Боковой амиотрофический склероз

Как боковой амиотрофический склероз может повлиять на качество жизни

Боковой амиотрофический склероз — это дегенеративное заболевание ЦНС. Болезнь неизлечима. По крайней мере на данный момент. Часто длинное название заболевания сводят к сокращению — БАС.

Имеются также синонимичные названия, которые можно найти на страницах медицинских изданий. К таким названиям относятся — мотонейронная болезнь или болезнь моторных нейронов (эти названия получены на основе сути происходящего). Можно найти название — болезнь Шарко, а в англоязычных странах обычное название — болезнь Лу Герига.

Болезнь медленно прогрессирует. Основной удар приходится на двигательные нейроны головного и спинного мозга. Постепенная их деградация приводит сначала к параличу (например, нижних конечностей), а затем и к полной атрофии мышц.

Самым известным пациентом, страдавшим данным заболеванием, был недавно ушедший из жизни учёный с мировым именем Стивен Хокинг.

Смерть при болезни БАС чаще всего связана с инфекцией дыхательных путей. Происходит это в связи с наступившей несостоятельностью дыхательной мускулатуры.

Основная возрастная категория заболевания относится к 40 — 60 годам. Частота заболевания не такая уж и редкая — 1-2 человека на 100 тысяч. Продолжительность жизни больных в зависимости от формы заболевания составляет от 2 до 12 лет, в среднем 3–4 года. В качестве причины медики выдвигают мутацию белка убиквитина.

Не следует путать синдром БАС с одноименным названием болезни. Синдром БАС — это комплекс симптомов, который может сопровождать такие заболевания, как клещевой энцефалит .

Боковой амиотрофический склероз — что это

Боковой амиотрофический склероз — это неизлечимое неврологическое заболевание, при котором развивается патология в двигательных нейронах спинного и головного мозга.

Справочно. Двигательные нейроны в организме человека осуществляют важные функции: они передают импульс от вышестоящих центров нервной системе к мышцам как по проводам.

Именно благодаря их работе осуществляется мышечное сокращение, становится возможным передвижение в пространстве. Речь, глотательные движения, жевание, дыхание – процессы, которые также происходят при участии гладкой и поперечнополосатой мускулатуры, которая получает импульс от нейронов.

Когда развивается боковой амиотрофический склероз, происходит дегенерация, нарушение функционирования двигательных нейронов.

В зависимости от того, какой уровень нервной системы вовлекается в поражение, возникают признаки болезни: двигательные расстройства, нарушения речи, глотания, дыхания, непроизвольные подергивания, атрофия мышц.

Симптомы заболевания с течением времени прогрессируют. Болезнь приводит к инвалидизации пациента и, возможно, к летальному исходу.

Продолжительность жизни пациентов с установленным диагнозом в 90% случаев составляет 2-5 лет. Пациенты погибают от дыхательных нарушений и присоединяющейся, часто аспирационной пневмонии.

Справочно. На продолжительность жизни напрямую влияет вовлечённость в патологический процесс дыхательной мускулатуры и мышц глотки.

Если нейроны данных областей не поражены, то пациенты живут с амиотрофическим латеральным склерозом намного дольше пяти лет: при пояснично-крестцовой форме пациенты могут жить с БАС до 10-12 лет.

Уникальный пример Стивена Хокинга показал всему миру насколько по-разному может протекать заболевание. Знаменитый учёный прожил с болезнью более пятидесяти лет, занимая должность руководителя на кафедре теоретической космологии одного из университетов Великобритании, несмотря на полную обездвиженность и невозможность говорить.

Для общения с окружающим миром учёный использовал единственные активные мимические мышцы щеки, напротив которых был установлен датчик, подсоединяющийся к компьютеру с установленным синтезатором речи.

Мотонейроны — что это

Мотонейроны — это передатчики импульсов от мозга (головного или спинного) к необходимым участкам мышечной структуры человека. По этой причине их еще называют двигательные нейроны.

Мотонейрон — это нервная клетка достаточно больших размеров по сравнению с размерами других клеток. Место рождения — передние рога спинного мозга. Основная функция — обеспечение моторной координации и мышечного тонуса.

Мотонейроны как бы привязаны к различным мышцам (иннервируют). И именно эти мышцы они заставляют выполнять требуемую работу — сокращаться в нужный момент, расслабляться и т.д.

Справочно. Поэтому не сложно представить, что при дегенеративных процессах, возникших в мотонейронах, начинает искажаться управляющий импульс, передающийся в соответствующую область мышцы. Управлять работой этих мышц становиться сначала сложно, а по мере развития дегенеративных изменений — невозможно.

Боковой амиотрофический склероз — причины

Боковой амиотрофический склероз возникает с частотой 1-5 случаев на 100 тыс. населения. Дебютирует патология чаще в 50-70 лет, но регистрируются случаи заболеваемости и в более молодом возрасте. Мужчины болеют БАС чаще, чем женщины.

Читайте также по теме

Факторами риска развития амиотрофического латерального склероза являются:

  • Курение.
  • Возраст старше 50 лет.
  • Мужской пол.
  • Интенсивный физический труд.
  • Травмы в анамнезе.
  • Инфекционные заболевания.
  • Перенесённые оперативные вмешательства.
  • Гиповитаминоз.

Справочно. Единой причины, по которой возникает патология, нет. Принято считать боковой амиотрофический склероз мультифакторным заболеванием. В его развитии принимает участие совокупность факторов, ведущим из которых признан генетический.

C 1990 года выявлено более 20 генов, мутации и повреждения которых могут приводить к развитию БАС.

Сложности в изучении генетического механизма развития болезни заключаются в следующем:

  • у большинства пациентов патология проявляется в позднем возрасте, и не все люди доживают до её проявлений: наследственную предрасположенность отследить достоверно получается не всегда, пациенты могут не знать о том, что их родственник был носителем генов БАС;
  • носительство мутировавших генов не означает появление заболевания, у носителей вероятность заболеть составляет менее 50%

Мутация в гене супероксиддисмутазы — 1 (СОД-1), способна приводить к:

  • дегенеративным изменениям моторных нейронов за счёт разрушения митохондрий,
  • прерыванию аксонального транспорта,
  • накоплению вредных для клетки продуктов обмена,
  • накоплению избытка внутриклеточного кальция,
  • повышенной нагрузке на мотонейроны,
  • повреждению окружающей их микроглии.

В ходе проводимых клинических исследований, финансируемых из средств, собранных благодаря проведённому флэшмобу в 2014 году, учёные мирового проекта Project MinE выявили новый ген NEK1, “повинный” в возникновении болезни. Это открытие можно по праву считать научным прорывом в изучении БАС.

Боковой амиотрофический склероз — симптомы

Болезнь может дебютировать по-разному, её клинические проявления зависят от очага поражения моторных нейронов и складываются из симптомов центрального и/или периферического парезов.

Заболевание развивается постепенно, проявляясь слабостью мышц конечностей, мышечными непроизвольными подергиваниями. Один из пациентов описывал первые симптомы своей болезни так: «Я не мог угнаться за товарищем, идущим рядом, отставал, хотя шли мы не спеша, в среднем темпе. Затем я стал оступаться и падать буквально на ровном месте, ощущая слабость в ногах».

Внимание. Одними из первых симптомов могут стать беспричинное похудение и атрофия мышц конечностей, вялые или спастические парезы.

В зависимости от очага поражения мотонейронов выделяют отдельные формы БАС.

Шейно-грудная форма

В патологический процесс вовлекаются боковые мотонейроны, регулирующие сокращения верхних конечностей.

Пациенты отмечают слабость, атрофию мышц рук, кистей. Возникают парезы, сочетающиеся со спастическими непроизвольными движениями, подергиваниями. Руки словно не принадлежат пациенту, он не может ими управлять. Возникают кистевые патологические рефлексы.

Справочно. Мышечные атрофии затрагивают вначале мелкие пучки, а затем становятся выраженными. Кисти рук пациента могут обезображиваться, занимать неестественное положение, утрачивать способность к произвольным движениям.

Пояснично-крестцовая форма

При возникновении данной формы первыми в патологический процесс вовлекаются нижние конечности. Пациенты отмечают слабость в ногах, утомляемость, фасцикулярные подёргивания, парезы, частые судороги.

Постепенно развивается мышечная атрофия, характерны патологические симптомы Бабинского и высокие сухожильные рефлексы.

Бульбарная форма

Поражение затрагивает важные жизненные центры — дыхания, глотания, речи.

Изменения сократительной способности мускулатуры глотки, дыхательных мышц приводит к коммуникативным проблемам (дизартрии), нарушается способность принимать пищу, формируются дыхательные нарушения.

Внимание. Это самая тяжёлая форма заболевания с наиболее короткой продолжительностью жизни.

Церебральная форма

Поражаются высокие мотонейроны в коре головного мозга. Поскольку поражение развивается на наивысшем уровне, патология затрагивает мышцы всего тела.

Читайте также по теме

Пациенты имеют расстройство в эмоциональной сфере, могут непроизвольно гримасничать, смеяться или плакать. Наблюдается атрофия и фибрилляции мышц языка, оживление рефлексов.

Справочно. Интеллект остается сохранным на любой стадии и при любой форме БАС.

На практике часто наблюдается сочетание нескольких из вышеперечисленных форм с комбинацией и вариабельностью разных клинических симптомов.

Диагностика заболевания

Пациентам с подозрением на БАС необходимо провести следующие диагностические исследования:

  • консультация с неврологом;
  • электромиографию;
  • МРТ, КТ;
  • лабораторные обследования (общеклинические анализы, биохимию, микроскопию и бакпосев ликвора);
  • ПЦР-анализы (определение мутаций в определённых генах).

Врач тщательно опрашивает пациента, уточняя семейный анамнез. В ходе опроса выясняется, не страдал ли кто-либо из родственников хроническими прогрессирующими нарушениями движений.

Справочно. Диагноз подтверждается электромиографией, при которой выявляются ритмичные потенциалы фасцикуляций с амплитудой до 300 мкГц и частотой 5-35 Гц (ритм «частокола»).

На МРТ и КТ должны быть исключены все другие возможные заболевания нервной системы, имеющие сходную симптоматику.

Боковой амиотрофический склероз — лечение

Протокол эффективного лечения болезни Лу Герига (БАС) находится ещё на стадии разработки и, возможно, будет связан с открытием новых препаратов, способных устранять причину заболевания.

Современные исследования и разработки направлены на создание лекарственных препаратов, нацеленных на устранение дефектов работы конкретных генов. Изобретение таких лекарств сможет взять под контроль течение заболевания, остановить прогрессирование синдрома и его клинические проявления, что значительно улучшит качество жизни пациентов и её продолжительность.

Справочно. Пока же терапия носит симптоматический характер и направлена на замедление прогрессирования болезни, уменьшение выраженности отдельных клинических проявлений, продление периода самообслуживания.

В лечении заболевания применяют:

  • Рилузол (Рилутек). Препарат способствует замедлению прогрессирования симптомов БАС
  • Карбамазепин, Баклофен. Рекомендованы при мышечных подергиваниях, судорогах.
  • Амитриптиллин, Флуоксетин, Реланиум. При депрессивных расстройствах, лабильности настроения.
  • Карнитин, Левокарнитин, Креатин. Курсовой прием данных препаратов способствует улучшению обменных процессов в мышцах.
  • Витаминные препараты (Мильгамма, Нейромультивит).
  • Калимин. Назначается при нарушении функции глотания.

Для коррекции двигательных нарушений пациенту должны быть предложены ортопедические способы коррекции (специальная обувь, расслабляющие лангеты, полужёсткий головодержатель), средства, облегчающие передвижение (ходунки, коляски).

При расстройствах глотания пациенту необходимо питаться протертой, жидкой по консистенции пищей, исключить из рациона блюда с твёрдыми компонентами. Если глотательные движения отсутствуют, врачами производится чрескожная эндоскопическая гастростомия.

При нарушении дыхательных движений может быть показана периодическая неинвазивная ИВЛ.

Пациенты с установленным диагнозом находятся под амбулаторным наблюдением специалиста, проходят периодические осмотры не реже 1 раза в 3 месяца, в результате которых оценивается эффективность терапии, выявляются новые симптомы, требующие коррекции, проводятся необходимые диагностические исследования.

Между пациентом и лечащим врачом важно создать доверительные отношения. Специалисту следует максимально корректно, но правдиво сообщить больному о его состоянии, акцентируя внимание на положительных моментах:

  • хорошей коррекции отдельных симптомов амиотрофического латерального склероза,
  • перспективах развития новых направлений в лечении.

Внимание. Следует ожидать негативной эмоциональной реакции пациента, поэтому диагноз следует сообщать только после тщательного неоднократного обследования, в спокойной, комфортной для человека обстановке, в кругу близких людей.

Позитивный психоэмоциональный настрой — одно из важных составляющих продолжительной компенсации жизненно-важных функций пациента с синдромом БАС.

Пристальное внимание к проблеме со стороны общественности, хорошее финансирование, направленное на изучение механизма развития БАС, определённые успехи и открытия последних лет в области мутаций генов, кодирующих болезнь, вселяет надежду на то, что коварная патология вскоре может стать если не излечимой, то хотя бы подвластной полному врачебному контролю.

Боковой амиотрофический склероз (болезнь Шарко, Герига). тяжёлое неизлечимое прогрессирующее заболевание.

Настоящее фото мотонейрона (двигательного нейрона в передних рогах спинного мозга) – закупорка межсинаптических щелей (зелёные точки) – блокада передачи импульсов через медиаторы (вещества для передачи импульсов) в синапсы (места соединения) отростков нервных клеток.

В центре – тело мотонейрона.

Красные линии -длинные отростки мотонейрона – аксоны и короткие -дендриты.

Причина появления блокады передачи импульсов в межсинаптических щелях учёными мира не найдена. Предположительно – мутация гена,кодирующего фермент передачи этих импульсов через нейромедиаторы – супероксиддисмутазы. (СОД).

Будет полезно:  Беременность: как восстановить недостаток кальция

Предрасположенность к мутациям гена может иметь наследственный характер по аутосомно-рецессивному типу.

Эндемические (массовые вспышки) случаи этого заболевания зафиксированы у групп военных, живущих в островах на тихом океане. Чаще болеют мужчины от 40 до 60 лет.Следовательно не исключается инфекционная причина развития заболевания.

Боковой амиотрофический склероз. (БАС)..

Показано истончение нервных волокон в случае БАС и нарушение иннервации (передачи нервных импульсов) к мышцам. Как следствие – уменьшение работы мышцы и её последующая атрофия. (уменьшение размеров, обратное развитие.)

Блокада передачи нервных импульсов к мышцам (как к поперечно-полосатым которыми мы управляем сами своей волей так и к к гладким, работающим, независимо от нашего сознания, усилий и воли) пищеварительной и дыхательной системы ведёт к смерти из-за невозможности совершать эти жизненно важные моменты работы мускулатуры.

Две статьи из медицинских источников:

1) Теория аксостаза бокового амиотрофического склероза. Аксональная теория бокового амиотрофического склероза

Теория аксостаза основана на анализе патологических процессов, происходящих в аксональном транспорте мотонейронов [Chou S., 1992]. Наибольшими нейронами организма являются двигательные мотонейроны передних рогов спинного мозга и пирамвды Беца. Они должны поддерживать интеграцию дендритов, часто протяженностью более 1 см, и аксон, достигающий 100 см. В аксоне имеются непрерывные потоки, через которые клеточное тело направляет структурные и функциональные белки на периферию и получает обратные сигналы. Ортоградный транспорт бывает 2 видов: а) быстрый — 400 мм в день, идущий в обоих направлениях и транспортирующий связанные с мембраной белки и гликопротеиды, б) медленный — несколько миллиметров в день, транспортирующий сети микрофиламентов, микротрубочек, нейрофиламентов, как компонент “а” (0,1—2 мм в день), а также большой комплекс растворимых белков, как компонент “б” (2—4 мм в день). Ретроградный аксональный транспорт несет эндогенные (аминокислоты, фактор роста нервов) и экзогенные (токсин столбняка, вирус полиомиелита, простого герпеса, бешенства, лектин пероксидазы хрена и др.) субстанции от терминальных аксонов к клеточному телу со скоростью свыше 75 мм в день. Морфологические исследования аксонального транспорта в биоптатах двигательных веточек периферических нервов больных боковым амиотрофическим склерозом выявили уменьшение скорости ретроградного аксонального транспорта и, следовательно, связи терминального аксона с перикарионом [Bieuer A. et al., 1987]. В межреберных нервах больных АБС еще до развития признаков нейрональной дегенерации появляются изменения белков микротрубочек [Binet S. et al., 1988].

Улыраструктурные исследования проксимального аксона и аксонального бугорка мотонейронов переднего рога спинного мозга больных, умерших от бокового амиотрофического склероза [Sasaki S. et al., 1996], показали нарушение быстрого аксонального транспорта. Гладкий эндо-плазматический ретикулум теряет структуру: происходит скопление митохондрий, лизосом, Леви-подобных телец, эозино-фильных и гиалиновых включений, липофусциновых гранул, особенно в аксональном бугорке. Присутствие этих необычных структур является отражением дисфункции аксонального транспорта. Применительно к возможной этиологии АБС еще ранее выдвинута концепция “аксостаза” [Chou S., 1992]. Ней-ротоксические факторы путем ретроградного транспорта избирательно поражают нейрон, создавая феномен “суицидцального транспорта”. Ухудшение медленного транспорта в аксоне сопровождается скоплением нейрофиламентов, набуханием проксимального аксона и последующей дистальнои аксональной атрофией, а также вторичной демиелинизацией, характерной для центральной дистальнои аксонопатии или “ретроградного умирания” — “dying back”. Определенную значимость в развитии ранних морфологических изменений мотонейронов при АБС имеет теория аутоиммунитета [Smith R. et al., 1996], основанная на появлении антител к зарядам входа кальциевых каналов. Пассивный перенос фракций, содержащих иммуноглобулин, мышам вызывает изменения нервно-мышечных соединений, сходные с таковыми при спорадическом АБС. У животных эти изменения отражают расстройства внутриклеточного Са2+ гомеостаза, и раннее повреждение пластинчатого комплекса в мотонейронах в форме набухания и фрагментации. Иммуноглобулины от больных спорадическим боковым амиотрофическим склерозом вызывают зависимый от Са2+ апоптоз клеток вследствие оксидативных повреждений. Апоптоз, обусловленный иммуноглобулином от указанных больных, регулируется присутствием связанных белков, которые могут модулировать избирательную ранимость нейронов при спорадическом АБС.

2) Боковой амиотрофический склероз

БОКОВОЙ АМИОТРОФИЧЕСКИЙ СКЛЕРОЗ (БАС, «болезнь Шарко», “болезнь Герига”, «болезнь двигательных нейронов») – идиопатическое нейродегенеративное прогрессирующее заболевание неизвестной этиологии, обусловленное избирательным поражением периферических двигательных нейронов передних рогов спинного мозга и двигательных ядер ствола мозга, а также корковых (центральных) мотонейронов и боковых столбов спинного мозга.

Несмотря на более чем 100-летнее изучение, боковой амиотрофический склероз (БАС) остается фатальным заболеванием центральной нервной системы. Заболевание характеризуется неуклонно прогрессирующим течением с избирательным поражением верхнего и нижнего мотонейронов, что приводит к развитию амиотрофий, параличей и спастичности. До настоящего времени вопросы этиологии и патогенеза остаются невыясненными, в связи с чем не разработаны специфические методы диагностики и лечения этого заболевания. Рядом авторов отмечено повышение частоты встречаемости заболевания среди лиц молодого возраста (до 40 лет).

МКБ-10 G12.2 Болезнь двигательного неврона

Боковой амиотрофический склероз дебютирует в возрасте 40 – 60 лет. Средний возраст начала заболевания 56 лет. БАС – болезнь взрослых, и не наблюдается у лиц моложе 16 лет. Несколько чаще заболевают мужчины (отношение мужчины-женщины 1,6-3.0: 1).

БАС является спорадическим заболеванием и встречается с частотой 1,5 – 5 случая на 100 000 населения.

В 90% случаев БАС носит спорадический, а в 10% – семейный или наследственный характер как с аутосомно-доминантным (преимущественно), так и с аутосомно-рецессивным типами наследования. Клинические и патоморфологические характеристики семейного и спорадического БАС практически идентичны.

В настоящее время возраст является основным фактором риска при БАС, что подтверждается нарастанием заболеваемости после 55 лет, и в этой возрастной группе уже не наблюдается различий между мужчинами и женщинами. Несмотря на достоверную связь БАС с возрастом, старение является только одним из предрасполагающих факторов развития патологического процесса. Вариабельность заболевания как в различных возрастных группах, так и среди лиц одного возраста предполагает существование определённых факторов риска: дефицит, или наоборот, наличие определённых нейропротективных факторов, к которым в настоящее время относят: нейростероиды или половые гормоны; нейротрофические факторы; антиоксиданты.

Некоторые исследователи отмечают особо благоприятное течение заболевания у молодых женщин, что подтверждает несомненную роль половых гормонов, в особенности эстрадиола и прогестина, в патогенезе бокового амиотрофического склероза. Подтверждением этому являются: большая частота встречаемости БАС у мужчин до 55 лет (при этом у них отмечается более раннее начало и быстрое прогрессирование заболевания по сравнению с женщинами); с наступлением менопаузы женщины болеют также часто, как и мужчины; единичные случаи заболевания боковым амиотрофическим склерозом во время беременности. К настоящему времени существуют единичные работы по изучению гормонального статуса больных с боковым амиотрофическим склерозом, и ни одной, посвящённой определению концентраций гормонов у молодых пациентов.

Этиология заболевания не ясна. Обсуждается роль вирусов, иммунологических и метаболических нарушений.

В развитии семейной формы БАС показана роль мутации в гене супероксиддисмутазы-1 (Cu/Zn-супероксиддисмутазу, SOD1), 21q22-1 хромосома, выявлен также БАС, связанный с 2q33-q35 хромосомой.

Синдромы, клинически не отличимые от классического БАС, могут возникать в результате:

•опухоли большого затылочного отверстия

•спондилез шейного отдела позвоночника

•артериовенозная аномалия спинного мозга

•бактериальные – столбняк, болезнь Лайма

•вирусные – полиомиелит, опоясывающий лишай

Интоксикации, физические агенты:

•токсины – свинец, алюминий, другие металлы.

Обездвиживает и удушает: что нужно знать о БАС

Боковым амиотрофическим склерозом (БАС) болели Стивен Хокинг, Дмитрий Шостакович, Мао Цзедун. Лекарства от БАС пока нет. Но качество жизни больных можно улучшить

Кадр из фильма «Теория всего»: Стивен Хокинг на начальных этапах БАС

Нейроны двигательные, верхние и нижние

Боковой амиотрофический склероз (БАС) – наиболее часто встречающийся вид болезни двигательного нейрона.

Двигательные нейроны – это клетки, проводящие информацию от центральной нервной системы к мышцам. В длину они могут достигать 1 метра.

Верхние двигательные нейроны находятся в коре полушарий головного мозга. Их отростки (аксоны) спускаются в спинной мозг, где происходит контакт с нейронами спинного мозга.

Нейроны спинного мозга (нижние двигательные нейроны) с помощью отростков передают сигналы мышцам и управляют их сокращениями. В зависимости от своего расположения они отвечают за движение рук, ног, туловища, сокращение диафрагмы, дыхание, глотание и т.д.

При БАС поражаются и погибают двигательные нейроны и головного, и спинного мозга.

Средний возраст заболевших – 45 лет, но бывают и гораздо более молодые пациенты. Так, американскому композитору и гитаристу Джейсону Беккеру поставили диагноз БАС в 20 лет.

Болезнь встречается у 5-7 человек на 100 тысяч населения. Каждые 90 минут в мире диагностируется новый случай БАС.

Мужчин среди заболевших в два раза больше, чем женщин.

Знаменитые люди с БАС

Мао Цзэдун. Фото с сайта pinterest.ru

Мао Цзэдун (1893-1976) — китайский политический деятель. В возрасте 80 лет ему диагностировали БАС, но умер он спустя два года от инфаркта.

Лу Гериг (1903-1941) — выдающийся американский бейсболист. Диагноз БАС ему поставили в 36 лет, в 1939 году.

Дмитрий Шостакович (1906-1975) — великий композитор. Болел БАС около десяти лет, умер от инфаркта.

Стивен Хокинг (1942-2018) — знаменитый британский физик. Прожил с БАС более 50 лет.

Владимир Мигуля (1945-1996) – композитор, автор музыки к песням «Трава у дома», «Поговори со мною, мама», «Каскадеры» и др. Заболевание обнаружили в 1993 году.

Джейсон Беккер (род. в 1969) — американский композитор и гитарист-виртуоз. Заболел БАС в возрасте 20 лет, в 1989 году.

Фернандо Риксен (род. в 1976) – нидерландский футболист. В 2013 году ему был поставлен диагноз БАС, в 2018 году он потерял способность говорить

Кто в группе риска

Стивен Хокинг. Фото с сайта pinterest.ru

Впервые болезнь описал в 1869 году француз Жан-Мартен Шарко, но до сих пор она плохо изучена. В каждом случае ее пусковые механизмы могут быть разными.

Существуют наследственные формы БАС, и тогда основная причина — мутация в определенном гене. При постановке диагноза врач-невролог, как правило, спрашивает, не болел ли кто-то еще из членов семьи боковым амиотрофическим склерозом или лобно-височной деменцией (к ней приводит та же самая генетическая «поломка»).

Но у подавляющего большинства пациентов (90-95%) никто из родственников не страдал этими заболеваниями. Причем у 10% этих людей мутацию все-таки обнаруживают – она возникает у них впервые, а не передается от родителей.

Есть гипотеза, что существует связь между ненаследственной формой БАС и некоторыми травмами, высокими нагрузками в спорте, сельскохозяйственными химикатами.

Но однозначные выводы до сих пор не сделаны, поскольку многие данные не согласуются между собой.

Единственная известная группа риска – дети болеющих родителей с установленной мутацией, которая явилась причиной развития БАС. Они наследуют нарушенный ген с вероятностью 50%. Но мутация гена не обязательно приводит к БАС.

Слабость в ногах

Дмитрий Шостакович. Фото с сайта pinterest.ru

БАС очень трудно диагностируется. Во-первых, потому что это редкое заболевание, о котором врачи плохо осведомлены. Во-вторых, ранние симптомы бывают довольно незначительными: неуклюжесть, неловкость в руках, слегка тягучая речь. В-третьих, у каждого пациента болезнь проявляется по-своему.

Первые и самые распространенные симптомы БАС – слабость в руках или ногах. Из рук начинают выпадать предметы, человек спотыкается при ходьбе, волочит ногу. Появляется ощущение сокращений мышц под кожей (фасцикуляции). Могут возникать болезненные судороги и спазмы. Повышается утомляемость.

Начинаются сложности с речью, глотанием, жеванием. Становится трудно дышать.

Некоторые пациенты с БАС могут непроизвольно плакать или смеяться. Причины этому не психологические, а физиологические: болезнь затрагивает зоны, отвечающие за эмоциональные реакции. Иногда возникают проблемы с памятью и концентрацией внимания.

Какие обследования проводят, чтобы поставить диагноз

Фото: Flickr.com/ ec-jpr

Если терапевт заподозрит, что у человека боковой амиотрофический склероз, он отправит его к неврологу, который назначит серию обследований:

Будет полезно:  Анемия и неправильное питание: есть ли связь?

— анализ крови (покажет, повышен ли уровень креатинкиназы – фермент, который вырабатывается при разрушении мышечной ткани);

— магнитно-резонансная томография (не выявляет специфических изменений при БАС, используется для исключения заболеваний с похожими на БАС симптомами);

— электронейромиография (регистрация электрической активности мышц);

При необходимости, могут проводиться дополнительные обследования, такие как люмбальная пункция или биопсия мышц.

Что происходит с больным

Фото с сайта syl.ru

Средняя продолжительность жизни при БАС — от двух до пяти лет с момента появления первых симптомов. Есть случаи, когда болезнь длится несколько десятков лет. Например, Стивен Хокинг прожил с БАС более 50 лет. А есть пациенты, которые уходят через несколько месяцев после того, как поставлен диагноз.

По мере развития БАС человек испытывает все более серьезные трудности с перемещением, речью, глотанием, дыханием. Поэтому врачи советуют родственникам сразу адаптировать жилье для больного и покупать специальное оборудование.

Если болезнь начинается с ног, то сначала пациенту становится сложно ходить и сохранять равновесие, он может опираться на предметы мебели, поэтому они должны быть устойчивыми. Потом больной начинает пользоваться ходунками или инвалидной коляской, и важно освободить для этого пространство в доме.

Постепенно человеку становится трудно поднимать руки, поэтому все необходимые вещи рекомендуется класть не выше 1 м от пола. Существуют адаптированные вилки, ложки и ножи с более толстыми ручками и даже с лямками, они позволяют больному дольше обходиться без посторонней помощи при приеме пищи.

Для общения с внешним миром таким пациентам со временем приходится прибегать к особым устройствам. Стивен Хокинг, например, пользовался специальной компьютерной системой, которая управлялась мышцей щеки. А Джейсон Беккер использует доску с буквами, на которые указывает взглядом. Многим помогает устройство Tobii, которое подключается к обычному компьютеру и позволяет передвигать курсор и печатать на клавиатуре взглядом.

Рано или поздно у человека поражаются дыхательные мышцы, и он теряет способность дышать самостоятельно. Тогда возникает потребность в дыхательном оборудовании.

Что помогает при БАС

Фото с сайта als-info.ru

БАС пока остается неизлечимой болезнью. Врачи могут лишь продлить жизнь пациента и улучшить ее качество.

Рилузол — лекарственное средство, позволяющее незначительно замедлить течение БАС (при условии, что человек начинает принимать его на ранних стадиях болезни). Этот препарат не зарегистрирован в России.

Искусственная вентиляция легких тоже увеличивает продолжительность жизни людей с БАС. Кроме того, от нее улучшается сон, уменьшается одышка и утомляемость. Бывает неинвазивная вентиляция легких (НИВЛ), при которой специальный аппарат нагнетает воздух в лицевую маску. При инвазивной вентиляции легких используется трахеостома, что практически полностью лишает человека возможности говорить.

Многим людям с БАС очень сложно есть и пить. Чтобы восполнить недостаток калорий и жидкости, используется специальное лечебное питание. Когда человеку становится сложно глотать даже однородную пищу, ставится гастростома — специальная трубочка, через которую пища поступает напрямую в желудок.

Невролог может прописать пациенту препараты, снижающие спазмы в мышцах, а также лекарства, уменьшающие фасцикуляции. Морфиносодержащие препараты назначаются, чтобы снизить чувство удушья. Иногда пациенты с БАС получают антидепрессанты.

Против стресса и боли помогают массаж, ароматерапия, иглоукалывание. (Естественно, эти методы не лечат само заболевание). Физические упражнения позволяют дольше сохранять функции мышц, чувство равновесия, подвижность суставов. Однако чрезмерная нагрузка может причинить вред, поэтому комплекс упражнений должен разрабатываться под контролем физического терапевта или врача ЛФК.

Какие исследования проводятся, чтобы победить БАС

Изображение с сайта syl.ru

В двигательных нейронах, пораженных при БАС, обнаруживаются патологические сгустки (агрегаты) молекул белка. Обычно белки склеиваются друг с другом в результате какого-то дефекта в гене, который их кодирует.

В 20% случаев наследственной и в 2% спорадической формы БАС заболевание обусловлено мутацией гена СОД-1. Впервые эта мутация была обнаружена в 1993 году.

В некоторых семьях пациентов с БАС была обнаружена мутация гена TAR-ДНК-связывающего белка (TDP-43). У 3-5% пациентов с наследственной формой БАС и у 1% — со спорадической встречается мутация гена белка FUS.

В 2011 году ученые открыли мутацию гена C9ORF72. Оказалось, что она имеется у 25−40% семей, где есть больной БАС, и у 7−10% пациентов со спорадической формой заболевания.

В 2014 году, благодаря флешмобу IceBucketChallenge, когда тысячи людей по всему миру обливались ледяной водой, на исследование причин БАС и поиск лекарства от этой болезни было собрано больше $100 млн.

Исследования идут в двух направлениях. Первый – поиск генов, вызывающих наследственную форму болезни. Второй – выявление «генов предрасположенности», увеличивающих риск заболевания в семье, где раньше ни у кого не было БАС. Понимание механизмов болезни в будущем поможет найти от нее лекарство.

Какая помощь нужна пациенту и его семье

Фото Юрия Мозолевского с сайта sb.by

Человеку, заболевшему БАС, могут понадобиться консультации невролога, специалиста по респираторной поддержке, физического терапевта, эрготерапевта, диетолога, логопеда, музыкального терапевта, психолога, паллиативного врача, а также помощь медицинской и патронажной сестры.

Семье придется обеспечить его определенным оборудованием. Это может быть инвалидное кресло, ходунки, многофункциональная кровать, аппарат ИВЛ или НИВЛ, аспиратор (слюноотсос), откашливатель, подъемник (например, для перемещения из кровати в инвалидную коляску или из коляски в ванну). Кроме того, больному нужны лекарства, лечебное питание, средства гигиены и т.п.

Каждому пациенту с БАС нужен индивидуальный маршрут оказания помощи, так как болезнь может протекать по-разному.

Кто помогает людям с БАС в России

Фото с сайта camilliani.org

После оформления инвалидности пациент с БАС сможет получить в органах соцзащиты по ИПРА (индивидуальная программа реабилитации и абилитации) различные технические средства и расходные материалы: инвалидную коляску, ходунки, средства гигиены. Но это длительный процесс, требующий сбора многочисленных справок.

Системную поддержку больным и их семьям оказывает Благотворительный фонд «Живи сейчас». Служба помощи людям с БАС – основной проект фонда – предоставляет консультации врачей, помощь подменных сиделок, обучает родственников уходу за пациентами.

При необходимости фонд обеспечивает больных дыхательным оборудованием и расходными материалами к нему. Аппараты ИВЛ и НИВЛ, а также откашливатели, предоставляются на условиях безвозмездной аренды.

Ежемесячно служба БАС проводит поликлинические приемы, или «клиники», на которых за один день и в одном месте люди с БАС могут пройти всех ключевых специалистов по заболеванию, получить консультации, а также увидеть других пациентов.

Одно из важных направлений, которое планирует развивать БФ «Живи сейчас», – подготовка образовательных программ для врачей в регионах.

Кроме того, при фонде есть Совет семей, который организует различные мероприятия для общения и отдыха больных. «Общение очень важно для пациентов с БАС. Они зачастую стесняются своей болезни и впадают в уныние», — отметили в фонде.

Полезные адреса и телефоны можно узнать по ссылке

6-7 апреля в Москве при поддержке гранта Мэра Москвы пройдет Общероссийская конференция по БАС, в которой примут участие пациенты, врачи и ученые. В течение двух дней выступят 16 экспертов по различным темам: от новейших научных исследований в области БАС до маршрутизации при получении социальных льгот и оформлении инвалидности. Организатор конференции — БФ «Живи сейчас».

Боковой амиотрофический склероз

Неврологические заболевания аутоиммунной природы особо опасны для здоровья человека. Боковой амиотрофический склероз быстро приковывает больного человека к инвалидному креслу. Терапия подобных заболеваний затруднена. Для специфического лечения болезни современная медицина разработала только один действующий препарат. Прочитав статью, вы узнаете о болезни и лекарственном средстве, способном помочь человеку с БАС.

Причины появления болезни

Боковой амиотрофический склероз – это хроническое прогрессирующее заболевание нервной системы, избирательно поражающее центральные и периферические двигательные нейроны. Оно характеризуется нарастающей слабостью каждой мышцы в теле больного. Болезнь двигательных нейронов (код по мкб 10 G12.2) поражает человека любого возраста и пола.

Истинное происхождение бокового амиотрофического склероза неизвестно. Большинство исследований указывают на появление болезни из-за воздействия нескольких причин.

Теория глутаматной экзайтотоксичности гласит, что L-глутамат и другие нейромедиаторы, активирующиеся под повышенным поступлением кальция в клетку, способны привести к её программированной гибели (апоптозу).

Существуют теории, подтверждающие аутоиммунный и частично вирусный характер болезни. При энтеровирусах и ретровирусах чужеродные для организма частицы (антигены) провоцируют выработку антител к миелину иммунной системой человека. Альтернативной теорией выступает связь бокового склероза с генетическим дефектом по аутосомно-доминантному типу наследования.

Общая характеристика симптомов бокового амиотрофического склероза

Симптомы болезни можно разделить на две группы.

  • Поражение периферических двигательных нейронов. В начале заболевания ослабевают кисти и стопы. Постепенно слабость полностью распространяется на руки и ноги, появляются нарушения речи. Периферический нейрон расположен в переднем роге спинного мозга или ядрах черепномозговых нервов в продолговатом мозге. Больной самостоятельно может определить у себя мышечные подергивания (фасцикуляции). Со временем возникают парезы отдельных двигательных нервов, а мышечная масса уменьшается из-за прогрессирующей атрофии. У большинства больных происходит асимметрическая атрофия и парезы.
  • Поражение центральных двигательных нейронов. При осмотре врач может обнаружить патологические рефлексы и расширения рефлексогенных зон. На фоне атрофических изменений мышц определяется гипертонус. Самостоятельно больному сложно определить эти симптомы. Центральный нейрон расположен в коре головного мозга и проявления связанны с нарушением торможения возбуждения нервных клеток.

На поздних стадиях доминируют поражения периферических нейронов. Гиперрефлексия и патологические рефлексы исчезают, остаются лишь атрофированные, парализованные мышцы. Для больного боковым склерозом подобные признаки отражают полную атрофию прецентральной извилины головного мозга. Импульсация из центрального нейрона пропадает, и сознательные движения становятся невозможными для человека.

Характерным признаком, сопровождающим боковой амиотрофический склероз является сохранение глубокой и поверхностной чувствительности. Человек ощущает боль, температуру, прикосновения, давление на кожу. Активных движений при этом совершать не может.

Формы БАС

Учитывая сегментарное строение нервной системы, разработана классификация по форме заболевания с определением участков с наибольшей гибелью мотонейронов.

  1. Гибель нейронов пояснично-крестцового сегмента характеризуется слабостью в нижних конечностях. Больные ощущают тяжесть в стопах, не могут преодолеть привычные расстояния, замечают уменьшение мышц ног при охвате. Врач определяет появление неестественных рефлексов (патологический разгибательный стопный рефлекс Бабинского), а также повышение рефлексов с ахиллового и коленного сухожилия.
  2. Гибель нейронов шейно-грудного отдела спинного мозга характеризуется слабостью в мышцах рук, человек не может поднимать тяжелые предметы, искажается почерк, мелкая моторика пальцев пропадает, карпорадиальный и сухожильный рефлекс бицепса усиливаются. При поражении нейронов, иннервирующих шею, она уменьшается в размере, происходит истощение мышц, больной не может держать голову прямо. Одновременно с атрофией мышц возникает их спазм и усиление тонуса. При разрушении мотонейронов из грудного отдела возникает атрофия межреберных и грудных мышц, возникает паралич диафрагмы, нарушается акт дыхания.
  3. Гибель бульбарных нейронов расположенных в стволе головного мозга характеризуется затруднением проглатывания пищи и расстройством речи. Слова больного становятся непонятными, произношение искажено, что связанно со слабостью мышц языка, опущением мягкого нёба и спазмом жевательной мускулатуры. Напряжение мышц глотки затрудняет проглатывание пищевых комков, пища не проходит дальше ротоглотки, попадая в дыхательные пути, вызывает кашель. Мышцы лица атрофируются, происходит полная потеря мимики. При поражении глазодвигательных нервов полностью теряется подвижность глаз, человек не может переводить взгляд на объекты, при этом четкость изображения сохраняется такой как была до заболевания. Тяжелейшая форма латерального склероза.
  4. Высокая форма при поражении центрального двигательного нейрона изолированно встречается редко. В различных группах мышц возникают спастические параличи, гиперрефлексия, патологические рефлексы. Происходит атрофия прецентральной извилины, ответственной за сознательные движения и больной не сможет выполнить целенаправленное действие.

Диагностика заболевания с использованием симптомов, лабораторных и инструментальных данных

Диагностика бокового амиотрофического склероза основана на использовании данных клинического состояния больного, лабораторных и инструментальных способов исследования.

Будет полезно:  Анорексия неврогенная

  • Для симптомов БАС не характерно расстройство тазовых органов, нарушение координации и чувствительности, исчезают только двигательные функции. Большинство неврологических заболеваний диагностируются на основании клинической картины патологии. Достоверно определить боковой склероз помогает обследование больного с выявлением признаков болезни в трёх отделах нервной системы из четырёх возможных. Например, выпадение брюшных рефлексов (грудной сегмент), атрофия мышц голени (поясничный сегмент) и затруднение глотания с отсутствием мимики (бульбарный сегмент) при отсутствии чувствительных и вегетативных расстройств является абсолютным подтверждением диагноза, не требующим проведения дорогостоящих аппаратных исследований.
  • В спинномозговой жидкости отсутствуют патологические изменения, иногда определяется повышение белковой фракции до 1 г/л.
  • При проведении электромиографии определяются места денервации двух и более мышц из разных групп.
  • При МРТ визуализации можно обнаружить дегенеративные изменения в мотонейронах. Метод отлично подходит для постановки диагноза на ранних этапах заболевания, так как позволяет определить болезнь при минимальных клинических проявлениях.

Патогенетический и симптоматический способ лечения

Лечение бокового амиотрофического склероза основано лишь на патогенетической и симптоматической помощи больному. Патогенетическим препаратом выбора, имеющим доказательную базу, является Рилузол. Лекарство применяется для замедления прогрессирования БАС, значительно тормозит гибель мотонейронов. Действие препарата основано на остановке выброса глутамата нервными клетками и снижению дегенерации мотонейронов, которая возникает под действием аминокислоты. Рилузол принимают 1 раз в день по 100 г во время еды.

Больные без исключения нуждаются в диспансерном наблюдении с контролем данных клинических проявлений БАС и лабораторных анализов (уровень КФК, АЛТ, АСТ). Симптоматическая терапия включает использование противосудорожных препаратов, витаминов, анаболических стероидов, АТФ, ноотропов, назначение которых корректируется в зависимости от формы заболевания.

Прогноз для больного с БАС

Прогноз для жизни больного с боковым амиотрофическим склерозом неблагоприятный и определяется тяжестью бульбарных и дыхательных расстройств. Заболевание длится от двух до десяти лет, бульбарная форма приводит больного к гибели от паралича дыхательного центра и истощения организма через 1-2 года, даже при использовании медикаментозного лечения.

Самый известный пациент с БАС – Стивен Хокинг, известный физик, автор нескольких бестселлеров. Яркий пример того, что с заболеванием можно жить и нельзя опускать руки.

Участвуйте в обсуждении темы, оставляйте ваши мнения в комментариях.

Боковой амиотрофический склероз

Боковой амиотрофический склероз (БАС)

Общая часть

Боковой амиотрофический склероз (БАС, или «болезнь Шарко», или “болезнь Герига”, или «болезнь двигательных нейронов») – идиопатическое нейродегенеративное прогрессирующее заболевание неизвестной этиологии, обусловленное избирательным поражением периферических двигательных нейронов передних рогов спинного мозга и двигательных ядер ствола мозга, а также корковых (центральных) мотонейронов и боковых столбов спинного мозга.

Заболевание проявляется неуклонно нарастающими парезами (слабостью), мышечными атрофиями, фасцикуляциями (быстрыми, неритмичными сокращениями пучков мышечных волокон) и пирамидным синдромом (гиперрефлексия, спастичность, патологические знаки) в бульбарных мышцах и мышцах конечностей. Преобладание бульбарной формы заболевания с атрофиями и фасцикуляциями в мышцах языка и нарушениями речи и глотания обычно ведет к более быстрому нарастанию симптоматики и смерти. В конечностях преобладают атрофические парезы в дистальных отделах, в частности характерны атрофические парезы мышц кисти. Слабость в кистях нарастает и распространяется с вовлечением мышц предплечий, плечевого пояса и ног, причем характерно развитие как периферических, так и центральных, спастических парезов. В большинстве случаев наблюдается прогрессирование заболевания в течение 2 – 3 лет с вовлечением всех конечностей и бульбарной мускулатуры.

Диагностика бокового амиотрофического склероза базируется на тщательном анализе клинической картины заболевания и подтверждается электромиографическим исследованием.

Эффективного лечения заболевания не существует. Его основу составляет симптоматическая терапия.

Прогрессирование двигательных расстройств заканчивается смертью через несколько (2—6) лет. Иногда болезнь имеет острое течение.

В отдельный вариант БАС выделяют синдромы “БАС-плюс”, к которым относят:

  • БАС, сочетающийся с лобно-височной деменцией. Имеет чаще всего семейный характер и составляет 5-10% случаев заболевания.
  • БАС, сочетающийся с лобной деменцией и паркинсонизмом, и связанный с мутацией 17-й хромосомы.

    Эпидемиология

Боковой амиотрофический склероз дебютирует в возрасте 40 – 60 лет. Средний возраст начала заболевания 56 лет. БАС – болезнь взрослых, и не наблюдается у лиц моложе 16 лет. Несколько чаще заболевают мужчины (отношение мужчины-женщины 1,6-3.0 : 1).

БАС является спорадическим заболеванием и встречается с частотой 1,5 – 5 случая на 100 000 населения. В 5 – 10% случаев боковой амиотрофический склероз имеет семейный характер (передается по аутосомно-доминантному типу).

    Классификация

    По преимущественной локализации поражения различных мышечных групп выделяют следующие формы бокового амиотрофического склероза:

    • Шейно-грудная форма (50% случаев).
    • Бульбарная форма (25% случаев).
    • Пояснично-крестцовая форма (20 – 25% случаев).
    • Высокая (церебральная) форма (1 – 2%).
  • Код по МКБ G12.2 Болезнь двигательного нейрона.

Этиология и патогенез

Этиология заболевания не ясна. Обсуждается роль вирусов, иммунологических и метаболических нарушений. В развитии семейной формы БАС показана роль мутации в гене супероксиддисмутазы-1 (SOD1).

На сегодня не существует общепризнанной гипотезы патогенеза бокового амиотрофического склероза.

При патоморфологическом исследовании находят избирательную атрофию передних двигательных корешков и клеток передних рогов спинного мозга, при этом задние чувствительные корешки остаются нормальными. В нервных волокнах боковых кортикоспинальных трактов спинного мозга наблюдается демиелинизация, неравномерное набухание с последующим распадом и гибелью осевых цилиндров, что обычно распространяется и на периферические нервы. В некоторых случаях отмечается атрофия прецеребральной извилины большого мозга, иногда атрофия захватывает VIII, X и XII пары черепных нервов.

Клиника и осложнения

  • Начальные проявления заболевания Первыми проявлениями заболевания часто бывают:
    • Cлабость в дистальных отделах рук, неловкость при выполнении тонких движений пальцами, похудание в кистях и фасцикуляции (мышечные подергивания).
    • Реже заболевание дебютирует слабостью в проксимальных отделах рук и плечевом поясе, атрофиями в мышцах ног в сочетании с нижним спастическим парапарезом.
    • Возможно также начало заболевания с бульбарных расстройств – дизартрии и дисфагии (25% случаев).
    • Крампи (болезненные сокращения, спазмы мышц), нередко генерализованные, встречаются практически у всех больных БАС, и нередко являются первым признаком заболевания.
  • Характерные клинические проявления
    • Для бокового амиотрофического склероза характерно сочетанное поражение нижнего мотонейрона (периферического), что проявляется вялым параличом и такими признаками, как:
      • Мышечная слабость ( парезы ).
      • Гипорефлексия (снижение рефлексов).
      • Мышечные атрофии.
      • Фасцикуляции (спонтанные, быстрые, неритмичные сокращения пучков мышечных волокон).

      И поражением верхнего мотонейрона (пирамидных путей и/или пирамидных клеток двигательной коры головного мозга),что проявляется спастическим параличом, и такими признаками, как:

      • Мышечная слабость (парезы).
      • Спастичность (повышение мышечного тонуса).
      • Гиперрефлексия (повышение рефлексов).
      • Патологические стопные и кистевые знаки.
    • Таблица признаков поражения верхнего и нижнего мотонейронов.
      Признаки Верхний мотонейрон Нижний мотонейрон
      Рефлексы Гиперрефлексия (повышены). Патологические рефлексы. Гипо- или арефлексия (понижены или отсутствуют)
      Атрофии Отсутствуют Характерны
      Фасцикуляции Отсутствуют Характерны
      Мышечный тонус Гипертония (повышенный) Гипотония (пониженный)

      Диагностика

      Диагностика бокового амиотрофического склероза в первую очередь базируется на тщательном анализе клинической картины заболевания. ЭМГ исследование (электромиография) подтверждает диагноз болезни мотонейрона.

      • Когда необходимо заподозрить БАС
        • Боковой амиотрофический склероз нужно заподозрить при развитии слабости и атрофий, а возможно и фасцикуляций (мышечных подергиваний) в мышцах кисти, в частности, при похудания мышц тенара одной из кистей с развитием слабости аддукции (приведения) и оппозиции большого пальца (обычно асимметрично). При этом наблюдается затруднение при схватывании большим и указательным пальцами, затруднения при подбирании мелких предметов, при застегивании пуговиц, при письме.
        • При развитии слабости в проксимальных отделах рук и плечевом поясе, атрофий в мышцах ног в сочетании с нижним спастическим парапарезом.
        • При развитии у пациента дизартрии (нарушений речи) и дисфагии (нарушений глотания).
        • При появлении у пациента крампи (болезненных мышечных сокращений).
      • Критерии диагноза БАС Всемирной федерации неврологов (1998)
        • Поражение (дегенерация) нижнего мотонейрона, доказанное клинически, электрофизиологически или морфологически.
        • Поражение (дегенерация) верхнего мотонейрона по данным клинической картины.
        • Прогрессирующее развитие субъективных и объективных признаков заболевания на одном уровне поражения центральной нервной системы или распространение их на другие уровни, определяемое по данным анамнеза или обследования.

        При этом необходимо исключить иные возможные причины дегенерации нижнего и верхнего мотонейронов.

      • Диагностические категории БАС
        • Клинически достоверный БАС диагностируется:
          • При наличии клинических признаков поражения верхнего мотонейрона (например, спастический парапарез) и нижнего мотонейрона на бульбарном и, как минимум, на двух спинальных уровнях (поражение рук, ног), или
          • При наличии клинических признаков поражения верхнего мотонейрона на двух спинальных уровнях и нижнего на трех спинальных уровнях.
        • Клинически вероятный БАС диагностируется:
          • При поражении верхнего и нижнего мотонейронов как минимум на двух уровнях центральной нервной системы, и
          • При наличии симптомов поражения верхнего мотонейрона выше уровней поражения нижнего мотонейрона.
        • Возможный БАС:
          • Симптомы нижнего мотонейрона плюс симптомы верхнего мотонейрона в 1 регионе тела, или
          • Симптомы верхнего мотонейрона в 2 или 3 регионах тела, такие как мономелический БАС (проявления БАС в одной конечности), прогрессирующий бульбарный паралич.
        • Подозрение на БАС:
          • При наличии симптомов поражения нижнего мотонейрона в 2 или 3 регионах, таких как прогрессирующая мышечная атрофия или другие двигательные симптомы.

        При этом регионы тела подразделяются на орально-лицевой, брахиальный, круральный, торакальный и туловищный.

      • Диагноз БАС подтверждается признаками (критерии подтверждения БАС)
        • Фасцикуляциями в одной или более областях.
        • Сочетанием признаков бульбарного и псевдобульбарного паралича.
        • Быстрым прогрессированием с развитием летального исхода в течение нескольких лет.
        • Отсутствием глазодвигательных, тазовых, зрительных нарушений, выпадений чувствительности.
        • Немиотомным распределением мышечной слабости. Например, одновременное развитие слабости в двуглавой мышце плеча и дельтовидной мышце. Обе иннервируются одним спинномозговым сегментом, хотя и различными двигательными нервами.
        • Отсутствием признаков одновременного поражения верхнего и нижнего мотонейронов в одном спинномозговом сегменте.
        • Нерегиональным распределением мышечной слабости. Например, если сначала парез развился в правой руке, обычно в дальнейшем вовлекается в процесс правая нога или левая рука, но не левая нога.
        • Необычное течение заболевания во времени. Для БАС не характерно начало до 35 лет, продолжительность более 5 лет, отсутствие бульбарных нарушений после одного года болезни, указания на ремиссии.
      • Критерии исключения БАС

        Для диагностики бокового амиотрофического склероза необходимо отсутствие:

        • Сенсорных расстройств, в первую очередь выпадений чувствительности. Возможны парестезии и боли.
        • Тазовых расстройств (нарушений мочеиспускания и дефекации). Их присоединение возможно на конечных стадиях заболевания.
        • Зрительных нарушений.
        • Вегетативных нарушений.
        • Болезни Паркинсона.
        • Деменции альцгеймеровского типа.
        • Синдромов, похожих на БАС.
      • Электромиографическое исследование (ЭМГ)

        ЭМГ помогает в подтверждении клинических данных и находок. Характерные изменения и находки на ЭМГ при БАС:

        • Фибрилляции и фасцикуляции в мышцах верхних и нижних конечностей, или в конечностях и области головы.
        • Уменьшение количества двигательных единиц и увеличение амплитуды и длительности потенциала действия двигательных единиц.
        • Нормальная скорость проведения в нервах, иннервирующих мало пораженные мышцы, и снижения скорости проведения в нервах, иннервирующих тяжело пораженные мышцы (скорость должна быть не менее 70% от нормальной величины).
        • Нормальная электрическая возбудимость и скорость проведения импульса по волокнам чувствительных нервов.
      • Дифференциальный диагноз (синдромы, похожие на БАС)
        • Спондилогенная шейная миелопатия.
        • Опухоли краниовертебральной области и спинного мозга.
        • Краниовертебральные аномалии.
        • Сирингомиелия.
        • Подострая комбинированная дегенерация спинного мозга при недостаточности витамина В12.
        • Семейный спастический парапарез Штрюмпеля.
        • Прогрессирующие спинальные амиотрофии.
        • Постполиомиелитический синдром.
        • Интоксикации свинцом, ртутью, марганцем.
        • Недостаточность гексозаминидазы типа А у взрослых при ганглиозидозе GM2.
        • Диабетическая амиотрофия.
        • Мультифокальная моторная невропатия с блоками проведения.
        • Болезнь Крейцтфельдта-Якоба.
        • Паранеопластический синдром, в частности при лимфогранулематозе и злокачественной лимфоме.
        • Синдром БАС при парапротеинемии.
        • Аксональная нейропатия при болезни Лайма (Лайм-боррелиозе).
        • Лучевая миопатия.
        • Синдром Гийена-Барре.
        • Миастения.
        • Рассеянный склероз.
        • ОНМК.
        • Эндокринопатии (тиреотоксикоз, гиперпаратиреоз, диабетическая амиотрофия).
        • Синдром мальабсорбции.
        • Доброкачественные фасцикуляции, т.е. фасцикуляции, продолжающиеся годами без признаков поражения двигательной системы.
        • Нейроинфекции (полиомиелит, бруцеллез, эпидемический энцефалит, клещевой энцефалит, нейросифилис, болезнь Лайма).
        • Первичный боковой склероз.

      Источники:

      http://pikabu.ru/story/bokovoy_amiotroficheskiy_skleroz_bolezn_sharko_geriga_tyazhyoloe_neizlechimoe_progressiruyushchee_zabolevanie_6563656

      http://www.miloserdie.ru/article/obezdvizhivaet-i-udushaet-chto-nuzhno-znat-o-bas/

      http://oskleroze.ru/drugie-vidy/bokovoy-amiotroficheskiy-skleroz

      http://www.smed.ru/guides/44032

      http://missli.ru/zdorovie/hudoba.html

Ссылка на основную публикацию