нейтрофилы) половой хроматин обнаруживается (XXY, XXXY), а в других, содержащих XY-хромосомы, не обнаруживается.

Возникает вопрос о правомерности постановки диагноза синдрома Клайнфельтера при отсутствии полового хроматина и при нормальном кариотипе. Этот вопрос окончательно не решен. Ряд исследователей считают болезнь или синдром Клайнфельтера единым заболеванием (например, Chapelle, Hortling и Riviere), тем более, что у части хроматинотрицательных больных с отсутствием хроматина повторные исследования или исследования другой ткани выявляют мозаику XY/XXY (данные Sandberg).

Все же следует указать, что подавляющее большинство больных имеют половой хроматин и кариотип XXY. В то же время Ferguson-Smith считает, что патогенез хроматинположительных и хроматинотрицательных форм синдрома различен.

При массовых исследованиях для выявления синдрома Клайнфельтера проводится именно определение полового хроматина.

Наличие Y-хромосомы обеспечивает развитие половых органов по мужскому типу, однако аномальный кариотип приводит к нарушению сперматогенных элементов. В препубертатном периоде это обычно ничем не проявляется, однако в пубертатном периоде сперматогенез не возникает, поэтому не сдерживаемая секрецией семенных канальцев гонадотропная функция гипофиза резко повышается, а длительно повышенная гонадотропная стимуляция ведет к повреждению семенных канальцев и гиперплазии клеток Лейдига. Яички у больных вырабатывают недостаточное количество тестостерона и повышенное количество эстрогенов. В связи с этим в пубертатном периоде больные приобретают характерный вид , высокий рост, евнухоидное телосложение, нередко гинекомастия, обычно женского типа оволосение на лобке и отсутствие растительности на лице. Половой член обычно нормальной величины, но может быть уменьшен в размере, яички всегда малых размеров, плотные, мошонка нормальная или несколько уменьшенная. Существует некоторая зависимость между кариотипом и клинической картиной. При кариотипе XXY интеллект снижен приблизительно у 25% больных, а при кариотипе XXXXY , в ⅔ случаев. При последнем кариотипе отмечается нередко и крипторхизм.

Частота встречаемости

Частота синдрома Клайнфельтера (код по МКБ-10: Q98.0), по данным Miller (1964), довольно велика , в целом около 0,2% всех новорожденных мальчиков, из них примерно у половины отмечается кариотип XY/XXY. Нужно указать, что при последнем кариотипе вполне возможно преобладание в яичках линии клеток XY с частичным сохранением сперматогенеза.

При мужском бесплодии Ferguson-Smith обнаружил половой хроматин у 3% больных, а среди больных с азооспермией или тяжелой олигозооспермией , у 11%.

Kjessler среди 130 бесплодных мужчин нашел 5 (4%) с аномальным кариотипом. По данным Nowakowski, из 202 больных с гипоплазией гонад 40 составляли лица с синдромом Клайнфельтера. Так, Kjessler, определяя кариотипы 135 пациентов, поступивших в специализированную клинику, обнаружил хромосомные аномалии у 10 человек. Kadotani и Ohama сообщили о двух случаях синдрома Клайнфельтера, выявленных при обследовании группы из 6 мужчин с азооспермией.

Диагностика

Диагностика синдрома Клайнфельтера основывается на характерной клинике, азооспермии или, реже, тяжелой олигозооспермии и в большинстве случаев на определении полового хроматина.

Для диагностики синдрома Клайнфельтера среди мужчин, страдающих бесплодием, применяется ацетоорсеиновый метод выявления полового хроматина (А.М. Пономаренко). Половой хроматин изучается в ядрах клеток слизистой оболочки полости рта.

Ацетоорсеиновый метод выявления полового хроматина

Соскобы получают быстрыми скоблящими движениями металлического шпателя по слизистой оболочке щеки с легким надавливанием на нее. Полученный соскоб переносят на предметное стекло, наносят 1-2 капли ацетоорсеина (1% раствор орсеина в 50% растворе уксусной кислоты) и покрывают покровным стеклом. Большим пальцем умеренно надавливают на покровное стекло в течение 2-3 сек через 3-4 слоя мягкой хлопчатобумажной ткани. Целесообразно каждый препарат залить расплавленным парафином по краю покровного стекла для предупреждения высыхания соскоба. Микроскопию осуществляют с иммерсионным объективом. Для систематического просмотра препарата целесообразно пользоваться порядком исследования лейкоцитарной формулы.

По этой методике Каганом С.А. было обследовано 80 больных, обратившихся по поводу бесплодия:

  • у 52 из них отмечалось нормальное терминальное оволосение,
  • у 28 , недостаточное оволосенение,
  • у 23 больных (28%) отмечена гипоплазия гонад,
  • у 48 больных (69%) , азооспермия,
  • у остальных 32 (40%) , олигозооспермия III степени.

Среди обследованных было обнаружено 5 человек с половым хроматином (смотрите таблицу выше), у которых были выявлены азооспермия, гипоплазия яичек и выраженная недостаточность терминального оволосения (смотрите таблицу ниже).

Исследование хромосомного комплекса было выполнено у одного больного С. по методу Rohde.

Клинические случаи синдрома Клайнфельера с фото

Приводим выписку из истории болезни больного С.

Больной С., 28 лет, родился от здоровой матери 29 лет и отца 30 лет. Окончил 7 классов. Учился удовлетворительно. Женился в 25 лет.

Рост 177 см, вес 75 кг. Хорошего телосложения. В области грудных желез избыточное отложение жира. Оволосение лица отсутствует, в подмышечных впадинах единичные волосы. Оволосение на руках и ногах отсутствует. На лобке оволосение по женскому типу (смотрите выше фото синдрома Клайнфельтера).

Половой член небольшой, мошонка дряблая, яички 1,5X1,0X0,5 см, мягкие. Изменений со стороны внутренних органов нет. Интеллект удовлетворительный. При неврологическом обследовании определяются очень низкие сухожильные и периостальные рефлексы при нормальном мышечном тонусе. В икроножных мышцах весьма часто наблюдаются судороги типа crampi. Содержание гонадотропинов в моче повышено.

В слизистой полости рта выявлен положительный половой хроматин (фото выше). Хромосомный комплекс 44A + XXY (фото кариотипа выше).

Биопсия гонад показала, что семенные канальцы уменьшенного диаметра, выстланы одним слоем клеток Сертоли и лишены сперматогенных элементов, базальные мембраны канальцев гиалинизированы. От некоторых канальцев сохраняются лишь тени. Гиперплазия клеток Лейдига.

Стерильность и атрофия семенных канальцев, гиперплазия интерстициальной ткани и фиброз соединительнотканной стромы в сочетании с аномальным строением ядер характерны для синдрома Клайнфельтера.

Приводим еще два наблюдения С.А. Кагана.

Больной Щ., 43 лет, родился от здоровых матери и отца. Сестра здорова, имеет двух детей. Окончил 7 классов, учился удовлетворительно. Женат дважды, первый раз женился в 29 лет, а второй в 31 год. Рост 176 см, вес 67 кг. Хорошего телосложения. В области грудных желез избыточное отложение жира. Оволосение лица отсутствует, бреется 1 раз в месяц, в подмышечных впадинах небольшое количество волос. На лобке оволосение по женскому типу. Половой член небольшого размера, мошонка дряблая, маленькая. Яички 1,0&#215,1,0×1,0 см, уплотнены, придатки яичек маленькие (смотрите ниже фото синдрома Клайнфельтера).

Оволосения на нижних и верхних конечностях и груди нет. Предстательная железа небольших размеров, эластической консистенции, междолевая бороздка определяется. Половая функция удовлетворительная , одно половое сношение в неделю. Изменений со стороны внутренних органов не выявлено. Интеллект удовлетворительный. При неврологическом обследовании определяются пониженные сухожильные и периостальные рефлексы.

Гонадотропины в моче повышены , 156 ME. В слизистой полости рта выявлен положительный половой хроматин (фото выше).

Хромосомный комплекс 46XY/47XXY/48XXXY (смотрите фото кариотипа выше).

Больной Я., 24 лет. Родился от здоровых родителей. У сестры есть дети, брат не женат. Окончил 9 классов, учился удовлетворительно. Женат 2 года. Половая функция не нарушена. Рост 182 см, вес 68 кг. Не бреется. Оволосение лица отсутствует. Также отсутствует оволосение на верхних и нижних конечностях, в подмышечных впадинах единичные волосы.

Половой член нормальных размеров, мошонка дряблая, яички 1,5&#215,1,5&#215,1,5 см, мягкие, придатки небольших размеров. Ранее был оперирован по поводу гинекомастии (смотрите фото больного с синдромом Клайнфельтера). Положительный половой хроматин. Хромосомный комплекс 44A+XXY.

Таким образом, одной из причин мужского бесплодия может быть аномалия комплекса половых хромосом. По данным С.А. Кагана, частота синдрома Клайнфельтера среди мужчин с азооспермией и олигозооспермией III степени составляет 6,2%, среди больных с гипоплазией гонад , 21,7%.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальная диагностика синдрома Клайнфельтера проводится с псевдосиндромом Клайнфельтера и синдромом Дель Кастильо.

Псевдосиндром Клайнфельтера

В литературе описан симптомокомплекс, напоминающий синдром Клайнфельтера, с той лишь разницей, что у больного наблюдается мужской генетический пол и отсутствие полового хроматина (псевдосиндром Клайнфельтера). Дифференциация истинного от псевдосиндрома проводится обычно с помощью гистологического исследования яичка.

Синдром Дель Кастильо

Различают также синдром Дель Кастильо, при котором отсутствуют все герминативные элементы в канальцах, последние состоят исключительно из клеток Сертоли, а интерстициальные клетки нормальные. Этот синдром, в отличие от синдрома Клайнфельтера, не сопровождается гинекомастией.

Азооспермия, синдром Клайнфельтера

При синдроме Клайнфельтера у мужчин наблюдается азооспермия – отсутствие сперматозоидов в эякуляте.

Что такое азооспермия и синдром Клайнфельтера

Азооспермия – это патологическое состояние, характеризующееся отсутствием сперматозоидов в эякуляте. Данная патология может наблюдаться при различных заболеваниях, одним из которых является синдром Клайнфельтера. Это распространенное хромосомное заболевание, в основе которого лежит полисомия по Х-хромосоме у лиц мужского пола. Частота встречаемости синдрома Клайнфельтера составляет 0,2%, а это значит, что любой 500-й молокосос рождается с этим заболеванием.

Впервой этот сидром был описан в работах Гарри Клайнфельтера и Фуллера Олбрайта. Если кариотип нормального мужчины можно представить будто 46XY, то кариотип мужчины с синдромом Клайнфельтера будет 46XXY. При этом существуют и другие вариации набора хромосом.

Причины синдрома Клайнфельтера

По данным медицинской литературы, примерно в 50% случаев синдром Клайнфельтера остается нераспознанным. Такие пациенты могут наблюдаться у других врачей и врачевать заболевания, связанные с этим синдромом, однако истинная вина остается не выявленной.

Врачи настоятельно рекомендуют родителям демонстрировать своих детей детскому андрологу или эндокринологу при любых подозрениях в отношении данного синдрома. В частности, к врачу стоит адресоваться, если у ребенка недостаточный объем яичек, у него наблюдается заминка в появлении вторичных половых признаков (рост волос по женскому типу).

Отклонение в числе хромосом может быть связано их нерасхождением на стадии мейоза, или при митозе клеток на начальном этапе развития эмбриона.

Фактором риска развития синдрома Клайнфельтера является года матери. Возможная связь с возрастом отца покамест еще не установлена.

Решение проблемы бесплодия

При исследовании спермы пациентов с синдромом Клайнфельтера обнаруживается азооспермия. При этом отметим, что половая функция при данном заболевании, будто правило, не страдает (порой бывает снижена). Больные могут вести нормальную половую существование, однако они бесплодны.

У мужчин, страдающих синдромом Клайнфельтера всерьез нарушен процесс сперматогенеза, какой невозможно восстановить существующими ныне медицинскими методиками. Тем не менее, супруг с таким заболеванием, все же, имеет шанс владеть собственных детей. С помощью современной специализированного медицинского оборудования и накопленных знаний такому мужчине можно поддержать.

У многих пациентов с синдромом Клайнфельтера хромосомные дефекты касаются не всех клеток организма, а лишь их части (этак называемое мозаичное разгром). В таких случаях кушать шанс получить несколько зародышевых клеток (сперматид), из которых могут быть выращены полноценные сперматозоиды для проведения искусственного оплодотворения ЭКО + ИКСИ.

Процедура отбора сперматид производится при биопсии (пункции) яичка. Следует учитывать тот факт, что при проведении тестикулярной биопсии существует риск развития патологий, о которых непременно должен проинформировать доктор. Решение о проведении подобный процедуры принимается после тщательного взвешивания всех рисков.

После получения эмбрионов проводится преимплантационная генетическая диагностика. Это специальное изыскание клеток эмбриона на объект наличия в них возможных патологических изменений. После преимплантационной генетической диагностики специалист отбирает те эмбрионы, которые не имеют хромосомных нарушений и готовы для имплантации в матку женщины.

Еще 15-20 лет назад мужчины с синдромом Клайнфельтера были обречены на бесплодие. Однако в сегодняшнее пора ситуация кардинально меняется в лучшую сторону. Естественно, вышеуказанная методика искусственного оплодотворение не дает никаких гарантий в виду сложности ее проведения, однако медицина не стоит на месте, и в будущем такие процедуры будут более успешными.

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ:

Преждевременное семяизвержение и простатит

восстановление крайней плоти

простатит и сексуальное жажда

Синдром Клайнфельтера вызывает бесплодие

Синдром Клайнфельтера врожденное заболевание, связанное с нарушением в генотипе, при котором обнаруживаются полисомии хромосом Х и Y у мужчин. Синдром Клайнфельтера до сих пор является генетическим заболеванием, наиболее часто остающимся без своевременной диагностики и лечения. Частота распространения в популяции составляет 1 : 1000 мужчин, по другим данным 1:500. В результате увеличенное количество хромосом приводит к дисбалансу генов, что влечет за собой гормональные нарушения в организме, в том числе и в репродуктивной сфере. Гормональные изменения часто приводят к мужскому бесплодию. Мужское бесплодие при синдроме Клайнфельтера диагностируется достаточно часто, а причиной являются различные генетические аномалии. Наиболее встречаемым вариантом генетического типа синдрома Клайнфельтера является кариотип 47(ХХY). Реже можно столкнуться с мозаицизмом 46(XY)/47(XXY); 46(XX)/47(XXY), еще реже – полисомия хромосом, при которой развивается наиболее тяжелый клинический вариант 48(XXXY); 48(XXYY); 49(XXXXY). При мозаицизме примерно в 12 % случаев, значительная часть клеток содержат нормальный кариотип, по этой причине мужчины с мозаичным вариантом синдрома Клайнфельтера имеют нормальное развитие и функционирование половых желез, и сохраненные репродуктивные способности. Сперматогенез не нарушен у 0.9-7 % мужчин с мозаицизмом при синдроме Клайнфельтера 46(XY)/47(XXY); 46(XX)/47(XXY) и у 1,36-25 % мужчин с соматическим кариотипом 47 (ХХУ).

Заболевание начинает проявляться с начала пубертатного периода, когда должна активироваться дифференцировка сперматозоидов. Необходимо обратить внимание, что очень часто наружные и внутренние половые органы у мужчины формируются нормально, а половая функция при этом не страдает, несмотря на наличие генетического заболевания.
Все же фенотип может варьировать, начиная от абсолютной нормы вирилизации до различных проявлений андрогенного дефицита:
1. Рост волос и отложение жира по женскому типу (евнуховидное телосложение);
2. Длинные конечности;
3. В пубертатном периоде часто выявляется двухсторонний крипторхизм и маленький размер полового члена;
4. Поздно проявляются вторичные половые признаки;
5. При пальпации у взрослых мужчин яички имеют плотную структуру;
6. Функция клеток Лейдига чаще всего нарушена, что приводит к стабильному снижению тестостерона.
7. Гинекомастия. Гормональный дисбаланс со сниженным тестостероном и высоким эстрадиолом приводит к гинекомастии у мужчин.
Частота определения стабильно низкого уровня тестостерона в крови у пациентов составляет 77-79%. При лабораторном исследовании выявляется:
1. Уровень тестостерона нормальный или снижен;
2. Уровень эстрадиола нормальный или повышен;
3. Уровень ФСГ и ЛГ — превышает норму и определяется, как гипергонадотропный гипогонадизм.
Либидо обычно не страдает, хотя с возрастом часто возникает необходимость в андрогензаместительной терапии.

Обычно мужчины синдромом Клайнфельтера обращаются к андрологу из-за мужского бесплдия. Но часто помимо бесплодия у мужчин отмечается эректильная дисфункция, по поводу чего они консультируются с урологами. При этом часто предъявляют жалобы на гинекомастию, остеопороз, являющиеся следствием снижения тестостерона и андрогенной недостаточности. Но к сожалению, часто основное заболевание так и остается не диагностированным. Спермограмма у таких пациентов, как правило, указывает на олигозооспермию, астенозооспермию или азооспермию. При биопсии ткани яичек, диагностируют гиалиноз семенных канальцев разной степени выраженности, гиперплазию клеток Лейдига, уменьшение количества клеток Сертоли. В некоторых случаях отмечается полная атрофия сперматогенного эпителия.

УЗИ – ультразвуковое исследование используется для диагностики заболеваний органов половой системы, в том числе и синдрома Клайнфельтера. При УЗИ органов мошонки определяется уменьшение объема яичек. Объем придатков яичек при этом также часто уменьшен. При выраженном андрогенном дефиците встречается уменьшение размеров простаты, что подтверждается результатами трансректального ультразвукового исследования.
Генетический метод вошел в практику для диагностики хромосомных и генетических аномалий. Благодаря генетическим исследованиям стала возможной диагностика сложнейших генетических аномалий. По фенотипу мужчины иногда можно определить данное заболевание, но верификация диагноза возможна только по результатам генетического исследования.

При снижении уровня тестостерона в крови пациентам с синдромом Клайнфельтера с подросткового возраста назначают андрогензаместительную терапию (омнадрен, сустанон-250, тестостерон-пропионат внутримышечно). В силу того, что мужчины с этим заболеванием часто имеют сниженную чувствительность к андрогенам, дозировки тестостерона должны быть значительно выше физиологических. Нужно отметить что одним из современных препаратов выбора для гормоназаместительной терапии при первичном гипогонадизме, а в нашем случае для лечения мужчин с данной генетической патологией, является препарат, одобренный многими научными центрами занимающимися вопросами андрологии и эндокринологии – препарат Небидо, выпускаемый фирмой «Bayer». Уникальность препарата состоит в том, что он содержит длинные эфиры тестостерона, которые образуют депо в сыворотке крови, в результате чего инъекции необходимо выполнять всего 1 раз в три месяца. Это дает большое преимущество перед такими препаратами как Омнадрен-250 или Сустанон-250. Небидо длительно поддерживает уровень тестостерона на физиологическом уровне в сыворотке крови, что помогает избежать симптомов недостаточности тестостерона, а так же патологических скачков уровня андрогенов.

При вовремя диагностированном заболевании и начатом лечении, удается препятствовать атрофии яичек, увеличению полового влечения, проявлению вторичных половых признаков. Для пациентов с данным синдромом высок риск развития хронических заболеваний, что может стать причиной ранней смертности. Как уже упоминалось выше, при данном заболевании пациенты обычно бесплодны. В таких семьях, где болен партнер, единственный выход это использование донорской спермы. Но нужно отметить, что при мозаичном варианте синдрома мужчина может стать отцом самостоятельно или же воспользоваться широко распространенными в современном мире репродуктивными технологиями (ЭКО). Но из-за частых нарушений в половых и аутосомных хромосомах эмбрионов, зачатых от пациентов с данным синдромом, рекомендуется преимплатационная генетическая диагностика и амниоцентез для исследования кариотипа. Если генетическая патология плода, несовместимая с жизнью выявляется на ранних сроках беременности, то по медицинским показаниям может быть выполнен медикаментозный аборт. Подобное медикаментозное прерывание часто спасает женщину от мучительных последствий хирургических манипуляций. Таким образом, мужчины страдающие синдромом Клайнфельтера нуждаются в постоянном наблюдении у врача-уролога и эндокринолога.

ПОНРАВИЛАСЬ СТАТЬЯ? Ставьте ЛАЙКИ и ПОДЕЛИТЕСЬ С ДРУЗЬЯМИ!

Источники:

http://zen.yandex.ru/media/id/594cc66a7ddde82838c97bb5/5995bc054826777ff0c7e406

http://moninomama.ru/hirurg/sindrom-klajnfeltera

http://drevo-zhizni.com/novosti-mediciny/azoospermiya-sindrom-klajnfeltera

http://andromedica.ru/articles/sindrom_klaynfeltera_i_mujskoe_besplodie/

http://www.magicworld.su/bolezni/o-boleznyakh/767-chjornyj-akantoz-u-cheloveka-prichiny-lechenie-foto.html

Ссылка на основную публикацию