Кистозный фиброз

Кистозный фиброз легких – как проявляется муковисцидоз?

Не всегда возникающий внезапно кашель является признаком простудного заболевания. Так, кистозный фиброз легких всегда сопровождается нарушением дыхательной функции, кашлем. Появление слизистой или гнойной мокроты является поводом для обращения к врачу.

Кистозный фиброз легких – что это?

Для обозначения фиброзного кистоза нередко используют термин муковисцидоз легких. Это заболевание имеет наследственную природу. Обусловлена патология нарушением гена, который несет ответственность за транспорт ионов хлорида через клеточную мембрану. В результате таких изменений наблюдается дисфункция желез, которые продуцируют слизь и пот.

Кистозный фиброз легких является самым распространенным наследственным заболеванием. Согласно статистическим наблюдениям, практически каждый 20-й житель планеты является носителем дефектного гена. Вероятность развития заболевания у ребенка, чьи родители являются носителями гена с патологией, достигает 25%.

Кистозный фиброз легких – причины

К многочисленным генетическим заболеваниям относят и кистозный фиброз, причины которого обусловлены изменениями в гене. При развитии патологии наблюдается сбой в строении гена, который именуют трансмембранным регулятором муковисцидоза (CFTR). Он играт важную роль в регулировании процессов поступления и вывода воды, соли из клеток организма, которые выстилают дыхательные пути, кишечник.

Нарушение функции гена приводит к тому, что организм начинает синтезировать густую слизь в дыхательной системе. Это препятствует активному выводу патогенных частиц, микроорганизмов. Стоит отметить, что немаловажный фактор в развитии болезни – экологические причины, внешнее воздействие. Вдыхание загрязненного воздуха, табачного дыма, аллергенов обуславливает в комплексе продолжительное развитие этой патологии.

Лечится или нет кистозный фиброз легких?

Пациентов, впервые узнавших о своем заболевании, часто интересует вопрос, лечится ли кистозный фиброз. Существующие современные методы терапии направлены на облегчении симптомов с целью улучшения качества жизни пациентов. Врачи стараются замедлить развитие патологии.

В последнее время высокую эффективность показывают курсы лечения, проводимые многопрофильными бригадами врачей и специалистов, в которые входят:

  • физиотерапевт;
  • диетолог;
  • социальные работники;
  • фармацевты;
  • средний медперсонал.

Для достижения высоких результатов лечение проводится в специализированных центрах, где обеспечивается непрерывная помощь и контроль со стороны специалистов за состоянием пациента и эффективностью терапии. Важную роль имеют отказ от курения и иммунизация, физиотерапевтические процедуры, которые направлены на нормализацию дыхательного процесса.

Кистозный фиброз легких – методы лечения

Чтобы облегчить состояние пациента, у которого диагностирован кистозный фиброз, лечение заболевания предполагает создание комплексной программы.

В терапевтическом процессе одновременно задействованы несколько специалистов:

Главная их цель – долгосрочная профилактика и лечение заболеваний легких, других осложнений, которые спровоцированы фиброзным кистозом легких. Достигается это с помощью использования методов очищения дыхательных путей.

Для терапии врачи используют:

  • постуральный дренаж;
  • перкуссию грудной клетки;
  • вибрационный массаж руками по стенке грудной клетки.

Кистозный фиброз легких – препараты

Для пациентов с диагнозом муковисцидоз препараты подбираются индивидуально. При этом врачи учитывают множество факторов, среди которых:

  • возраст пациента;
  • степень выраженности патологии;
  • наличие других хронических заболеваний в организме.

При присоединении инфекции применяется антибактериальная терапия. Врачи нередко практикуют ингаляторное введение аминогликозидов, что позволяет сразу воздействовать на очаг воспаления:

Для внутреннего применения используют фторхинолоны:

Для облегчения отхождения мокроты, снижения ее густоты используют муколитические средства. Нередко врачи практикуют комбинирование способов введения лекарственных средств:

Из муколитиков рекомендованы:

Для снижения повышенной продукции провоспалительных цитокинов, образующихся при кистозом фиброзе, используют противовоспалительные препараты:

Кистозный фиброз – пересадка легких

В тяжелых случаях, когда врачам не удается сдержать прогрессирующий муковисцидоз, трансплантация легких становится единственным вариантом лечения. Пациенты, нуждающиеся в такой операции, всегда находятся под наблюдением специалистов. Лечение предполагает замену обоих легких, однако при необходимости один орган может быть разделен надвое. Это дублирует функцию органа. Первая операция по пересадке легкого больному с муковисцидозом была осуществлена в 1983 г. в Торонто, а уже спустя 5 лет врачи успешно пересадили оба органа.

Кистозный фиброз легких – продолжительность жизни

Болезнь кистозный фиброз легких оказывает влияние не только на качество жизни, но и на ее продолжительность. Повышение уровня медицины и открытие эффективных методик лечения изменило статус муковисцидоза с детского заболевания на болезнь взрослых людей.

Сегодня до 42% случаев заболевания фиксируется у пациентов старше 18 лет, при этом 5% из этого числа – люди старше 40 лет. С улучшением качества диагностики и ухода средняя продолжительность жизни таких пациентов продолжает расти. В отдельных странах встречаются пациенты с фиброзным кистозом легких старше 50 лет.

Кистозный фиброз легких – общение с другими

При болезни поражаются преимущественно железы внешней секреции, а само заболевание является незаразным. Однако легочный муковисцидоз нередко сопряжен с присутствием в организме Mycobacterium abscessus – патогенные микобактерии, содержащиеся в слизи, которые усугубляют течение патологии и могут приводить к летальному исходу. Ученые установили, что передача этих бактерий происходит от больного к больному воздушно-капельным путем или через вещи. Чтобы избежать заражения больные муковисцидозом должны избегать контакта с другими пациентами с таким диагнозом.

Кистозный фиброз

Кистозный фиброз является наследственным, опасным для жизни расстройством. Он повреждает легкие и вызывает проблемы с пищеварением.

В прошлом люди с этим заболеванием долго не жили. Сегодня оно диагностируется ранее и лечится более эффективно. В результате люди живут полной жизнью 30, 40 и более лет.

Болезнь поражает клетки, которые продуцируют слизь, пот, слюну и пищеварительные соки. При фиброзе эти выделения становятся густыми и липкими. В результате они перестают сглаживать поверхности, для которых предназначены, особенно тяжело это сказывается на легких и поджелудочной железе. Наиболее опасным осложнением кистозного фиброза является респираторная недостаточность.

Симптомы кистозного фиброза

Болезнь связана с более 1000 мутаций гена. Она поражает почти все железы, которые выделяют жидкости, а также многие органы.

Характерные симптомы кистозного фиброза:

  • Слизь блокирует дыхательные пути легких, которые воспаляются и иногда заражаются.
  • Частые инфекции синуса, потому что синусы заполняются загустевшей слизью.
  • Набухают лимфатические узлы.
  • Густые выделения блокируют желчные протоки в печени. Это приводит к отеку и болезненности (воспалению) печени, возможному рубцеванию (циррозу). Цирроз оказывает давление на вены печени, в результате чего кровеносные сосуды на нижнем конце пищевода становятся большими и хрупкими. Эти сосуды могут разрываться и кровоточить.
  • Блокируется желчный пузырь.
  • Густые выделения блокируют поджелудочную железу, полностью препятствуя проникновению пищеварительных ферментов в кишечник, которые нужны, чтобы расщепить и поглотить пищу. Это приводит к дефициту питания, поскольку жиры, белки и витамины плохо усваиваются. Дети с кистозным фиброзом растут медленнее, чем другие.

При заболевании у 15—20% новорожденных блокируется тонкая кишка. Это требует хирургического вмешательства. Также они более склонны к скручиванию кишечника и его неполноценному развитию.

Другие возможные симптомы:

  • Хороший аппетит, который не приводит к увеличению веса.
  • Запоздалое половое созревание.
  • Чрезмерное потоотделение в жаркую погоду и во время лихорадки (повышенный риск обезвоживания).
  • Частые респираторные и инфекции легких.
  • Жирный стул.
  • Ухудшение физической выносливости.
  • Постоянный кашель, который иногда вызывает мокроту.
  • Кожа на вкус очень соленая или с кристаллами соли.
  • Хрипение или одышка.

Одним из первых признаков кистозного фиброза у ребенка – медленный набор веса в течение нескольких недель после рождения. Из-за отсутствия ферментов поджелудочной железы для правильного пищеварения ребенок получает недостаточно питания. У него также растянутый желудок и маленькие мышцы.

Почти половина случаев кистозного фиброза диагностируется, когда детей приводят к врачу из-за частого кашля, свистящих и респираторных инфекций. Кашель может сопровождаться рвотой и нарушением сна.

Со временем грудная клетка принимает бочкообразную форму. Отсутствие кислорода приводит к тому, что становятся больше кончики пальцев. Область под ногтями выглядит синеватой.

Из-за проблем с пищеварением развиваются различные осложнения. К ним относятся ночная слепота, рахит, анемия (недостаток железа в крови) и расстройство кровотечения. У 15% взрослых пациентов также развивается диабет, требующий лечения инсулином.

Это состояние также влияет на репродуктивную систему. Более 95% мужчин с муковисцидозом являются стерильными. Хотя многие женщины с фиброзом способны зачать детей, воздействие болезни на их легкие и здоровье в целом приводит к тому, что выносить ребенка довольно сложно.

Причины и факторы риска

Кистозный фиброз вызывается дефектным геном. Ген контролирует продуцирование белка, отвечающий за то, как через мембраны, которые отделяют клетки переносится соль. Человек может быть носителем одной копии гена и не показывать никаких симптомов. Однако у тех, кто получает копии дефектного гена от обоих родителей, развивается кистозный фиброз.

Диагностика

Кистозный фиброз – это состояние, с которым человек рождается. Более 80% случаев болезни диагностируются у пациентов в возрасте трех лет. Некоторые мягкие формы не обнаруживаются, пока человек не достигнет 40—50 лет.

Для диагностики кистозного фиброза проводится тест на пот. Он простой и безболезненный. Сначала вводится препарат, который вызывает потливость. Для сбора пота с кожи используется фильтровальная бумага или трубка. Диагноз подтверждает избыток соли в поту.

У новорожденных анализ крови делается для проверки количества пищеварительного фермента (трипсина). Высокий уровень показывает наличие фиброза.

Генетическое тестирование делается в случае, если у человека, который один или несколько типичных симптомов и родственник с рассматриваемым в статье заболеванием. Тем не менее, генетическое тестирование подтверждает лишь небольшой процент из более чем 1000 различных типов генетических мутаций, которые могут привести к муковисцидозу. Генетическое тестирование может быть проведено пренатально с использованием выборки хорионических ворсинок или амниоцентеза.

Поскольку болезнь поражает многие органы, актуальны и другие тесты, в том числе следующие:

  • Анализ образца стула, для определения, низкие ли уровни ферментов поджелудочной железы, особенно трипсина и химотрипсина, или высок ли уровень жиров.
  • Тест на глюкозу в крови, потому что, если в организм из поджелудочной железы попадает недостаточно инсулина, уровень сахара будет высоким.
  • Тесты функции легких показывают, нормально ли дыхание.
  • Рентгенография грудной клетки и КТ позволяет выявить наличие инфекции или повреждения легкого.

Лечение кистозного фиброза

Лечения кистозного фиброза нет. Терапия направлена на предотвращение осложнений, таких как инфекции легких и проблемы с пищеварением. Лечение зависит от стадии заболевания и пораженных органов. В ряде случаев требуется ежедневная очистка легких от слизи. Для этого делается следующее:

  • Физическая терапия грудной клетки.
  • Назначается разжижающий слизь препарат, такой как пульмозим, для улучшения работы легких и предотвращения инфекции органа.
  • Применяется аэрозольный антибиотик, тобрамицин, для предотвращения легочных инфекций. Азитромицин – антибиотик, эффективный при лечении хронических инфекций бактериями Pseudomonas aeruginos.
  • Из-за влияния болезни на пищеварительную систему человека, при каждом приеме пищи требуется средство заменяющее поджелудочную железу. Пациентам также нужно удвоить рекомендуемое суточное количество жирорастворимых витаминов (A, D, E и K) в форме, которая легче усваивается.
  • Дети с кистозным фиброзом нуждаются в психологической и социальной поддержке, потому что не могут осуществлять нормальную деятельность и чувствуют себя изолированными. Грудничкам и детям младшего возраста требуется иммунизация против пневмонии, как часть регулярного ухода.

По мере взросления у человека с кистозным фиброзом развиваются дополнительные проблемы со здоровьем, такие как диабет и остеопороз.

В какой-то момент для лечения тяжелых инфекций, кровотечения в пищеводе, болезни желчного пузыря или кишечных блокировок может потребоваться операция. В некоторых случаях делается трансплантация печени или легкого.

Кистозный фиброз (муковисцидоз)

Кистозный фиброз — это наследственное заболевание (передается генетически), вызывающее нарушение работы слизистой и потовой желез. Так, слизь становится очень густой и вязкой, и потому легко скапливается в легких и кишечнике. Со временем это наносит необратимый ущерб органам.

Что такое кистозный фиброз?

Кистозный фиброз — это наследственное заболевание (передается генетически), вызывающее нарушение работы слизистой и потовой желез. Так, слизь становится очень густой и вязкой, и потому легко скапливается в легких и кишечнике. Со временем это наносит необратимый ущерб органам.

Кистозный фиброз поражает представителей всех рас и этнических групп, но чаще встречается среди белокожих людей, особенно если их предки были родом из Северной Европы. В США с ним рождается примерно 1 из 3500 людей.

Кистозный фиброз — это прогрессирующее заболевание, которое со временем наносит существенный ущерб организму. К счастью, за последние годы врач и ученые сделали большой шаг в лечении этого заболевания. В результате удалось повысить среднюю продолжительность жизни пациентов. В настоящий момент этот показатель составляет 35-40 лет, хотя некоторым людям удается дожить до 45-50 лет.

Симптомы

Симптомы кистозного фиброза у разных детей могут существенно отличаться. Как правило, эти симптомы проявятся еще до того, как ребенку исполнится 1 год, хотя в некоторых случаях признаки заболевания могут проявиться значительно позже, иногда — лишь в зрелом возрасте.

Кроме того, симптомы сильно разнятся по степени тяжести. У одного человека могут присутствовать лишь пара умеренных симптомов, в то время как другой человек будет страдать от целого спектра чрезвычайно интенсивных проявлений. Наиболее распространенными являются респираторные симптомы, но болезнь может также воздействовать на пищеварительную и репродуктивную системы. Как бы то ни было, все симптомы являются следствием скопления густой слизи, которая блокирует дыхательные каналы или закупоривает пищеварительный тракт, затрудняя тем самым прохождение пищеварительных ферментов. У женщин цервикальная слизь может нарушить фертильность (способность забеременеть).

В целом к симптомам кистозного фиброза относятся:

  • Чрезвычайно соленая кожа.
  • Рецидивирующий синусит.
  • Устойчивый кашель (с или без мокроты).
  • Частое свистящее дыхание или одышка.
  • Частые легочные инфекции (пневмония или бронхит).
  • Боль в животе и вздутие.
  • Частая диарея или запоры.
  • Рыхлый маслянистый кал с неприятным запахом.
  • Замедленное развитие у детей, несмотря на хороший аппетит.
  • Бесплодие у женщин, вызванное скоплением густой слизи на поверхности шейки матки.
  • Бесплодие у мужчин, вызванное отсутствием с рождения семявыводящего протока (канала, по которому сперматозоиды попадают из яичек в пенис).

Причины развития и факторы риска

Кистозный фиброз — это наследственное заболевание. Это значит, что его причина кроется в дефектном гене. Если быть точнее, дефективным является ген трансмембранного регулятора муковисцидоза, который отвечает за выработку белка, контролирующего перемещение соли и воды внутрь клеток и из них.

При нарушении этого гена организм вырабатывает белок, который не выполняет свою функцию надлежащим образом. Вместо нормальных пота и слизи тело наполняется очень соленым потом и чрезвычайно густой слизью.

Диагностика

Потовая проба считается наиболее надежным тестом для выявления кистозного фиброза. Если у вас проявились симптомы этого заболевания, врач первым делом назначит именно эту процедуру. Если же подозрение на кистозный фиброз возникло в результате сдачи анализа крови или прохождения генетического исследования, для подтверждения диагноза обычно используется все та же потовая проба.

Эта процедура проводится крайне просто и безболезненно. В ее рамках врач наносит на руку или ногу специальное вещество и при помощи слабых электрических разрядов стимулирует выработку пота, после чего собирает выделившийся пот и отправляет на изучение в лабораторию. Лаборант измеряет содержание хлорида.

Если значение выше нормы, это значит, что уровень соли в крови повышен, что, в свою очередь, подтверждает диагноз.

Другие методы обследования

После подтверждения диагноза врач может назначить другие анализы и процедуры, позволяющие получить больше информации о тяжести и возможных способах лечения болезни.

К таковым относятся:

  • Рентген грудной клетки. Рентген грудной клетки покажет наличие рубцов в легких или воспаления (отека). Отек является распространенным признаком непроходимости, обусловленной скоплением вязкой слизи.
  • Компьютерная томография. Компьютерная томография в основном применяется для определения того, какие органы пострадали вследствие развития кистозного фиброза.
  • Генетический тест. Важность генетического теста заключается в том, что он позволяет определить тип дефекта трансмембранного регулятора муковисцидоза, ставшего причиной развития заболевания.
  • Анализ мокроты. В рамках этой процедуры врач возьмет образец мокроты (откашливаемой слизи) для выявления наличия легочной инфекции. Кроме того, этот анализ укажет тип бактерий, ставших причиной инфекции. Эта информация позволит врачу назначить максимально эффективный антибиотик.

Профилактика. Можно ли предотвратить развитие?

Кистозный фиброз является генетическим заболеванием, поэтому предотвратить его развитие невозможно. Он передается в момент наследования дефектного гена от обоих родителей.

Если ребенок получает такой ген лишь от одного из родителей, он становится носителем. Когда два носителя решают завести ребенка, вероятность развития у него кистозного фиброза составляет 25%. Шанс на то, что заболевание не разовьется, и при этом сам ребенок не станет носителем дефектного гена, составляет все те же 25%. Наконец, в 50% случаев ребенок будет здоров, но станет носителем гена.

Лечение

К сожалению, лекарства от кистозного фиброза не существует. Единственным способом лечения или профилактики этого заболевания является генная терапия. Исследователи продолжают изучать способы воплощения этого проекта в жизнь.

Пока же все это остается на теоретическом уровне, врачи по-прежнему лечат симптомы кистозного фиброза с целью увеличить продолжительность и качество жизни пациентов с этим заболеванием. Следует отметить, что за последние годы им удалось добиться в этой области немалых успехов.

Лечение легких

Существует много способов лечения последствий кистозного фиброза, поскольку выбор будет сильно зависеть от тяжести заболевания и проявившихся симптомов. В большинстве случаев курс лечения направлен на профилактику и контролирование легочных инфекций. При такой цели основное внимание уделяется разжижению и удалению густой слизи из легких.

Физиотерапия и лечебная физкультура наряду с медикаментозным лечением помогают сократить объем слизи. При кистозном фиброзе врач может назначить несколько групп препаратов. К таковым относятся:

  • Антибиотики. Врач назначает антибиотики для лечения легочных инфекций. Эти препараты не только избавляют от текущей инфекции, но и предотвращают развитие будущих.
  • Разжижители слизи. Врач назначает разжижители для облегчения откашливания слизи и выведения ее из легких. Такие препараты необходимо вдыхать, поэтому они выпускаются в форме спреев или ингаляторов.
  • Бронхолитические средства раскрывают дыхательные пути. Эти препараты также подлежат введению посредством вдыхания, а принцип их действия основан на расслаблении мышц. По сути, они облегчают дыхание путем увеличения воздушного потока.
  • Противовоспалительные средства. Врачи назначают противовоспалительные средства для снятия воспаления (отека) дыхательных путей. Зачастую такое воспаление вызвано постоянными инфекциями. Выпускаются эти препараты в двух формах: таблетках и спреях.

Если вследствие кистозного фиброза у вас развилось тяжелое заболевание легких, вам также может понадобиться кислородная терапия.

В крайне тяжелых случаях возможна необходимость трансплантации легких. В рамках этой процедуры хирургическим путем удаляются пораженные болезнью легкие, которые заменяются донорским органом.

Лечение пищеварительных нарушений

Кистозный фиброз может вызвать множество различных пищеварительных проблем. Как правило, они не настолько опасны, как легочные заболевания,

поэтому в большинстве случаев для их устранения назначается лечебное питание или диетотерапия. Обычно эти понятия включают в себя:

  • Высококалорийный рацион питания с высоким содержанием белков и низким содержанием жиров.
  • Высококалорийные коктейли, обеспечивающие организм дополнительными питательными веществами.
  • Ферменты поджелудочной железы в виде пищевых добавок для усиления пищеварения.
  • Пищевые добавки витаминов A, D, E и K.
  • Солевые добавки, которые необходимо принимать перед физическими нагрузками.

Жизнь с заболеванием

За последние несколько десятков лет средняя продолжительность жизни пациентов с кистозным фиброзом значительно увеличилась. Так, 30 лет назад она составляла менее 20 лет. На сегодняшний день этот показатель увеличился почти вдвое и составляет 37,5 лет, а некоторым людям удается достичь даже 50-летнего возраста.

Безусловно, даже сегодня жизнь человека, страдающего кистозным фиброзом, связана с постоянным преодолением массы трудностей. Хотя эффективность и методики лечения существенно улучшились, они все еще являются очень дорогостоящими и требуют большого количества времени. Основная же психологическая нагрузка кроется в том, что лечение проходит непрерывно на протяжении всей жизни.

Несмотря на все это, многие пациенты с кистозным фиброзом сохраняют способность работать, учиться и принимать участие в большинстве привычных здоровому человеку мероприятий.

Муковисцидоз: симптомы, причины и лечение

Муковисцидоз — самое распространенное среди всех наследственных заболеваний [1] . В России на 8 000–10 000 новорожденных приходится один ребенок с муковисцидозом [2] . Из-за генной мутации, унаследованной от обоих родителей, нарушается функция желез внешней секреции (потовых, желез кишечника, поджелудочной железы), а также легких и печени. При этой болезни проблемы возникают практически в каждом органе, но основные симптомы приходятся на дыхательную и пищеварительную системы. Степень поражения именно этих систем и определяет тяжесть заболевания.

Что за диагноз муковисцидоз и какие формы заболевания бывают?

Как мы уже указали, муковисцидоз — патология, при которой так или иначе страдает весь организм, но симптомы поражения каких-то органов проявляются ярче, других — слабее. В зависимости от того, какие проблемы выходят на первый план, и определяются разные формы муковисцидоза:

  • легочная — на первый план выходят нарушения функции легких;
  • кишечная — основные симптомы связаны с нарушением пищеварения и недостаточной выработкой ферментов поджелудочной железы;
  • смешанная;
  • атипичная (цирротическая, отечно-анемическая, стертые формы).

Тем не менее это деление на формы в какой-то степени условно, так как при муковисцидозе поражения органов могут сочетаться.

Симптомы и признаки муковисцидоза

Густой секрет, формирующийся при муковисцидозе, обуславливает возникающие симптомы.

В легких секрет практически полностью закупоривает мелкие бронхиолы, нарушает нормальный газообмен, что вызывает дыхательную недостаточность. Поскольку бронхиальный секрет не может в полной мере выполнять защитные функции, в легких развивается инфекция, на фоне хронического воспаления меняется структура бронхиального дерева: появляются бронхоэктазы.

Дети с легочным муковисцидозом обычно часто кашляют, у них постоянно возобновляются бронхиты и пневмония. Кожа их бледная, приобретает сероватый оттенок, синеют кончики пальцев, мочки ушей. Со временем развивается бочкообразная деформация грудной клетки. Из-за постоянной нехватки кислорода ребенок вялый, плохо развивается. Постепенно нарастает дыхательная недостаточность.

Сгущение секрета поджелудочной железы часто приводит к тому, что ребенок рождается уже с закупоренными протоками. Ферменты вырабатываются в нормальных количествах, но не могут выделиться в кишечник, поскольку протоки закрыты. В результате ферменты начинают разрушать собственную ткань поджелудочной железы, приводя к формированию кист и фиброза (рубцов), при этом пищеварение необратимо нарушается. Сильнее всего ухудшается процесс переваривания белков и жиров.

Из-за недостатка ферментов пища в кишечнике начинает бродить, выделяя множество газов. Живот у ребенка постоянно вздут, отходят газы, стул бывает несколько раз в день, обильный и светлый, зловонный. Малыш худеет, начинает отставать в развитии. По мере того, как у ребенка получается формулировать свои ощущения, он начинает жаловаться на сухость во рту, из-за недостатка слюны ему трудно есть сухую пищу, любые блюда ребенок старается запивать.

Примерно пятая часть новорожденных, страдающих муковисцидозом, рождаются с симптомами кишечной непроходимости, возникшей из-за того что слишком вязкий первородный кал закупоривает просвет кишечника. Уже на второй день жизни малыш становится беспокойным, у него вздувается живот, появляются срыгивания, рвота с желчью. Кожа становится сухой, бледной, беспокойство сменяется вялостью.

При смешанной форме явно выражены симптомы и со стороны легких, и со стороны желудочно-кишечного тракта. Это самая тяжелая форма муковисцидоза.

Стертые формы обусловлены особыми мутациями и часто протекают под «масками» синуситов, рецидивирующих бронхитов, цирроза печени. Истинную причину проблем при этой форме обычно обнаруживают довольно поздно, нередко уже у взрослых.

Причины муковисцидоза

Муковисцидоз — наследственное заболевание. Его вызывает мутация гена CFTR (трансмембранного регулятора муковисцидоза) в 7-й паре хромосом. Если в этой паре одна хромосома с мутировавшим геном, а вторая нормальная, человек остается здоровым, но передает измененную хромосому своим потомкам. Если же эта мутация наследуется от обоих родителей — ребенок рождается с муковисцидозом.

Мутировавший ген кодирует особый белок, который регулирует движение ионов натрия и хлора через клеточную стенку. При муковисцидозе транспорт этих ионов нарушается, именно поэтому секрет становится вязким и закупоривает протоки. В результате нарушаются свойства всех без исключения секретов, выделяемых организмом: пота, секрета дыхательных путей, который должен поддерживать их в нормальном состоянии, слизи, защищающей стенки желудочно-кишечного тракта, ферментов поджелудочной железы, что и вызывает симптомы, описанные выше.

Как диагностировать муковисцидоз?

Признаки, по которым можно заподозрить муковисцидоз:

B грудном возрасте:

  • частый, постоянно возобновляющийся кашель, одышка;
  • рецидивирующая или хроническая пневмония;
  • отставание в физическом развитии;
  • неоформленный, обильный, маслянистый и зловонный кал;
  • хроническая диарея;
  • выпадение прямой кишки;
  • затяжная неонатальная желтуха;
  • соленый вкус кожи (постоянно, а не только когда ребенок вспотел);
  • отеки;
  • в родне были дети, умершие на первом году жизни.

У детей дошкольного возраста:

  • стойкий кашель с гнойной мокротой или без;
  • рецидивирующая или хроническая одышка без видимых причин;
  • отставание в весе и росте;
  • выпадение прямой кишки;
  • хроническая диарея;
  • деформация пальцев по типу «барабанных палочек»;
  • увеличенная печень и нарушенная ее функция.

Кроме того, внимания требуют дети и подростки с хроническим синуситом, полипами в носу, бронхоэктазами, панкреатитом, а также при сочетании признаков сахарного диабета и нарушения дыхания. Насторожиться нужно, если у ребенка с частыми бронхитами или пневмониями высевают из мокроты синегнойную палочку.

Как правило, в таких ситуациях врач-генетик начинает диагностический поиск с семейного анамнеза. Заполняется анкета, которая предваряет молекулярно-генетическое исследование. В анкете предлагается ответить на 50–60 вопросов: имеет значение пол и национальность, результаты инструментальных и лабораторных исследований.

Молекулярно-генетическое исследование частых мутаций в гене CFTR позволяет сделать один из четырех выводов:

  1. Мутация не выявлена.
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
  4. Мутация выявлена в компаунд-гетерозиготном состоянии.

ДНК-диагностика позволяет выявить конкретную мутацию гена, вызывавшую болезнь.

К сведению

В гене CFTR на текущий момент описано свыше 700 мутаций, большинство из которых являются очень редкими. И только на 14 мутаций приходится примерно 75% всех генетических дефектов, приводящих к муковисцидозу.

Детям на первом месяце жизни проводят ииследование уровня иммунореактивного трипсина в крови — выявляют количество этого фермента поджелудочной железы. При муковисцидозе количество трипсина в 5–10 раз выше нормы.

Относительно несложен потовый тест — с помощью специальных анализаторов оценивают содержание в поте ионов натрия и хлора.

Кроме того, проводят и обследования, позволяющие обнаружить нарушенную функцию тех или иных органов. Так, обнаружение на рентгенограмме легких признаков эмфиземы, кистозных изменений может говорить об изменениях в структуре легких, характерных для муковисцидоза.

При кишечной форме болезни в кале обнаруживается большое количество непереваренного жира, а лабораторные исследования сыворотки крови, а также содержимого двенадцатиперстной кишки и мочи фиксируют резкое снижение уровня панкреатических ферментов.

Лечение и профилактика заболевания

Поскольку причина муковисцидоза — измененный мутацией ген, в настоящее время излечить эту болезнь невозможно. Но можно значительно продлить жизнь пациенту, грамотно используя симптоматическую терапию, то есть воздействуя на проявления болезни. Основные направления терапии:

  • разжижение секрета бронхов (муколитическая терапия);
  • антибиотикотерапия для контроля над инфекциями;
  • терапия ферментами поджелудочной железы для нормализации пищеварения;
  • диета с повышенной калорийностью;
  • противовоспалительная терапия.

Для профилактики муковисцидоза необходимо генетическое консультирование. Если в семье уже есть больные дети, или случаи муковисцидоза встречались в семейной истории, необходима консультация медицинского генетика. При обнаружении измененного гена у обоих родителей рекомендуется пренатальная диагностика плода, чтобы родители могли принять решение о продлении или прерывании беременности.

Итак, муковисцидоз — пока неизлечимая генетическая патология, затрагивающая все органы и системы. Но если проводить терапию настойчиво и последовательно, можно облегчить состояние пациента и повысить качество его жизни.

Как восполнить недостающие ферменты поджелудочной железы?

При муковисцидозе ферменты поджелудочной железы не поступают в кишечник, поэтому их приходится вводить извне. Один из лекарственных препаратов для коррекции ферментной недостаточности — Микразим®. Его активным веществом выступает панкреатин животного происхождения, содержащий пищеварительные ферменты — липазу, амилазу и протеазу, участвующие в расщеплении поступающих в кишечник питательных веществ (жиров, углеводов и белков). Капсулы выпускаются в двух дозировках — 10 000 и 25 000 ЕД (в пересчете на активность липазы — фермента, расщепляющего жиры).

Отличительная особенность Микразима® состоит в особом механизме действия, который реализуется благодаря микрогранулам — кишечнорастворимым пеллетам. Вначале желудочный сок растворяет оболочку капсулы, и микрогранулы с ферментами равномерно смешиваются с пищей еще в желудке. После того как пищевой комок поступает в кишечник, под действием щелочной среды в его просвете растворяются оболочки микрогранул панкреатина, выделяя ферменты, которые включаются в процесс переваривания, причем максимальная активность препарата проявляется уже через полчаса после растворения оболочки.

Важно, что микрогранулы растворяются только в просвете кишечника, где ферменты выделяются и начинают свое действие — то есть точно там, где это необходимо, и не инактивируются желудочным соком.

Прием Микразима® рекомендуется при муковисцидозе, чтобы компенсировать недостаток ферментов поджелудочной железы. Дозировку должен подбирать врач, исходя из состояния конкретного пациента, его возраста и сопутствующих заболеваний.

Использовать Микразим® можно в любом возрасте, но для детей следует раскрыть капсулу и смешать ее с нейтральной или немного кислой пищей, не требующей пережевывания, такой как овощное пюре или сок.

Ни в коем случае нельзя измельчать, пережевывать содержимое капсулы, толочь его, чтобы не разрушить оболочку, покрывающую микрогранулы. Принимая препарат, нужно запивать его большим количеством воды.

Микразим® не рекомендован к применению при индивидуальной непереносимости, остром или хроническим панкреатите в стадии обострения.

* Регистрационный номер препарата Микразим® в Государственном реестре лекарственных средств — ЛС-000995 от 18 октября 2011 года, переоформлен бессрочно 16 января 2018 года. Лекарственный препарат включен в перечень ЖНВЛП [3] .

Муковисцидоз (кистозный фиброз поджелудочной железы)

Муковисцидоз — это наследственное заболевание, для которого характерно поражение экзокринных желез.

Причины заболевания

Муковисцидоз развивается в результате мутации гена хлорного канала, известного как муковисцидозный трансмембранный регулятор проводимости, который контролирует перемещение натрия и воды через мембрану эпителиальных клеток. Наиболее частая мутация данного гена среди жителей северных Европы и Америки. Генетический дефект приводит к увеличению содержания хлорида натрия в поте и резорбции натрия и воды из эпителия дыхательных путей. Относительную дегидратацию эпителия считают предрасполагающим фактором хронической бактериальной инфекции и дисфункции реснитчатого эпителия. При данном генном дефекте также отмечают поражение эпителия кишечника, поджелудочной железы, печени и половой системы.

Симптомы и протекание заболевания

Для исключения болезни у новорожденных и детей до 1 года проводится скрининг (плановое обследование всех детей). Одним из самых первых симптомов муковисцидоза у детей является чрезмерно соленый пот из-за повышенного уровня натрия и хлора в выделениях. Кожа человека становится соленой.

Дальше густая слизь может образоваться в верхних дыхательных путях, особенно в бронхах. Это приводит к постоянному затяжному кашлю (один из признаков муковисцидоза), который может сопровождаться гнойными выделениями, потерей сна, рвотой, сильной одышкой. Серьезным симптомом является не проходящие или часто повторяющиеся заболевания легких. Также у больных муковисцидозом может наблюдаться полипоз и синуситы. Полипоз — это болезнь, при которой в носу появляются доброкачественные образования — полипы. При дальнейшем развитии муковисцидоза появится синюшность кожи, грудная клетка становится бочкообразной формы, втягиваются межреберные промежутки.

Когда густая слизь начинает закупоривать протоки поджелудочной железы, уменьшается всасывание питательных веществ в желудочно-кишечном тракте. Это приводит к следующим симптомам:

  • частый стул жирной консистенции;
  • запоры, вздутие, боли в районе живота;
  • ректальный пролапс — частичное выпадение прямой кишки;
  • замедленная прибавка в весе и росте при нормальном полноценном питании.

Муковисцидоз — это аутосомно-рецессивная болезнь, то есть если у родителей есть дефектный ген, но они не больны, заболевание у ребенка может случиться в 25 % случаев. Такая мутация происходит на 7 хромосоме и кодирует белок, от которого зависит транспортировка хлора и натрия по клеткам организма. Этот белок имеет название «трансмембранный регулятор муковисцидоза», сокращенно МВТР. Когда нарушается выработка МВТР, снижается образование хлоридов, что приводит к повышению всасывания натрия через слизистые ткани. Именно из-за этого слизь становится густой и вязкой и закупоривает тем самым протоки внешних желез.

В верхних дыхательных путях закупориваются мелкие бронхи, к этому может присоединиться инфекция и как результат — воспаление легких. Очень часто у больных муковисцидозом возникает хроническая обструктивная болезнь легких или ХОБЛ. Эта болезнь ведет к непоправимым изменениям в дыхательной системе человека. У больных муковисцидозом часто обостряется ХОБЛ, что приводит к ухудшению ситуации в целом.

В результате закупорки протоков в поджелудочной железе, уменьшается и сильно сокращается попадание пищеварительных ферментов в желудок и кишечник, что приводит к неполной переработке еды в желудочно-кишечном тракте. Обычно такие ферменты помогают переработать жиры и другие питательные вещества и усвоить все полезные микроэлементы. Из-за такого нарушения у пациентов часто наблюдается изменение стула. Он становится жирным, обильным и частым. Отмечается задержка роста и веса, общее угнетенное состояние, уменьшается мышечная масса.

Изменения в кишечнике приводят к большему всасыванию воды. Муковисцидоз у детей, особенно у новорожденных, вызывает частые запоры, вздутие живота, боли и рвоту. Такие симптомы наблюдаются и в старшем возрасте.

Больные муковисцидозом очень часто бесплодны или имеют большие проблемы с зачатием. У мужчин может закупориваться предстательная железа, что и приводит к бесплодию.
Загрузка формы. ” data-toggle=”modal” data-form- >Получить цены в клинике

Осложнения

Осложнения, к которым может привести муковисцидоз:

  • полипоз в носовых пазухах и частые инфекционные заболевания легких;
  • бронхоэктазы — неизлечимые мешотчатые расширения в стенках бронхов, которые возникают из-за гнойно-воспалительных разрушений в бронхиальной ткани;
  • пневмоторакс — накопление воздуха в грудной клетке (требует немедленного лечения);
  • дыхательная недостаточность — это состояние дыхательной системы организма, когда в легкие не попадает достаточного количества воздуха, то приводит к снижению уровня кислорода в крови;
  • диабет — неизлечимое заболевание, когда в организме недостаточный уровень инсулина приводит к возрастанию уровня сахара в крови. Это происходит из-за нарушений в работе поджелудочной железы, которая вырабатывает инсулин;
  • воспаление желчного пузыря (желтуха) — происходит из-за закупорки желчных протоков. Также могут образовываться камни в желчном пузыре. В тяжелых формах муковисцидоз у взрослых вызывает цирроз печени (разрушение здоровой ткани печени и замещение ее на рубцовую);
  • выпадение части прямой кишки — часто случается у детей. Это происходит от сильного перенапряжения, которое человек испытывает при запорах;
  • остеопороз — заболевание, характеризующееся истончением костной ткани. Когда нарушается всасываемость питательных веществ в кишечнике, это приводит к дефициту необходимых витаминов и микроэлементов в организме, в том числе и витамина D, который участвует в формировании костной ткани.

Источники:

http://pomedicine.ru/1984-kistoznyy-fibroz.html

http://mojdoktor.pro/kistoznyj-fibroz-mukoviscidoz/

http://www.kp.ru/guide/mukovistsidoz.html

http://israel-clinics.guru/diseases/mukoviscidoz_kistoznyj_fibroz_/

http://yellmed.ru/bolezni/fantomnaya-bol

Ссылка на основную публикацию