Редкие и наследственные болезни

10 самых редких генетических заболеваний (11 фото)

Генетические заболевания уникальны тем, что не зависят от образа жизни человека, от них нельзя застраховаться просто перестав есть жирную пищу или начав делать зарядку по утрам. Они возникают в результате мутации и могут передаваться из поколения в поколение.

Фатальная семейная бессонница.

Редчайшая наследственная болезнь, при которой человек погибает от неспособности заснуть. До сих пор она отмечалась лишь в 40 семьях по всему миру. Фатальная бессонница обычно проявляется между 30 и 60 годами (чаще всего — после 50 лет) и продолжается от 7 до 36 месяцев. По мере того, как заболевание прогрессирует, пациент страдает от всё более тяжелых нарушений сна, причем никакие снотворные ему не помогают. На первой стадии бессонница сопровождается паническими атаками и фобиями, на второй к ним прибавляются галлюцинации и повышенное потоотделение. На третьей стадии болезни человек полностью теряет способность спать и начинает выглядеть намного старше своих лет. Затем развивается деменция, и пациент погибает — как правило, от истощения или пневмонии.

Нарколепсия-катаплексия.

Синдром нарколепсии-катаплексии, для которого характерны внезапные приступы сна и расслабления мускулатуры тела, тоже имеет генетическую природу и возникает из–за нарушений быстрой фазы сна. Он встречается намного чаще фатальной семейной бессонницы: у 40 из каждых 100 тыс. человек, в равной степени у мужчин и у женщин. Человек, страдающий нарколепсией, способен внезапно заснуть на несколько минут посреди дня. «Сонные атаки» напоминают фазу быстрого сна и могут случаться очень часто: до 100 раз в день, с предшествующей им головной болью, либо без неё. Они часто провоцируются бездеятельностью, но могут возникать в совершенно неподходящее время: во время полового акта, занятий спортом, вождения. Просыпается человек отдохнувшим.

Синдром Юнера Тана.

Синдром Юнера Тана (СЮТ) характерен прежде всего тем, что люди, страдающие им, ходят на четвереньках. Открыл его турецкий биолог Юнер Тан после изучения пяти членов семьи Улас в сельской местности Турции. Чаще всего люди с СЮТ пользуются примитивной речью и имеют врождённую мозговую недостаточность. В 2006-м году о семье Улас был снят документальный фильм под названием «Семья, ходящая на четвереньках». Тан описывает это так: «Генетическая природа синдрома предполагает обратную ступень в эволюции человека, вызванную, скорее всего, генетической мутацией, обратному процессу перехода от квадропедализма (хождения на четырёх конечностях) к бипедализму (хождению на двух). В этом случае синдром соответствует теории прерывистого равновесия.

Наследственная сенсорная нейропатия первого типа.

Одно из самых редких в мире заболеваний: этот вид нейропатии диагностируют у двух человек из миллиона. Аномалия возникает из-за поражения периферической нервной системы, возникающего вследствие переизбытка гена PMP22. Главным признаком развития наследственной сенсорной нейропатии первого типа является потеря чувствительности рук и ног. Человек перестаёт испытывать боль и ощущать изменение температуры, что может привести к возникновению некроза тканей, например, если вовремя не распознать перелом или другую травму. Боль — одна из реакций организма, сигнализирующих о каких-либо «неполадках», поэтому потеря болевой чувствительности чревата слишком поздним выявлением опасных заболеваний, будь то инфекции или язвы.

Прогрессивная липодистрофия.

Люди, страдающие этим необычным недугом, выглядят значительно старше своего возраста, поэтому его иногда называют «обратный синдром Бенджамина Баттона». Из-за наследственной генетической мутации, а иногда в результате применения некоторых лекарственных препаратов в организме нарушаются аутоиммунные механизмы, что приводит к быстрой потере подкожных жировых запасов. Чаще всего страдает жировая ткань лица, шеи, верхних конечностей и туловища, вследствие чего возникают морщины и складки. Пока подтверждено лишь 200 случаев прогрессирующей липодистрофии, и главным образом она развивается у женщин. При лечении врачи используют инсулин, «подтяжки» лица и инъекции коллагена, однако это даёт лишь временный эффект.

Гипертрихоз.

Гипертрихоз также называют «синдромом оборотня» или «синдромом Абрамса». Он проявляется только у одного человека из миллиарда, и только 50 случаев со времён Средневековья были задокументированы. Люди, страдающие гипертрихозом, отличаются чрезмерным количеством волос на лице, ушах и плечах. Это происходит из-за нарушения связей между эпидермисом и дермой во время формирования у трёхмесячного плода волосяных фолликул. Как правило, сигналы от образующейся дермы «сообщают» фолликулам их форму. Фолликулы тоже, в свою очередь, сигнализируют кожным слоям, что в этой области одна фолликула уже есть, и это приводит к тому, что на теле волоски растут на приблизительно одинаковом расстоянии друг от друга. В случае с гипертрихозом эти связи нарушены, что приводит к образованию слишком плотного волосяного покрова на тех участках тела, где его быть не должно.

Конгенитальная миотония.

Если вы когда-нибудь слышали о козьем обмороке, то примерно знаете, как выглядит конгенитальная миотония — из-за мышечных спазмов человек на некоторое время будто замирает. Причиной возникновения конгенитальной (врождённой) миотонии является генетическое отклонение: вследствие мутации нарушается работа хлорных каналов скелетных мышц. Мышечная ткань оказывается «сбитой с толку», возникают произвольные сокращения и расслабления, причём патология может затрагивать мускулатуру ног, рук, челюстей и диафрагмы.

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП).

Редкое генетическое заболевание, при котором организм начинает формировать новые кости — оссификаты — в неположенных местах: внутри мышц, связок, сухожилий и других соединительных тканей. К их образованию может привести любая травма: ушиб, порез, перелом, внутримышечная инъекция или операция. Из–за этого удалять оссификаты нельзя: после хирургического вмешательства кость может только сильнее разрастись. Физиологически оссификаты не отличаются от обыкновенных костей и могут выдерживать значительные нагрузки, вот только находятся не там, где надо.

ФОП возникает из–за мутации в гене ACVR1/ALK2, кодирующем рецептор костного морфогенетического белка. Она передается человеку по наследству от одного из родителей, если он тоже болен. Быть носителем этого заболевания нельзя: пациент либо болен, либо нет. Пока ФОП относится к числу неизлечимых болезней, однако сейчас проводится вторая серия испытаний препарата под названием паловаротен, который позволяет заблокировать ген, ответственный за патологию.

Пигментная ксеродерма.

Это наследственное заболевание кожи проявляется в повышенной чувствительности человека к ультрафиолетовым лучам. Возникает оно из-за мутации белков, ответственных за исправление повреждений ДНК, появляющихся при воздействии ультрафиолетового излучения. Первые симптомы обычно проявляются в раннем детстве (до 3-х лет): когда ребёнок находится на солнце, у него возникают серьёзные ожоги уже после нескольких минут воздействия солнечных лучей. Также заболевание характеризуется появлением веснушек, сухостью кожи и неравномерным изменением цвета кожного покрова. Согласно статистике, люди с пигментной ксеродермой более других подвержены риску развития онкологических заболеваний: при отсутствии надлежащих профилактических мер, примерно у половины детей, страдающих ксеродермой, к десяти годам развиваются те или иные раковые заболевания. Существует восемь видов этого недуга различной тяжести и симптомов. По данным европейских и американских медиков, болезнь встречается примерно у четырёх человек из миллиона.

Географический язык.

Любопытное название для болезни, не так ли? Впрочем, существует и научный термин для обозначения этой «болячки» — десквамативный глоссит. Географический язык проявляется примерно у 2,58% людей, причём чаще всего заболевание имеет хронические свойства и обостряется после еды, во время стресса или гормональных стрессов. Симптомы проявляются в возникновении на языке обесцвеченных гладких пятен, напоминающих острова, потому заболевание и получило столь необыкновенное прозвище, причём со временем некоторые «острова» меняют свою форму и расположение, в зависимости от того, какие из вкусовых сосочков, расположенных на языке, заживают, а какие, наоборот, раздражаются.

Географический язык практически безвреден, если не брать в расчёт повышенную чувствительность к острой пище или некоторый дискомфорт, который он может причинять. Медицине неизвестны причины возникновения этой болезни, но есть данные о генетической предрасположенности к её развитию.

14 самых редких болезней в мире

О самых редких болезнях, причинах их появления, симптомах и жизни с ними вы узнаете в материале uznayvse.ru.

Внимание, некоторые фотографии в материале могут вызвать у вас неприятные чувства.

Моргеллонова болезнь

Большинство пострадавших заявляло о неких «волокнах» или червях, проникших вглубь эпидермиса. Эти «нити» можно увидеть под микроскопом. Многие ученые полагают, что Моргеллон возбуждает неизвестная науке мутация грибка, способного выживать даже при абсолютном нуле.

Версия о психогенной природе заболевания тоже до сих пор популярна. В 2012 году было опубликовано исследование о том, что никаких известных науке болезнетворных организмов у пациентов не найдено, а широкое освещение болезни Моргеллона в СМИ спровоцировало резкий всплеск болезни.

К 2017 году было зарегистрировано около 20 тысяч жалоб с похожими симптомами. География болезни: США (все 50 штатов), реже встречается в Нидерландах, Австралии, Великобритании

Временная слепота

Паранеопластическая пузырчатка

Есть несколько видов пузырчатки – дерматологического заболевания с аутоиммунной природой (Аутоиммунные заболевания – класс болезней, при которых лимфоциты начинают атаковать свои же собственные, здоровые клетки организма). Ее паранеопластическая разновидность встречается реже всего, но очень опасна.

Иммунная система начинает нападать на кератиноциты, составляющие основную массу эпидермиса, из-за чего в нем образуются пустоты, заполняющиеся жидкостью. На этих местах образуются мокрые пузыри, сквозь которые легко проникают внешние инфекции.

Аллергия на воду

Триметиламинурия, или синдром рыбного запаха

Анальгия

Врожденная нечувствительность к боли появляется из-за мутации гена SCN9A и довольно часто встречается у детей до 2-х лет. Но есть случаи – несколько сотен на все население земного шара – когда невосприимчивость сохраняется и во взрослом возрасте. У больных анальгией значительно выше вероятность получения ожога, перелома или сепсиса.

Стивен Пит из Вашингтона, как и его брат-близнец, не понаслышке знает о коварстве этого синдрома. «Мне было 6 лет, я катался на роликах, упал и услышал крик мамы. Смотрю – у меня кость из ноги торчит. Ничего не почувствовал», – вспоминал он. В детстве он ломал левую ногу едва ли не каждый месяц, пока органы опеки не изъяли детей из семьи, заподозрив насильственные действия. Родителям пришлось потратить много времени, сил и красноречия, чтобы доказать свою невиновность.

Болезнь Куру

Аргироз

Аллергия на электричество

Фатальная семейная бессонница

В конце 90-х годов ученым удалось выяснить природу болезни: из-за мутации в 20-й хромосоме аспаргин меняется на аспаргиновую кислоту, в результате белковая молекула трансформировалась в прион. По цепной реакции прион превращает остальные белковые молекулы в себе подобные. В отделе мозга, который отвечает за сон, накапливаются бляшки, которые и вызывают хроническую бессонницу, истощение и смерть.

Выделяется 4 фазы болезни: во время первой человек становится одержим параноидальными идеями, к четвертой перестает реагировать на внешние раздражители. Болезнь длится от 7 до 36 месяцев; лечения нет, не помогают даже сильнейшие снотворные. Всего известно 40 семей, в которых наследуется это заболевание.

Прогрессирующая фибродисплазия

Костная ткань при прогрессирующей фибродисплазии неконтролируемо разрастается за счет соседних мышечных тканей. Запускает патологический процесс чаще всего травма, даже самая небольшая. Причем оперативное вмешательство – не выход. Если вырезать окостеневший участок, это спровоцирует новый очаг роста кости.

Фибродисплазия – это генетическое заболевание, которое передается по наследству и до недавнего времени совсем не поддавалось лечению. В 2006 году группа исследователей Пенсильванского университета открыла ген, отвечающий за эту мутацию. С тех пор были начаты работы над генными блокаторами в гене ACVR1/ALK2.

Детская прогерия

Самая редкая болезнь в мире – болезнь Филдс

В 9 лет Катрин и Кирсти пересели на инвалидные коляски, а в 14 синхронно лишились речи. В 2012 году им выдали речевые устройства, аналогичные тому, которым пользовался Стивен Хокинг. «Теперь нас могут различать по акценту. Я выбрала австралийский, а моя сестра американский. Электронный голос позволяет нам даже спорить друг с другом», – шутила Катрин.

Самые редкие и опасные болезни на планете!

В мире существует много заболеваний. Все они различны по причине, течению и исходу. Одна международная классификация болезней насчитывает более 20 тысяч заболеваний.

К наиболее распространенным болезням относится сахарный диабет, инфаркт, инсульт, бронхиальная астма и др. Но есть такие заболевания, которые встречаются крайне редко. О них и поговорим.

Аквагенная крапивница

По-другому эту болезнь называют аллергией на воду. При контакте больного с водой на коже возникает много болезненных волдырей. Слюна, пот, слезы также способствуют их появлению. Сейчас в мире зарегистрировано 50 случаев такого заболевания. У некоторых людей питье воды не вызывает боли. Другие же вынуждены всю жизнь пить жидкость, содержащую как можно меньше воды. Например, молочные коктейли.

Причиной этого заболевания считается нарушение в работе иммунной системы. Лечат таких больных большими дозами антигистаминных препаратов. А на кожу всегда наносят защитные крема. Но, к сожалению, симптомы крапивницы будут преследовать болеющего всю жизнь.

Врожденная нечувствительность к боли – врожденное генетическое заболевание нервной системы, при котором человек не может ощущать боль, тепло,холод. Таким людям очень легко получить ожоги или отморожения. Они даже не заметят этого. И CIPA — это пример того, что боль очень нужна нашему организму. Без боли мы перестанем реагировать на раздражители, которые могут привести нас к смерти.

Прогерия

Прогерия – одна из редких генетических болезней, всего в мире насчитывается около 300 случаев. Существует два варианта прогерии : детский и взрослый.

Заболевание обусловлено преждевременным старением всех органов, в том числе и кожи. Старение обусловлено мутацией гена LMNA, этот ген отвечает за синтез определенных белков – ламинов. Эти белки участвуют в делении клеток.

Дети с таким диагнозом редко доживают до пятнадцати лет. Они страдают болезнями, которые есть у людей в пожилом возрасте : это атеросклероз, заболевания сердца и суставов. За один год ребенок стареет примерно на 10-15 лет.

Микроцефалия

Микроцефалия – заболевание, характеризующееся значительным уменьшением черепа и головного мозга. При этом другие части тела имеют нормальные размеры. Ребенок, родившийся с такой патологией, всегда страдает тяжелой умственной отсталостью.

Причины микроцефалии : воздействие на плод радиации, химических веществ, в том числе лекарств, инфекций( таких как корь, краснуха, цитомегаловирус). Микроцефалия может наблюдаться также при некоторых генетических заболеваниях.

Лекарства от микроцефалии нет. Обычно лечат симптомы, которые возникают у таких больных. А это эпилепсия и параличи.

Триметиламинурия

Триметиламинурия (синдром рыбьего запаха) – это болезнь, при которой печень теряет способность обезвреживать триметиламин. В результате этого идет его накопление и выделение с биологическими жидкостями : мочой, потом и даже выдыхаемом воздухе. От человека исходит запах, напоминающий гниющую рыбу. При этом он сам его не ощущает. Люди стараются отдалиться от такого человека.

Избавиться от запаха помогает диета с ограничением белков и прием некоторых антибиотиков, активированного угля.

Синдром русалки

Сиреномелия или синдром русалки – это заболевание, которое проявляется сращением нижних конечностей. К сожалению, рожденные с этой болезнью дети умирают через несколько дней после рождения, так как у них присутствует нарушение функций многих органов : кишечника, почек, мочевого пузыря.

Аргироз

Аргироз – заболевание, при котором в организме накапливается серебро. При этом кожа приобретает голубой оттенок. Другое название болезни – синдром голубой кожи. Такой косметический дефект не убирается и остается на всю жизнь, что приносит больным психологический дискомфорт. Чаще всего наблюдается у людей, занятых в производстве и обработке серебра.

Фатальная семейная бессоница

Фатальная семейная бессоница – неизлечимое заболевание , в основе которого лежит мутация генов. Организм начинает продуцировать белки прионного типа, они накапливаются в таламусе и цикл «сон- бодрствование» нарушается. Известно около 40 семей, страдающих этим заболеванием.

Во время сна наш мозг отдыхает, а у таких больных этого не происходит. В результате чего нервные клетки истощаются. Болезнь может протекать до 2-2,5 лет. Всё начинается с бессонницы, панических атак и галлюцинаций и неизбежно заканчивается смертельным исходом. Лечения от подобной болезни не существует: человек не может спать даже при помощи снотворных средств.

Болезнь спящей красавицы

Это заболевание нервной системы, при котором человек испытывает постоянную сонливость. Эти люди спят практически все время, а просыпаются только поесть и сходить в туалет.

Появляется это заболевание в подростковом возрасте, а после 40 лет наступает стойкая ремиссия. Чаще всего болезнь протекает приступообразно. Приступ появляется 1 раз в 2-3 месяца. Его продолжительность – 2-3 дня.

Во время приступов человек страдает нарушением сознания, памяти, становится агрессивным. И его практически невозможно разбудить. Так что, может быть, знаменитый «богатырский сон» — это самое настоящее заболевание?

Болезнь Филдс

По праву считается самой редкой болезнью на Земле. В мире зарегистрировано всего 2 случая проявления, причем в одной семье. Болезнь поражает нервы, отвечающие за наши произвольные движения.

В 4 года у девочек-близняшек Кэтрин и Кристи Филдс начались первые проявления. В 11 лет уже была видна значительная атрофия мышц, дети не могли принимать пищу самостоятельно. В 14 лет девочки перестали разговаривать. Сейчас они живут под полным контролем родителей и не могут совершать даже базовые действия.

Редкие и наследственные болезни

По наследству могут передаваться не только внешние признаки, но и заболевания. Сбои в генах предков приводят, в итоге, к последствиям в потомстве. Мы расскажем о семи самых распространенных генетических заболеваниях.

Наследственные свойства передаются потомкам от предков в виде генов, объединенных в блоки, которые называются хромосомами. Все клетки организма, за исключением половых, имеют двойной набор хромосом, половина которого достается от матери, а вторая часть – от отца. Болезни, чей причиной служат те или иные сбои в генах, являются наследственными.

Или миопия. Генетически обусловленное заболевание, суть которого состоит в том, что изображение формируется не на сетчатке глаза, а перед ней. Самой распространенной причиной такого явления считается увеличенное в длину глазное яблоко. Как правило, близорукость развивается в подростковом возрасте. Человек при этом прекрасно видит вблизи, но плохо видит вдаль.

Если оба родителя близоруки, то риск развития миопии у их детей составляет свыше 50% . Если оба родителя обладают нормальным зрением, то вероятность развития близорукости составляет, не более 10%.

Исследуя близорукость, сотрудники Австралийского национального университета в Канберре пришли к выводу, что миопия присуща 30% представителей европеоидной расы и поражает до 80% уроженцев Азии, включая жителей Китая, Японии, Южной Кореи и т. д. Собрав данные более 45 тыс. человек, ученые идентифицировали 24 гена, связанных с близорукостью, а также подтвердили их связь с двумя ранее установленными генами. Все эти гены отвечают за развитие глаза, его структуру, передачу сигналов в ткани глаза.

Синдром, получивший свое название в честь английского врача Джона Дауна, который впервые описал его в 1866 году, представляет собой одну из форм хромосомной мутации. Синдрому Дауна подвержены все расы.

Болезнь является следствием того, что в клетках присутствуют не два, а три экземпляра 21-й хромосомы. Генетики называют это трисомией. В большинстве случаев лишняя хромосома передается ребенку от матери. Принято считать, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. Однако из-за того, что в целом чаще всего рожают в молодости, 80% всех детей с синдромом Дауна рождены женщинами в возрасте до 30 лет.

В отличие от генных, хромосомные нарушения являются случайным сбоем. И в семье может быть лишь один человек, страдающий подобным заболеванием. Но и здесь случаются исключения: в 3-5% случаев наблюдаются более редкие – транслокационные формы синдрома Дауна, когда у ребенка имеется более сложная структура набора хромосом. Подобный вариант болезни может повторяться в нескольких поколениях одной семьи.
Согласно информации благотворительного фонда «Даунсайд Ап», в России ежегодно рождается порядка 2500 детей с синдромом Дауна.

Еще одно хромосомное нарушение. Примерно на каждые 500 новорожденных мальчиков приходится один с этой патологией. Синдром Клайнфельтера проявляется, как правило, после полового созревания. Страдающие этим синдромом мужчины бесплодны. Кроме того, им присуща гинекомастия – увеличение грудной железы с гипертрофией желез и жировой ткани.

Синдром получил свое название в честь американского врача Гарри Клайнфельтера, впервые описавшего клиническую картину патологии в 1942 году. Совместно с эндокринологом Фуллером Олбрайтом он выяснил, что если в норме женщины имеют пару половых хромосом ХХ, а мужчины – ХУ, то при данном синдроме у мужчин присутствует от одной до трех дополнительных Х-хромосом.

ЗдоровьеПлохое наследство: Стоит ли бояться генетических болезней

И почему не всё стоит списывать на генетику

Часто мы объясняем те или иные состояния генетикой — крепкое здоровье «в папу», непереносимость молока «как у бабушки», отличный голос и слух «в прадеда». Многие болезни тоже проще всего объяснить генетикой, заодно как бы сняв с себя ответственность — ведь мы можем повлиять на собственный образ жизни, но не на гены. О том, на что действительно влияет генетика (по крайней мере, по доказанным данным) и какие механизмы в ДНК отличают людей друг от друга, нам рассказала Ирина Жегулина, врач — клинический генетик медицинского центра «Атлас».

Как устроены хромосомы

Наш организм — сложнейшая конструкция, состоящая из кирпичиков-клеток. В ядре каждой клетки содержится молекула ДНК, туго скрученная спираль — если развернуть её, получится линия длиной два метра. Для удобства хранения информации молекулы ДНК компактно упакованы в виде хромосом — отдельных блоков — в 23 пары. Каждая хромосома в паре (кроме хромосомы XY у мужчин) несёт одну и ту же генетическую информацию. Это обеспечивает сохранность данных: если в одной копии что-то произошло, всегда можно считать верную информацию из другой.

Сама молекула ДНК содержит гены, представляющие собой бесконечные комбинации из четырёх нуклеотидов — A, T, G и C. Называются они так по первым буквам так называемых азотистых оснований, которые содержат — гуанин, аденин, тимин, цитозин. Пары образуются всегда определённым образом: аденин — с тимином, гуанин — с цитозином. Именно такая парная организация молекулы позволяет ей быть закрученной. Ген — это «инструкция», по которой в организме образуются белки, выполняющие самые разные функции — от строительства тканей до регулирования тонкой работы головного мозга. Каждый ген — это последовательность оснований, при этом ген может состоять как из нескольких сотен «букв», так и из нескольких миллионов. Например, белок, который необходим для «упаковки» ДНК в хромосомы, кодируется коротким геном, состоящим из 500 пар оснований. А один из самых длинных генов в организме кодирует белок дистрофин (он участвует в построении мышечной ткани) и состоит из 2,6 миллиона пар оснований.

Длина всего человеческого генома составляет 3,2 миллиарда пар оснований. Однако не всё это — гены. Гены составляют всего 2 %. Остальные 98 % — это некодирующая ДНК, о функции которой учёные пока спорят. По одной из версий, эти участки регулируют работу генов, по другой — являются так называемым генетическим грузом, который с каждым поколением незначительно увеличивается.

Как возникают мутации

Иногда в последовательности оснований, составляющих ген, случаются замены. Их можно сравнить с опечатками в словах. В зависимости от того, насколько сильно меняется «смысл» генного слова, различают полиморфизмы и мутации. Мутации — это изменения, которые приводят к тому, что в организме образуется белок со значительно изменённой функцией. Например, при фенилкетонурии возникает мутация в гене, кодирующем фермент, который перерабатывает фенилаланин — аминокислоту, которая содержится почти во всех продуктах питания. Из-за «дефектного» фермента организм не может усваивать эту аминокислоту — в результате она накапливается и оказывает токсическое действие на нервную систему.

Если же «смысл» генного слова меняется несущественно, белок выполняет свои функции с незначительными вариациями. Например, различные комбинации таких изменений — полиморфизмов — могут определять разный цвет глаз, волос и даже генетическую предрасположенность к частым заболеваниям, например сахарному диабету и болезням сердца и сосудов.

Мутации могут происходить не только внутри гена, но и в целых хромосомах. Тогда они называются геномными или хромосомными. Это значительные перестройки (например, изменение количества хромосом), и приводят они к серьёзным заболеваниям. Например, при синдроме Дауна у человека не две, а три двадцать первых хромосомы, а при синдроме Шерешевского — Тёрнера отсутствует вторая Х-хромосома. Мутации могут заключаться и в «рокировке» хромосом — когда они меняют своё место или сливаются. Носители таких мутаций чаще всего здоровы, но риск рождения ребёнка с тяжёлым генетическим синдромом у них значительно повышается.

Какие наследственные заболевания самые частые

Каждый из нас от рождения — носитель набора генных мутаций. Поскольку у каждой хромосомы есть копия, мутации, как правило, не дают о себе знать, и болезни не развиваются. Однако если два носителя генов одного заболевания становятся парой, то риск родить ребёнка с заболеванием — 25 %. Собственно, по этой причине считается, что родственные браки опасны — у людей со схожей генетикой гораздо выше риск совпадения мутаций.

Каждый человек в среднем является здоровым носителем до десяти мутаций, которые связаны с редкими генетическими заболеваниями — муковисцидозом, фенилкетонурией, болезнью Тея — Сакса и многими другими. Наиболее частые наследственные заболевания — это гемохроматоз (мутация в гене HFE — до двух случаев на тысячу), муковисцидоз (мутация в гене CFTR — до пяти случаев на тысячу), фенилкетонурия (мутация в гене PAH — до одного случая на тысячу), врождённая дисфункция коры надпочечников (мутация в гене CYP21 — до одного случая на тысячу), врождённая глухота (мутация в гене GJB2 — до двух случаев на тысячу), врождённая слепота (мутации в разных генах — до одного случая на тысячу), хорея Гентингтона (мутация в гене HTT — до пяти случаев на тысячу), нейрофиброматоз (мутация в гене NF1 — до четырёх случаев на тысячу), поликистоз почек (мутация в гене PKD1 — до восьми случаев на тысячу). Такие заболевания невозможно полностью вылечить, но с помощью терапии можно в большей или меньшей степени облегчить проявления синдрома — конечно, в зависимости от его тяжести. Поскольку многие из этих заболеваний серьёзно осложняют состояние ребёнка и всю его дальнейшую жизнь, учёные разработали превентивные меры.

Персонализированная медицина сделала доступными скрининговые генетические тесты, которые позволяют просканировать ДНК будущих родителей на мутации, связанные с генетическими болезнями. Если выявленные у пары мутации не связаны с одним и тем же заболеванием, то риск для ребёнка будет минимальным, но при выявлении одинаковых мутаций риск становится равным 25 % и расценивается как высокий. Врач-генетик предлагает паре все возможные профилактические меры, чтобы ребёнок не унаследовал эти мутации и родился здоровым: это может быть ЭКО с предварительным выбором здоровых по данной мутации эмбрионов, пренатальная генетическая диагностика, когда у беременной женщины берут образец клеток развивающегося эмбриона, либо неонатальный скрининг сразу при рождении.

Не все мутации — от родителей

Мутации могут приобретаться и в течение жизни — чаще всего их изучают в онкологии. Клетки нашего организма постоянно делятся, и при каждом делении возникают ошибки, это естественный процесс. Его компенсируют специальные ферменты, восстанавливающие ДНК: они «стирают» ошибки и вставляют на их место правильные элементы. Тем не менее по ряду причин ошибки могут накапливаться — и если хотя бы одна ошибка сохранилась в кодирующей части генома, это может повлиять на работу белков, в том числе ферментов. В случае онкологических заболеваний такие мутации возникают в генах, регулирующих деление клеток — в результате оно становится бесконтрольным. Наиболее уязвимы в этом плане ткани, где клетки делятся особенно активно: эпителий кишечника, лёгкие, органы репродуктивной системы.

Приобретёнными могут быть и геномные (хромосомные) мутации. Например, в клетках костного мозга такие мутации могут привести к слиянию генов, которые регулируют друг друга, что нарушит клеточное деление. Считается, что основные факторы, которые могут привести к накоплению ошибок, — это влияние ионизирующей радиации (рентгеновских лучей) в больших количествах, воздействие канцерогенов при работе на вредном производстве. Прочие факторы, включая экологию, тоже влияют, но в меньшей степени.

Какова роль генетики в частых болезнях?

У самых частых заболеваний, включая атеросклероз, подагру, сахарный диабет, ожирение и кариес зубов, есть определённый генетический компонент. Но всё же они многофакторные, то есть во многом обусловлены обстоятельствами, в том числе образом жизни и питанием. Врачи любых специальностей спрашивают, были ли в семье случаи подобных заболеваний, чтобы выяснить, есть ли повышенный риск, но нужно понимать, что тот же сахарный диабет может развиться по причинам, связанным с пищевыми привычками, даже если у родственников его не было. И наоборот, знание своих рисков помогает вовремя заняться образом жизни и предотвратить такие заболевания.

Есть генетический фактор и у аллергии, но не любой — в первую очередь это астма, аллергический ринит, экзема. Недавно было проведено исследование, которое связало генетику и развитие так называемого атопического марша — целой группы аллергических заболеваний, которые обычно развиваются с раннего детства, переходя одно в другое или соединяясь друг с другом. Сегодня известно семь участков в ДНК, которые достоверно связаны с повышением риска ранней экземы у детей и астмы, связанной с аллергией на цветение. В общем, что касается аллергии, генетическую основу имеют серьёзные и стойкие изменения здоровья, часто прогрессирующие. Если же у вашей бабушки периодически возникала аллергия на цветение липы, а у дедушки — на цитрусовые, совсем не факт, что вы столкнётесь с этим же по причине наследственности. Ещё аллергией часто называют непереносимость, то есть неспособность организма правильно перерабатывать разные вещества. Непереносимость (чаще всего лактозы, глютена, алкоголя, кофеина) действительно обусловлена генетикой.

Люди склонны связывать с генетикой вещи, которые сложно объяснить или понять. «У вас генетика такая» — эту фразу можно услышать даже от некоторых врачей. По словам Ирины Жегулиной, многие состояния, действительно связанные с генетикой, например вульгарный ихтиоз, остаются без внимания и без должного лечения. Состояния же, которые люди формулируют по их проявлениям, например, «часто болит горло», «часто болит голова — это в маму», — скорее, лишь распространённые симптомы. Прежде всего надо найти их причину для назначения адекватной терапии, а не мириться с мнимой наследственностью этих частых состояний.

Источники:

http://uznayvse.ru/interesting-facts/samyie-redkie-bolezni-v-mire.html

http://zen.yandex.ru/media/id/5ac3899adb0cd9cb1a08936c/5c9a23c9e9f57300b3f71bac

http://russian7.ru/post/7-samykh-rasprostranennykh-geneticheski/

http://www.wonderzine.com/wonderzine/health/wellness/229444-genetics

http://eyesfor.me/history-of-ophthalmology/what-is-ophthalmology.html

Ссылка на основную публикацию