Гепатоцеребральный синдром

Гепато-церебральный синдром

Прогрессирующие церебральные нарушения, как правило, развиваются у больных с тяжелыми хроническими заболеваниями печени и особенно у больных с искусственно созданным порто-кавальным анастомозом. Эти нарушения связаны с токсическим действием на мозг соединений аммиака, поступающих из воротной вены непосредственно в общую циркуляцию. Попадание токсических азотистых веществ, содержащих аммиак, из желудочно-кишечного тракта в общую циркуляцию может происходить или через анастомозы в системе воротной вены, созданные искусственно или образованные в процессе хронической болезни печени, или вследствие нарушения барьерной функции печеночных клеток, не обезвреживающих эти вещества. При длительных и тяжелых болезнях печени могут иметь значение оба эти фактора.

Клиническая картина неврологических нарушений, развивающихся в результате интоксикации мозга токсическими продуктами кишечного пищеварения, является очень своеобразной и складывается из двух групп симптомов — изменений психики и двигательных расстройств.

Нарушения психики, иногда обозначаемые как «эпизодический ступор», развиваются внезапно, обычно после приема с пищей больших количеств животного белка (мясо или рыба) или применения препаратов, содержащих аммиак. Они заключаются в своеобразном изменении сознания, когда больные перестают ориентироваться в окружающем, совершают немотивированные поступки. Такие состояния обычно длятся от нескольких часов до нескольких дней и иногда прогрессируют до печеночной комы. О случившемся больные не помнят. Постепенно снижается память, развиваются изменения в эмоциональной сфере, больные становятся дементными. Двигательные нарушения складываются из экстрапирамидных симптомов. Наиболее частым является дрожание, сходное с дрожанием у больных гепато-церебральной дистрофией. Дрожание чаще всего распространяется на мышцы рук и напоминает «взмахи крыльев птицы». Отмечаются также брадикинезия, мышечная ригидность. Менее характерными симптомами являются повышение сухожильных рефлексов, патологические знаки, мозжечковая атаксия, дизартрия. Симптомы имеют тенденцию к медленному прогрессированию.

Развитие неврологической патологии, как правило, сопровождается значительным увеличением содержания аммиака в крови. Токсическое действие на мозг соединений, содержащих аммиак, связано с угнетением тканевого дыхания, нарушением ионного обмена, изменением структуры и функции тканевых белков.

Отмечено сходство морфологических изменений в мозге при гепато-церебральном синдроме и гепато-церебральной дистрофии. Патологические изменения преимущественно локализуются в стриарном отделе подкорковых узлов и глубоких слоях мозговой коры, преобладают цитотоксические изменения.

Гепато-церебральный синдром необходимо дифференцировать от гепато-церебральной дистрофии, в отличие от которой синдром развивается, как правило, в пожилом возрасте на фоне тяжелого заболевания печени. На первый план в клинической картине выступают изменения психики. Дрожание также не бывает таким выраженным и распространенным как при дрожательной форме гепато-церебральной дистрофии. Главным дифференциально-диагностическим признаком служит отсутствие нарушений медного обмена и роговичного кольца Кайзера — Флейшера.

Лечение

Наряду с лечением основного заболевания необходимы мероприятия, направленные на уменьшение интоксикации мозга продуктами кишечного пищеварения. Рекомендуется диета с резким ограничением животного белка. При порто-кавальном анастомозе из пищи исключают мясо и рыбу. Благоприятное действие оказывает прием глютаминовой кислоты, которая нейтрализует соединения аммиака. Некоторые авторы рекомендуют также освобождение пищеварительного канала от остатков пищи частыми обильными клизмами и частичную стерилизацию содержимого кишечника с помощью антибиотиков, что приводит к уменьшению образования аммиака в кишечнике.

Гепатоцеребральная дистрофия

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Заболевание Вильсона-Коновалова, или гепатоцеребральная дистрофия – патология наследственного характера, при которой наблюдается поражение печени и нервной системы. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу, при этом болезнетворный ген расположен в q-плече тринадцатой хромосомы.

В этиологии заболевания основную роль играет расстройство обмена меди. Медь в чрезмерных объемах скапливается в тканях печени, в головном мозге, в мочевыделительной системе, роговице. Процент заболеваемости – 0,3:10000.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Код по МКБ-10

Причины гепатоцеребральной дистрофии

Появление заболевания объясняется наследственным расстройством медного обмена. В структурах организма специалисты обнаруживают выраженное повышение содержания меди. Одновременно усиливается выведение меди через систему мочевыделения. При этом её содержание в кровотоке понижается.

Сбои в механизме распределения микроэлемента происходят вследствие генетически зависимого снижения численности церулоплазмина – специфического медьсодержащего белка плазмы. Медь, которая попадает в кровоток из продуктов питания, не может задержаться в крови, потому что содержание медьсодержащего белка снижено. Вследствие этого медь вынужденно накапливается в различных органах и тканях и в повышенных объемах выводится почками.

Накопление меди в почечной ткани провоцирует расстройство работы фильтрационной системы мочевыведения, что, в свою очередь, приводит к появлению аминоацидурии (аминокислотурии).

Нарушения мозговых функций, повреждения тканей печени и роговицы тоже связаны с повышенным накоплением в них меди.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16]

Симптомы гепатоцеребральной дистрофии

Болезнь проявляет себя чаще в возрастном периоде от десяти до 25 лет. Главными симптомами патологии считаются мышечная слабость, дрожь и нарастающая деменция. Слабость мышц может проявляться в различной степени. Иногда характерный паркинсонический синдром захватывает всю систему мускулатуры. Лицо приобретает вид маски, нижняя челюсть отвисает, попытки говорить невнятны, голос становится как бы чужим, глухим. Одновременно может нарушаться глотание, из-за расслабления мышц глотки. Усиливается слюноотделение. Двигательная активность заторможена. Руки и ноги могут замирать в нестандартных и даже странных положениях.

На фоне слабости мышц появляется заметная дрожь, особенно выраженная в верхних конечностях (так называемые махи крыльями). Такие движения могут исчезать в период покоя и внезапно появляться при отведении рук в стороны или поднятии их к уровню плечевого пояса. Дрожь может проявляться на одной руке или на двух одновременно, а также на пальцах в виде спазмов.

На поздних этапах болезни могут возникать эпилептические приступы, пациент может впасть в кому. Наблюдается понижение умственных способностей, вплоть до значительных нарушений психики.

Чувствительность кожи и конечностей не страдает. Рефлексы сухожилий могут даже несколько повышаться – иногда можно зафиксировать рефлекс Бабинского (патологическое разгибание большого пальца на ноге при умышленном раздражении подошвы стопы).

Будет полезно:  Возраст и потребность во сне

Характерным признаком гепатоцеребральной дистрофии, который является прямым симптомом заболевания примерно у 65% пациентов, считается так называемое роговичное кольцо Кайзера-Флейшера. Это пигментированная линия коричнево-зеленоватого оттенка, проходящая по задней области роговицы, граничащей со склерой. Такую линию можно наблюдать при обычном осмотре, либо при помощи щелевого осветительного прибора.

Лабораторно можно увидеть развитие анемии, тромбоцитопении и прочих неполадок состава крови – всё это является следствием нарушения функции печени.

Диагностика гепатоцеребральной дистрофии

При типичной клинической картине диагностика заболевания незатруднительна. Оценка наследственности, признаки повреждения подкорки (дистония, гиперкинетические симптомы), кольцо Кайзера-Флейшера – всё это уже дает возможность заподозрить гепатоцеребральную дистрофию. Подтвердить диагноз можно путем определения пониженного количества церулоплазмина (характерное понижение – меньше 1 мкмоль/л) в плазме крови и повышенного выведения меди системой мочевыделения (увеличение больше чем 1,6 мкмоль, либо 50 мкг/сутки).

Основные признаки для диагностики:

  • симптомы одновременного поражения мозга и печени;
  • неблагоприятная наследственность по аутосомно-рецессивному типу;
  • начальные проявления заболевания после 10-летнего возраста;
  • экстрапирамидные расстройства (дрожь, слабость, неадекватное положение тела и конечностей, спастические боли, нарушения движений, глотания, понижение умственных способностей);
  • экстраневральные расстройства (боли в правом подреберье, склонность к кровоточивости, суставные боли, повреждение зубной эмали и десен);
  • наличие роговичного кольца;
  • падение уровня церулоплазмина;
  • повышенное выведение меди через почки;
  • ДНК-диагностика.

Дифференцируют заболевание с мышечной дистонией, паркинсонизмом, рассеянным склерозом.

[17], [18], [19], [20], [21], [22]

К кому обратиться?

Лечение гепатоцеребральной дистрофии

Лечение болезни основано на том, что патологические нарушения в организме проявляются, как следствие повышенного количества меди в кровотоке. Рекомендовано придерживаться диеты, предусматривающей исключение из рациона питания продуктов с высоким содержанием меди. Под запрет попадают шоколад, изделия с какао, любые орехи и грибы, печень.

Медикаментозная терапия предусматривает длительный прием d-пеницилламина, от 1,2 до 2 г препарата каждый день. На сегодняшний день это лечение наиболее эффективно: отмечается стойкое клиническое улучшение и иногда даже полная инволюция симптоматики. Такую терапию обычно сопровождают приемом препаратов с высоким содержанием витамина B6, так как его содержание в тканях во время лечения имеет тенденцию к снижению.

Лечение пеницилламином (синоним – купренил) проводят по следующей схеме:

  • первое время назначают по 150 мг препарата через каждые сутки на протяжении недели;
  • на протяжении второй недели принимают по 150 мг ежедневно;
  • далее еженедельно суточное количество препарата повышают на 150 мг. Это делают до тех пор, пока выведение меди почками не достигнет 1-2 г.

После того, как состояние больного улучшается, назначают удерживающую дозировку от 450 до 600 мг в день. Количество принимаемого при этом витамина B6 должно составлять от 25 до 50 мг ежедневно.

Если во время лечения появились выраженные побочные проявления (аллергия, приступы тошноты, заболевания почек и пр.), то пеницилламин на время отменяют, после чего переходят на малые дозировки препарата одновременно с 20 мг преднизолона в день (на протяжении 10 дней).

Если у больного отмечено неприятие пеницилламина, то назначают цинк сульфат в количестве 200 мг трижды в сутки.

Профилактика гепатоцеребральной дистрофии

Так как гепатоцеребральная дистрофия является наследственной патологией, то, к сожалению, предупредить и предотвратить её невозможно. Во время медицинских генетических консультаций родителям, у которых родился больной дистрофией малыш, в дальнейшем советуют отказаться от попыток иметь детей. Гетерозиготный носитель мутированного гена можно обнаружить при помощи биохимических анализов: подсчет количества церулоплазмина в сыворотке крови, а также степени выведения аминокислот и меди через почки.

Немаловажно как можно более раннее выявление заболевания, что позволит пациенту надолго сохранить активность и притормозить развитие необратимых последствий в головном мозге. Регулярное использование пеницилламина является своеобразной гарантией удлинения срока полноценной жизни пациента.

Прогноз гепатоцеребральной дистрофии

Течение заболевания признано специалистами как безусловно прогрессирующее. Длительность полноценной жизни больного может зависеть от количества и степени симптоматики, а также от того, насколько своевременно было начато лечение. Средний показатель продолжительности жизни пациентов при отсутствии лечения – приблизительно 6 лет, а при агрессивном злокачественном течении болезни – несколько месяцев и даже недель.

Гепатоцеребральная дистрофия имеет наиболее благоприятный прогноз лишь в том случае, если лечение было назначено ещё до появления признаков поражения печени и нервной системы.

Гепатоцеребральная дистрофия

  • Что такое Гепатоцеребральная дистрофия
  • Что провоцирует Гепатоцеребральная дистрофия
  • Патогенез (что происходит?) во время Гепатоцеребральной дистрофии
  • Симптомы Гепатоцеребральной дистрофии
  • Диагностика Гепатоцеребральной дистрофии
  • Лечение Гепатоцеребральной дистрофии
  • К каким докторам следует обращаться если у Вас Гепатоцеребральная дистрофия

Что такое Гепатоцеребральная дистрофия

Гепатоцеребральная дистрофия (гепатолентикулярная дегенерация, болезнь Вестфаля– Вильсона–Коновалова) – хроническое прогрессирующее наследственно-дегенеративное заболевание, характеризующееся сочетанным поражением подкорковых узлов ЦНС и печени. Описано в 1883 г. К. Вестфалем и в 1912 г. С. Вильсоном. Термин «Гепатоцеребральная дистрофия» предложен Н.В. Коноваловым.

Что провоцирует Гепатоцеребральная дистрофия

Заболевание наследственное. Тип наследования аутосомно-рецессивный.

Патогенез (что происходит?) во время Гепатоцеребральной дистрофии

Ведущим патогенетическим звеном является генетически обусло вленное нарушен ие синтеза белка церулоплазмина, входящего в состав а2-глобули на, транспортирующего медь. Вследствие этого создается высокая концентрация меди в крови и происходит ее отложение в органах и тканях, преимущественно в печени, мозге, роговице, а также в почках и других органах. Токсическое действие меди связано с блоком сульфгидрильных групп в окислительных ферментах, что приводит к нарушению окислительно-восстановительных процессов в клетке.

Патоморфология. В мозге, печени, почках, селезенке, роговице, радужной оболочке, хрусталике глаза определяются дегенеративные изменения, наиболее выраженные в подкорковых ядрах. Обнаруживаются также дистрофические изменения нервных клеток, очаговые размягчения мозговой ткани с образованием микрокист, разрастанием глии. Выявляются изменения мелких сосудов мозговой ткани, кровоизлияния вокруг них, периваскулярный отек. Постоянным признаком заболевания является цирроз печени.

Симптомы Гепатоцеребральной дистрофии

Складываются из симптомов поражения ЦНС и внутренних органов. У больных появляются и нарастают мышечная ригидность, разнообразные гиперкинезы, псевдобульбарные симптомы, прогрессирующее снижение интеллекта, нарушения функции печени и изменение радужной оболочки. Ведущим является синдром экстрапирамидных расстройств: ригидность мышц туловища, конечностей, лица, глотки и как следствие этого – нарушения походки, глотания, речи. Параллельно возникают гиперкинезы различного характера: тремор, атетоз, торсионная дистония, интенционное дрожание, усиливающиеся при попытке выполнения произвольных движений. Гиперкинезы имеют неритмичный характер.

Будет полезно:  Головная боль у детей

В зависимости от выраженности и сочетания клинических проявлений, возраста, в котором возникло заболевание, и степени поражения печени выделяют четыре формы гепатоцеребральной дистрофии.

  1. Ранняя ригидно-аритмогиперкинетическая форма имеет наиболее злокачественное течение. Неврологические проявления развиваются в возрасте 7–15 лет. Этому, как правило, предшествуют признаки поражения печени. В клинической картине преобладают мышечная ригидность и гиперкинезы.
  2. Дрожательно-ригидная и дрожательная формы, проявляющиеся в более позднем возрасте (17–20 лет). Характеризуются одновременным появлением ригидности и дрожания, которое часто бывает первым признаком заболевания; постепенно нарастая, оно может становиться общим, захватывая мышцы туловища, конечностей, лица, челюстей, мягкого неба, надгортанника, голосовых связок, дыхательную мускулатуру, диафрагму. Нарушается глотание, речь становится скандированной. Часто отмечаются выраженные изменения психики.
  3. Экстрапирамидно-корковая форма, выделенная Н.В. Коноваловым, отличается расстройством высших мозговых функций, наличием параличей, часто эпилептических припадков, грубым снижением интеллекта с изменениями личности.
  4. Абдоминальная форма характеризуется преимущественным нарушением функции печени. Неврологические симптомы присоединяются в более поздних стадиях болезни.

Течение и прогноз. Течение неуклонно прогрессирующее. Продолжительность жизни зависит от клинической формы заболевания, своевременности начатого лечения. Средняя продолжительность жизни больных без лечения около 6 лет.

Данные лабораторных и функциональных исследований. В сыворотке крови обнаруживаются значительное снижение содержания церулоплазмина (ниже 10 ЕД при норме 25–45 ЕД), гипопротеинемия, гиперкупрурия (до 1000 мкг/сут и выше при норме 150 мкг/сут) и гипераминоацидурия (до 1000 мг/сут при норме 350 мг/сут). Возможны также повышение содержания аммиака в крови, изменение печеночных проб. Патогномоничным признаком гепатоцеребральной дистрофии является роговичное кольцо Кайзера–Флейшера, которое представляет собой отложение пигмента, содержащего медь, по периферии радужной оболочки.

Диагностика Гепатоцеребральной дистрофии

В сыворотке крови обнаруживаются значительное снижение содержания церулоплазмина (ниже 10 ЕД при норме 25–45 ЕД), гипопротеинемия, гиперкупрурия (до 1000 мкг/сут и выше при норме 150 мкг/сут) и гипераминоацидурия (до 1000 мг/сут при норме 350 мг/сут). Возможны также повышение содержания аммиака в крови, изменение печеночных проб. Патогномоничным признаком гепатоцеребральной дистрофии является роговичное кольцо Кайзера–Флейшера, которое представляет собой отложение пигмента, содержащего медь, по периферии радужной оболочки.

Дифференциальный диагноз. Заболевание следует дифференцировать от летаргического энцефалита, малой хореи, дегенеративных подкорковых заболеваний, рассеянного склероза. Выявление семейного анамнеза, характерной клинической картины, роговичного кольца Кайзера–Флейшера, низкого уровня церулоплазмина в крови и повышения экскреции меди с мочой у больных и их родственников позволяет поставить диагноз гепатоцеребральной дистрофии.

Лечение Гепатоцеребральной дистрофии

Основной целью лечения является выведение из организма избытка меди. Для этого используют тиоловые препараты, к которым относятся унитиол, декаптол и D-пеницилламин. Дозы подбираются индивидуально. 0-пеницилламин в среднем назначают в дозе от 0,45 до 2 г в сутки после еды. Препарат необходимо принимать в течение всей жизни.

Наиболее эффективно лечение в ранних стадиях болезни. Унитиол назначают повторными курсами по 5 мл 5 % раствора внутримышечно ежедневно или через день (на курс 25 инъекций с перерывом между курсами 5–6 мес). Лечение сочетают с препаратами, улучшающими функции печени. Рекомендуется специальная диета с ограничением продуктов, богатых медью (печень, грибы, шоколад, устрицы и др.), животных жиров, белков. Пища должна быть богата витаминами и углеводами.

Причины появления и лечение гепатоцеребрального синдрома

Содержание:

Гепатоцеребральный синдром – патологическое состояние, при котором сильно страдает головной мозг. Причём основной причиной данной патологии следует считать нарушение работы печени. При этом в крови появляется большое количество токсинов, которые печень не смогла разложить и вывести из организма.

По артериям, которые питают головной мозг, они попадают в него и начинают негативно сказываться на его функциях. При этом возникают самые разные психические расстройства, которые могут иметь различную степень тяжести.

Чаще всего данное состояние, которое ещё называется печёночной энцефалопатией, возникает у тех людей, которые страдают хроническими заболеваниями этого органа, а также теми болезнями, вылечить которые на данный момент не представляется возможным.

Почему появляется

Важнейшие функции печени могут быть нарушены в результате самых разных заболеваний. Основные из них – цирроз и гепатит в последней стадии развития, а также самые разные злокачественные опухоли.

Именно эти заболевания не позволяют гепатоцитам работать так, как положено. В результате этого печень не может перерабатывать все вредные вещества, которые могут попасть в организм через желудочно-кишечный тракт.

В основном в кровь попадают вещества, которые имеют азотистые основания. Они являются самыми губительными для головного мозга. И здесь начинают развиваться те изменения, которые происходят и в самой печени – то есть начинают разрушаться клетки мозга. Это сильно влияет на психическое состояние пациента, а также на его возможность двигаться, разговаривать, совершать самые разные действия.

Как проявляется

Патофизиология гепатоцеребрального синдрома будет влиять и на развитие тех или иных симптомов. Выявить заболевание не очень сложно, так как пациент будет предъявлять определённые жалобы, да и сами родственники расскажут, что за последнее время его поведение сильно изменилось. И, конечно, решающим в постановке диагноза окажется наличие хронического заболевания печени, которое является прогрессирующим.

Следует помнить, что поражение мозга при данной патологии также будет являться прогрессирующим, то есть общее состояние человека будет довольно быстро ухудшаться. В первую очередь выявляются нарушения на подкорковом уровне, а это тремор, ригидность и брадикинезия. Затем начинают появляться мозжечковые проявления и пирамидные знаки.

Также симптомами следует считать расстройства психики и сознания, изменения личностного характера, полную потерю интеллекта и возможности разговаривать.

Если пациент пренебрегает диетой и продолжает употреблять в пищу большое количество животного белка, то начинается резкое ухудшение со стороны психического здоровья. Это может быть эпизодический ступор, который длится несколько дней. Без помощи он может перейти в печёночную кому.

Для подтверждения диагноза, а также чтобы понять, насколько сильно разрушена центральная нервная система, пациенту обязательно проводят энцефалографию.

Дифференциальная диагностика

Очень важно провести дифференциальный диагноз с другим похожим заболеванием, которое носит название гепатоцеребральная дистрофия. В этом случае симптомы могут быть те же самыми, но при дополнительном исследовании оказывается, что обмен меди при этом никак не нарушен.

Будет полезно:  Брюшной тиф

Прогноз

Прогноз всегда неблагоприятный. Так как данные заболевания печени вылечить не удаётся, то и патология мозга будет нарастать. Через какое-то время пациент впадает в печёночную кому и умирает.

Лечение

В основе лечения лежит соблюдение диеты. Пациент должен полностью отказаться от мяса и рыбы, так как при их разложении в кишечнике вырабатывается большое количество аммиака, который поражённая печень не в состоянии разложить. Соблюдать диету следует на протяжении всей жизни и не делать каких-либо исключений.

Во время лечения, которое чаще всего проводится в стационаре, пациент должен принимать такие препараты, как L-ДОФА, левулеза, лейцин, лактулоза. Дозировка определяется только лечащим врачом.

Гепатоцеребральная дистрофия

Гепатоцеребральная дистрофия (греч. hēpar, hēpatos печень + лат. cerebrum головной мозг; синоним: псевдосклероз Вестфаля, гепатолентикулярная дегенерация, болезнь Вильсона — Коновалова) — наследственное прогрессирующее заболевание, характеризующееся сочетанным поражением печени и головного мозга. Передается по аутосомно-рецессивному типу. Основная роль в патогенезе гепатоцеребральной дистрофии принадлежит наследственно обусловленному нарушению обмена, для которого характерно снижение концентрации церулоплазмина (медной оксидазы, связывающей медь в сыворотке крови), содержания общей меди в сыворотке, увеличение экскреции меди с мочой (гиперкупрурия), повышение содержания меди в ткани печени. В результате нарушения обмена медь в избыточном количестве откладывается, в первую очередь, в печени и головном мозге, а также по краю роговицы глаза (кольцо Кайзера — Флейшера).

Признаки

Основными неврологическими симптомами являются прогрессирующая мышечная скованность (ригидность), дрожание и снижение интеллекта. Симптомы поражения печени могут проявляться в разной степени и на разных стадиях заболевания. Возможно развитие желтухи, портальной гипертензии и печеночной недостаточности. Типичным симптомом гепатоцеребральной дистрофии является кольцо Кайзера — Флейшера по краю роговицы шириной около 2 мм буро-зеленоватого цвета.

При всех формах болезни в той или иной степени выражены психические нарушения и снижение интеллекта. На начальных стадиях преобладают субдепрессивные состояния со слезливостью, раздражительностью. В последующем возникают психопатоподобные расстройства, напоминающие проявления гебоидного синдрома расторможенность низших влечений (бродяжничество, воровство, сексуальные эксцессы), а также взрывчатость, агрессивные поступки, упрямство, частые перепады настроения с преобладанием дисфорических состояний. Если болезнь началась в детском возрасте, то с самого начала отмечается задержка или остановка умственного развития. При более позднем начале болезни вслед за психопатоподобными расстройствами появляются симптомы деменции, особенностью которой является не просто интеллектуальное снижение, но и замедление всех психических процессов (брадифрения) со слабостью побуждений. Вместе с тем память на текущие и прошлые события остается достаточно сохранной. Больной пребывает в состоянии тупой эйфории. В редких случаях, преимущественно в начальных стадиях болезни, могут возникать непродолжительные психозы бредовые состояния с идеями величия, состояния психомоторного возбуждения, эпизоды помрачения сознания, чаще всего в форме делирия, галлюцинации.

Описание

Выделяют пять форм гепатоцеребральной дистрофии.

  1. Брюшная форма, при которой ведущим является тяжелое поражение печени, приводящее больных к смерти раньше, чем появятся неврологические симптомы. Чаще наблюдается у детей; продолжительность заболевания от нескольких месяцев до 3—5 лет.
  2. Ригидно-аритмогиперкинетическая форма характеризуется мышечной ригидностью с контрактурами, насильственными торсионно-дистоническими или хореоатетоидными движениями. Ригидность распространяется на мышцы туловища, конечностей, мышцы, участвующие в глотании и речевом акте, мимические мышцы. Развиваются гипомимия с застывшими гримасами, дисфагия, дисфония, дизартрия. Ригидность мышц может приступообразно усиливаться, особенно под влиянием эмоций; при этом больные застывают в различных, порой неестественных позах. Напряжение мышц иногда сопровождается сильной болью. Болезнь начинается в возрасте от 7 до 15 лет и быстро прогрессирует.
  3. Дрожательно-ригидная форма, при которой одновременно развиваются ригидность и дрожание. Иногда сопровождается дисфагией и дизартрией. Дрожание варьирует по степени выраженности. Заболевание начинается в возрасте 15—20 лет, течет более благоприятно, чем ранняя ригидно-аритмокинетическая форма.
  4. Дрожательная форма, проявляющаяся распространенным дрожанием и отсутствием мышечной ригидности. Дрожание статокинетическое и интенционное, резко усиливается при удерживании рук в определенном положении и при целенаправленных движениях. При тяжелом течении наступает генерализация дрожания, в результате чего самообслуживание становится невозможным. Заболевание развивается в возрасте 20—30 лет; течение более доброкачественное, чем при дрожательно-ригидной форме.
  5. Экстрапирамидно-корковая форма, обычно развивающаяся в поздней стадии заболевания и характеризующаяся присоединением быстро нарастающих пирамидных парезов и эпилептических припадков. Помимо неврологической симптоматики характерны выраженные соматические нарушения: желтуха, гепатоспленомегалия с геморрагическим синдромом, расстройства функции желудочно-кишечного тракта. Часто наблюдаются эндокринные расстройства с нарушением менструального цикла и потенции, гинекомастия.

Диагностика

Диагноз в типичных случаях может быть поставлен в амбулаторных условиях. Заподозрить гепатоцеребральную дистрофию позволяют признаки этого заболевания у других членов семьи, появление характерных неврологических симптомов, соматических нарушений, кольца Кайзера — Флейшера. Для уточнения диагноза необходимы исследование уровня церулоплазмина в сыворотке крови, экскреции меди с мочой, пункционная биопсия печени, которые осуществляются, как правило, в стационаре.

Лечение

Лечение направлено на выведение избытка меди из организма. Наиболее эффективным препаратом является D-пеницилламин (купренил), имеющий сравнительно малую токсичность, что дает возможность длительного (практически пожизненного) его применения. Первые признаки улучшения (уменьшение гиперкинезов, скованности) появляются через несколько месяцев после начала лечения. В течение первого месяца может наблюдаться некоторое ухудшение (усиление дрожания), что не должно являться препятствием для продолжения лечения. Наиболее эффективно лечение в ранних стадиях болезни. В то же время и в далеко зашедших стадиях при длительном лечении может быть получен хороший терапевтический эффект. Параллельно с применением препаратов, выводящих из организма избыток меди, нужно соблюдать диету, щадящую печень; при этом из рациона исключают продукты, богатые медью (шоколад, кофе, грибы, бобовые, морскую рыбу).

При выявлении больного гепатоцеребральной дистрофии в семье необходимо исследовать обмен меди у всех, в том числе у клинически здоровых братьев и сестер больного. Обследованных, у которых выявлены низкий уровень церулоплазмина и повышенная экскреция меди с мочой, а также кольца Кайзера — Флейшера, необходимо начинать лечить, несмотря на отсутствие неврологических симптомов. Комбинированная индивидуально подобранная терапия в большинстве случаев приводит к благоприятному эффекту — уменьшаются или исчезают неврологические проявления, что дает больным возможность самообслуживания, а во многих случаях и возвращения к трудовой деятельности.

Источники:

http://ilive.com.ua/health/gepatocerebralnaya-distrofiya_109491i15952.html

http://www.pitermed.com/simptomy-bolezni/?cat=12&word=41859

http://vashaspina.ru/prichiny-poyavleniya-i-lechenie-gepatocerebralnogo-sindroma/

http://doctorpiter.ru/diseases/173/

http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_endocrinology/true-hermaphroditism

Ссылка на основную публикацию