Болезнь Гентингтона

Болезнь Гентингтона

Болезнь Гентингтона – это тяжелое нейродегенеративное заболевание головного мозга с прогрессирующим течением, которое характеризуется нарастающей деменцией и хореическим гиперкинезом. Встречается с частотой 10 случаев на 100 000 населения, у мужчин и женщин в равной степени. Первые симптомы могут проявиться в любом возрасте, но обычно дебют заболевания приходится на 30–50 лет.

Синонимы: хорея Гентингтона, хореическая деменция, хорея наследственная, прогрессирующая хроническая хорея, дегенеративная хорея.

Причины возникновения и факторы риска

Болезнь Гентингтона – это генетическое заболевание, имеющее аутосомно-доминантный тип наследования. Вероятность рождения больного ребенка в семейной паре, где один из родителей страдает этой патологией, составляет 50%.

Мутированный ген HD локализован в хромосоме 4р16.3. Он отвечает за синтез особого белка – гентингтина. Названный белок токсичен для некоторых типов клеток, особенно для нервных клеток полосатого тела головного мозга, основными функциями которого являются:

  • уменьшение тонуса мышц;
  • регуляция работы внутренних органов;
  • участие в формовании условных рефлексов;
  • участие в осуществлении некоторых поведенческих реакций.

Летальный исход при болезни Гентингтона наступает через 10–15 лет от появления первых симптомов заболевания. Средняя продолжительность жизни пациентов с данным диагнозом – 45–55 лет.

Формы заболевания

В зависимости от возраста, в котором возникло заболевание, выделяются две формы болезни Гентингтона:

  1. Типичная. Наблюдается в 90% всех случаев. Развивается в 35–40 лет. Первыми симптомами обычно являются избыточные движения, происходящие на фоне пониженного тонуса мышц.
  2. Ювенильная (вариант Вестфаля). Возникает до 20 лет. Характеризуется повышенным мышечным тонусом и меньшей выраженностью непроизвольных движений.

Симптомы

У взрослых болезнь Гентингтона обычно стартует с развития хореического синдрома. Первые симптомы заболевания – суетливость и неусидчивость. В дальнейшем двигательные нарушения нарастают. Наиболее характерные признаки хореического синдрома при болезни Гентингтона:

  • судорожные неритмичные движения туловища и (или) конечностей;
  • нарушения артикуляции;
  • всхлипывания;
  • подергивания щек;
  • поочередное поднятие и (или) нахмуривание бровей;
  • высовывание языка;
  • «танцующая» походка.

У пациентов уже на самых ранних стадиях развития болезни Гентингтона отмечается нарушение исполнительных функций, мышления, снижается концентрация внимания. Развиваются нарушения психики:

  • периодическая расторможенность;
  • раздражительность;
  • отчужденность;
  • апатия;
  • депрессия;
  • навязчивые состояния;
  • бред.

Болезнь Гентингтона встречается с частотой 10 случаев на 100 000 населения, у мужчин и женщин в равной степени. Первые симптомы могут проявиться в любом возрасте, но обычно дебют заболевания приходится на 30–50 лет.

Особенности протекания заболевания у детей

Случаи ювенильной формы болезни Гентингтона довольно редки. Заболевание у детей и подростков обычно начинается с замедления активных и содружественных движений (брадикинезии), а также со значительного повышения мышечного тонуса (ригидности). В отличие от взрослых пациентов, у детей, страдающих болезнью Гентингтона, зачастую наблюдаются судороги.

По мере прогрессирования патологии нарушается речевая функция. Уже на ранних стадиях наблюдаются проблемы с произношением определенных звуков. В то же время синтаксическая и семантическая структура речи сохраняется довольно долго.

Диагностика

При подозрении на болезнь Гентингтона пациентам рекомендуется проведение магнитно-резонансной или компьютерной томографии головного мозга. На томограммах определяют признаки атрофии хвостатых ядер, выраженность которых нарастает по мере прогрессирования заболевания.

Верифицируют диагноз по результатам молекулярно-генетического исследования. При помощи полимеразной цепной реакции (ПЦР) устанавливают количество поворотов триплета цитозин – аденин – гуанин в гене HD. Диагноз считается подтвержденным, если у подростков число повторов составляет 50 и более, а у взрослых превышает 36.

Вероятность рождения больного ребенка в семейной паре, где один из родителей страдает болезнью Гентингтона, составляет 50%.

Лечение

Специфическая терапия болезни Гентингтона не разработана. Лечение направлено на борьбу с гиперкинезами. Для этого пациентам назначают препараты фенотиазинового ряда, являющиеся антагонистами допамина, и транквилизаторы.

Хирургическое лечение болезни Гентингтона (стереотаксические операции) неэффективно.

Возможные осложнения и последствия

Болезнь Гентингтона может осложняться:

  • пневмонией;
  • хронической сердечной недостаточностью.

Прогноз

Прогноз неблагоприятный. Летальный исход наступает через 10–15 лет от появления первых симптомов заболевания. Средняя продолжительность жизни пациентов с данным диагнозом – 45–55 лет.

Профилактика

Не существует методов, позволяющих выявить носителей мутировавшего гена до развития у них клинических признаков болезни Гентингтона, в связи с чем при проведении медико-генетического консультирования возникают определенные сложности. Если в семье есть ребенок, страдающий данным заболеванием, или оно развилось у одного из родителей, рекомендуется отказаться от дальнейшей возможности иметь детей.

Образование: окончила Ташкентский государственный медицинский институт по специальности лечебное дело в 1991 году. Неоднократно проходила курсы повышения квалификации.

Опыт работы: врач анестезиолог-реаниматолог городского родильного комплекса, врач реаниматолог отделения гемодиализа.

Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

Наши почки способны очистить за одну минуту три литра крови.

Печень – это самый тяжелый орган в нашем теле. Ее средний вес составляет 1,5 кг.

Раньше считалось, что зевота обогащает организм кислородом. Однако это мнение было опровергнуто. Ученые доказали, что зевая, человек охлаждает мозг и улучшает его работоспособность.

Кроме людей, от простатита страдает всего одно живое существо на планете Земля – собаки. Вот уж действительно наши самые верные друзья.

Люди, которые привыкли регулярно завтракать, гораздо реже страдают ожирением.

Общеизвестный препарат «Виагра» изначально разрабатывался для лечения артериальной гипертонии.

Во время чихания наш организм полностью прекращает работать. Даже сердце останавливается.

Существуют очень любопытные медицинские синдромы, например, навязчивое заглатывание предметов. В желудке одной пациентки, страдающей от этой мании, было обнаружено 2500 инородных предметов.

Первый вибратор изобрели в 19 веке. Работал он на паровом двигателе и предназначался для лечения женской истерии.

Каждый человек имеет не только уникальные отпечатки пальцев, но и языка.

74-летний житель Австралии Джеймс Харрисон становился донором крови около 1000 раз. У него редкая группа крови, антитела которой помогают выжить новорожденным с тяжелой формой анемии. Таким образом, австралиец спас около двух миллионов детей.

Даже если сердце человека не бьется, то он все равно может жить в течение долгого промежутка времени, что и продемонстрировал нам норвежский рыбак Ян Ревсдал. Его “мотор” остановился на 4 часа после того как рыбак заблудился и заснул в снегу.

В Великобритании есть закон, согласно которому хирург может отказаться делать пациенту операцию, если он курит или имеет избыточный вес. Человек должен отказаться от вредных привычек, и тогда, возможно, ему не потребуется оперативное вмешательство.

В четырех дольках темного шоколада содержится порядка двухсот калорий. Так что если не хотите поправиться, лучше не есть больше двух долек в сутки.

Упав с осла, вы с большей вероятностью свернете себе шею, чем упав с лошади. Только не пытайтесь опровергнуть это утверждение.

Глубокий сон для организма это не просто время отдыха, это особое состояние, когда организм занимается «техническим осмотром», «уборкой», устранением мелких неп.

Болезнь Гентингтона

Болезнь Гентингтона (хорея Гентингтона, хорея наследственная, хорея дегенеративная, хореическая деменция) – это генетически обусловленная патология нервной системы, которая медленно прогрессирует. Это редкое заболевание, которое сопровождается патологическими внезапно возникающими непроизвольными движения в одной или нескольких группах мышц, психическими расстройствами, слабоумием. Как правило, недуг проявляется после 20 лет, в редких случаях характерные симптомы наблюдаются у детей. К сожалению, пока патология неизлечима, чтобы снизить ее развитие и снизить выраженность симптомов, пациенту назначают лекарственные препараты.

Причины хореи наследственной

Хорея в переводе с греческого означает пляска. Этот термин используют медики для обозначения хаотических, непроизвольных движений мышц, которые быстро сменяют друг друга. Больной не способен контролировать свое тело, а его движения чем-то напоминают танец. Как правило, эти симптомы появляются на ранних стадиях патологии.

Точные причины генетического заболевания не до конца изучены, известно, что оно возникает в результате мутации гена НТТ. Он локализован на конце короткого плеча четвертой хромосомы. Этот ген кодирует белок гентингтин, функции которого неизвестны.

Медики доказали, что хореическая деменция возникает, когда увеличивается количество тринуклеотидных повторов (цитозин-аденин, гуанин, сокращенно ЦАГ). Эта генная запись отвечает за аминокислоту глутамин, которая входит в состав белка гентингтина. Тогда удлиняется цепочка аминокислот и структура последнего нарушается. Это приводит к тому, что белок гентингтин меняет свою информацию, слипается с другими белками, это вызывает гибель нейронов и нарушение работы ЦНС. Как следствие, проявляются симптомы болезни хорея Гентингтона.

У здорового человека количество тринуклеотидных повторов составляет 36 ЦАГ, при хореической деменции их число превышает 37, иногда этот показатель достигает 121. Как утверждают медики, чем большее количество тринуклеотидных повторов в гене НТТ, тем раньше проявляется патология. Длина повторов может увеличиваться, если мутированный ген передался от отца. При передаче гена от матери количество повторов может нарастать или снижаться.

При хорее Гентингтона поражаются нервные клетки как в наружной оболочке мозга, так и в глубинных структурах. Это приводит к тому, что объем и масса органа со временем уменьшается. Нервные клетки замещаются бесполезной соединительной тканью. Патологические изменения приводят к появлению непроизвольных движений, психических нарушений, слабоумия.

Виды и формы патологии

Существует 2 вида хореи наследственной:

  • Классическая. Клинические проявления наблюдаются после 35 лет. Патология передается от одного из родителей, медленно прогрессирует. Иногда случается так, что характерные симптомы проявляются слишком поздно, поэтому больной даже не подозревает о своем состоянии. В таком случае он может умереть от другого заболевания.
  • Вестфаль-вариант. Этот вид патологии встречается в 7 – 10% всех случаев. Мутированный ген передается по отцовской линии. Чаще всего болезнь проявляется после 20 лет. Этот вид хореи Гентингтона отличается быстрым развитием.

Кроме того, различают следующие формы патологии:

  • Классическая. Основные клинические проявления – гиперкинезы (непроизвольные, хаотичные движения).
  • Акинетико-ригидная. Для этого варианта болезни характерен повышенный мышечный тонус, а гиперкинезы практически не заметны.
  • Психическая. Недуг проявляется психическими расстройствами, например, ослаблением памяти, замедлением мыслительных процессов, повышенной раздражительностью.

Как видите, каждая форма болезни Гентингтона отличается клиническими проявлениями.

Будет полезно:  Артериомезентериальная непроходимость

Симптомы

При классической форме хореи наследственной мышечный тонус ослабленный, а при ювенильной (Вестфаль-вариант) – повышенный. В первом случае у пациента преобладают хаотические движения, а во втором – гиперкинезы незначительные. Однако при ювенильной форме патологии вероятность летального исхода в раннем возрасте намного выше.

Первые признаки типичной формы хореической деменции:

  • гримасы во время разговора;
  • больной часто причмокивает губами, шмыгает носом;
  • человек хмурит брови;
  • пациент часто и без причины вздыхает, издает странные неуместные звуки, например, хрюкает;
  • больной высовывает язык и т. д.

По мере развития синдрома Гентингтона, странная мимика дополняется непроизвольными движениями. Тогда больной кивает головой, приплясывает, размахивает руками, шатается в стороны, скрещивает руки и ноги. Ему становится тяжело глотать, нарушается речь, тогда сложно разобрать, что он говорит. Человек не может зафиксироваться в определенной позе, удержать взгляд на предмете дольше 20 секунд, удерживать руку, сжатую в кулак. На ранних этапах хореи дегенеративной больной еще может контролировать непроизвольные движения, но постепенно эта способность утрачивается.

Затруднение глотания может приводить к тому, что пища попадает в дыхательные пути. Тогда повышается риск развития воспаления легких.

Со временем симптомы болезни Гентингтона изменяются. Тогда гиперкинезы могут исчезать, движения замедляются, повышается тонус мышц, больной уже не может обслуживать себя, как раньше. Со временем у него не получается выполнить даже примитивные действия, например, завязать шнурки, есть с помощью столовых приборов и т. д.

При заболевании сила мышц сохраняется, расстройства чувствительности отсутствуют. Со временем возникает нистагм – это заболевание, которое проявляется непроизвольными колебательными движениями глаз. На поздней стадии больной страдает от нарушений мочеиспускания.

Как уже упоминалось, при наследственной хорее возникают психические расстройства. Это проявляется повышенной раздражительностью, нарушениями сна, снижением концентрации внимания, памяти. Тогда повышается риск появления вредных привычек, например, злоупотребление алкоголем, прием наркотических веществ, гиперсексуальность. Со временем нарушения психики становятся более выраженными. Это проявляется приступами агрессии, бредовыми идеями, мыслями о суициде, галлюцинациями. Со временем человек становится неадекватным.

У больного стремительно снижаются интеллектуальные способности, ему тяжело ориентироваться в знакомой обстановке, он перестает узнавать близких. Эти негативные изменения приводят к слабоумию (деменция). За такими больными нужно постоянно ухаживать.

После начала развития патологии человек проживает не больше 20 лет. Летальный исход наступает из-за тяжелых осложнений.

Для ювенильной формы болезни характерно злокачественное течение. Гиперкинезы не так заметны, однако возможна эпилепсия. У больного раньше нарушается речь. Смертельный исход возможен через 8 лет.

Установка диагноза

Наиболее достоверный метод выявления патологии – это молекулярно-генетическое исследование. Самый распространенный материал для анализа – кровь из вены. Достоверность этой методики достигает 99%. Для выявления мутировавшего гена назначают ПЦР (полимеразная цепная реакция), во время которого исследуется венозная кровь. Это исследование поможет вычислить количество повторений ЦАГ, если их больше 36, то речь идет о болезни Гентингтона.

Патологию можно выявить во время беременности или ЭКО (во время отбора эмбрионов для оплодотворения). Для этой цели тоже применяют метод ПЦР.

При подозрении на хорею Гентингтона нужно посетить невропатолога. Врач соберет анамнез, проведет неврологические тесты.

Для выявления патологических изменений в головном мозге, назначают инструментальные исследования:

  • Компьютерная томография используется для оценки функциональности головного мозга, позволяет выявить нарушения в нем.
  • Магнитно-резонансная томография – это более информативный метод, чем КТ. Кроме оценки состояния мозга, МРТ позволяет исследовать миелиновую оболочку нервов, выявить или исключить аутоиммунные болезни.
  • ПЭТ (позитронно-эмиссионная томография) – это высокоинформативный метод, позволяющий оценить интенсивность обмена и транспорта веществ в ЦНС. Во время процедуры пациенту в вену вводят радиофармпрепарат, который скапливается в местах наиболее интенсивного обмена веществ. Эта методика позволяет определить наследственную хорею на ранних стадиях еще до появления первых симптомов.

Электроэнцефалография позволит оценить электрическую активность мозга.

Лечение хореи Гентингтона

Классический и ювенильный вариант болезни лечатся пожизненно. Для этой цели применяются лекарственные препараты. Терапией занимается невропатолог или нейрохирург. Кроме того, пациенту и его близким необходима помощь психотерапевта, так как патология в любом случае будет прогрессировать, а это вызывает подавленность и депрессию.

Кроме невропатолога, пациенту может понадобиться консультация других специалистов: психотерапевт, логопед, офтальмолог, гастроэнтеролог и т. д.

Клинические рекомендации при болезни Гентингтона такие:

  • Постоянно принимать медикаменты, которые назначил врач.
  • Посещать физиотерапевтические процедуры по рекомендации специалиста.
  • Выполнять специальные упражнения под руководством инструктора.
  • Корректировать рацион. В меню следует включить высококалорийные продукты.

Основное лечение проводится с применением медикаментов, которые помогают снизить выраженность симптомов болезни:

  • Тетмодис, который относится к ингибиторам везикулярного переносчика моноаминов. Этот препарат на основе тетрабеназина уменьшает выраженность гиперкинезов.
  • Антипсихотические средства, например, Галоперидол, Ридазин, Модитен, Пимозид, Эглонил, Сонапакс, Азалептин. Они нормализуют эмоциональный фон, ослабляют неврологические нарушения, уменьшают интенсивность двигательных расстройств.
  • Бензодиазепины – это психотропные препараты, которые обладают снотворным, седативным, миорелаксующим, противосудорожным действием. Они помогают снизить тревожность, нормализуют биохимические процессы в мозгу. Для этих целей применяют Клоназепам, Феназепам, Диазепам.
  • Антидепрессанты. К этой группе относятся трициклики (Амитриптиллин), а также ингибиторы обратного захвата серотонина (Флуоксетин). Эти лекарственные средства помогают справиться с депрессией, отвлечь от мыслей о суициде.
  • Резерпин – это препарат, который является алкалоидом, выделенным из раувольфии змеиной (кустарник). Он снижает запасы дофамина в нервных клетках.
  • Противоэпилептические препараты на основе вальпроевой кислоты помогают купировать или ослабить мышечные спазмы, судорожные приступы. Для этой цели применяют Конвулекс, Депакин.
  • Противопаркинсонические средства (Левадопа) назначают на поздних этапах патологии при повышении тонуса мышц.

Раньше медики пытались вылечить болезнь Гентингтона хирургическим методом. Для этого проводились стереотаксические операции на головном мозге. Однако оперативное вмешательство не давало эффекта, поэтому врачи отказались от попыток вылечить болезнь таким способом.

Современные медики постоянно проводят исследования в области генетики и молекулярной биологии, чтобы создать препараты, которые помогут остановить увеличение повторов ЦАГ.

Осложнения

Как уже упоминалось, болезнь проявляется гиперкинезами, поэтому больной не способен контролировать свое тело. Это грозит травмами, асфиксией (удушье) во время приема пищи. Существует вероятность обструкции дыхательных путей, что может привести к гибели больного.

Из-за расстройств психики у пациента появляются навязчивые идеи, склонность к суициду, неадекватным поступкам. На поздних стадиях возникают галлюцинации, развивается слабоумие.

Через некоторое время после проявления первых симптомов болезни Гентингтона, человек утрачивает способность обслуживать себя самостоятельно. Кроме того, во время патологии повышается риск воспаления легких, сердечной недостаточности, что может привести к летальному исходу.

Прогноз

Хорея Гентигнтона – это неизлечимая патология, которая имеет неблагоприятный прогноз при любой форме. Больной постепенно теряет способность обслуживать себя самостоятельно, страдает от сильных психических расстройств.

При классической хорее длительность жизни составляет от 15 до 20 лет. При ювенильной форме патологии летальный исход наступает в среднем через 8 лет.

Чаще всего больные погибают из-за осложнений. Примерно в 5% случае смерть наступает в результате суицида.

Самое важное

Болезнь Гентингтона – это опасная генетическая патология, которая не поддается лечению. При классической хорее пациент погибает через 15 – 20 лет, а при ювенильной – спустя 8 – 10 лет. Лекарственные препараты помогают ослабить симптомы заболевания, но не останавливают его развитие. Таким больным и их близким необходима психотерапевтическая поддержка, чтобы настроить их на позитивный лад и отвлечь от мыслей о суициде.

Хорея Гентингтона

Хорея Гентингтона — наследственное, медленно прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующееся хореическими гиперкинезами, психическими нарушениями и прогрессирующей деменцией. Понятию «хорея Гентингтона» соответствуют также: болезнь Гентингтона, хорея наследственная, хорея дегенеративная, хорея прогрессирующая хроническая. Обычно хорея Гентингтона начинает проявляться клинически в возрастном периоде от 20 до 50 лет. Пациентам с хореей Гентингтона проводится симптоматическая терапия, направленная на подавление гиперкинезов. Заболевание имеет неблагоприятный прогноз, летальный исход наступает в среднем через 10-13 лет после манифестации заболевания.

Общие сведения

Хорея Гентингтона — наследственное, медленно прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующееся хореическими гиперкинезами, психическими нарушениями и прогрессирующей деменцией. Понятию «хорея Гентингтона» соответствуют также: болезнь Гентингтона, хорея наследственная, хорея дегенеративная, хорея прогрессирующая хроническая.

Этиология и патогенез хореи Гентингтона

Ген хореи Гентингтона находится на коротком плече хромосомы 4р16.3. Он кодирует белок гентингтин, функция которого до конца не выяснена. Доказано, что хорея Гентингтона развивается в результате увеличения числа тринуклеотидных повторов — цитозин-аденин-гуанин, расположенных в первом экзоне гена. Триплет цитозин-аденин-гуанин кодирует аминокислоту глутамин, поэтому в белке образуется удлиненный полиглутаминовый тракт. Формируя подобие «замка-застежки», расширенный полиглутаминовый участок белка гентингтина изменяет свою собственную информацию и прочно соединяется с другими белками. В результате происходит агрегация белков, нарушаются межбелковые взаимодействия, что приводит к апоптозу клеток.

Клиническая картина хореи Гентингтона

Хорея Гентингтона манифестирует, как правило, в возрасте от 20 до 50. Случаи ювенильной формы заболевания довольно редки (не более 10%); наиболее ранний дебют заболевания, известный на сегодняшний день — 3 года. Типичное проявление хореи Гентингтона у взрослых — хореический синдром, в подростковом возрасте он встречается редко. Локализация хореических гиперкинезов приходится на лицевую мускулатуру, что вызывает выразительные гримасы с высовыванием языка, подергиванием щек, поочередным нахмуриванием и/или приподниманием бровей.

В ряде случаев наблюдались гиперкинезы в руках в виде быстрого сгибания и разгибания пальцев, в ногах — в виде поочередного скрещивания и разведения ног в сторону. Движения обычно не столь стремительны, как при малой хорее, но сложнее, иногда замедленные (по типу атетоидных). С прогрессированием хореи Гентингтона гиперкинезы усиливаются, приобретают характер атетоза и резко выраженной дистонии, впоследствии переходящей в ригидность.

При ювенильных формах хореи Гентингтона в 50% случаев заболевание манифестирует в виде брадикинезии и ригидности. Судороги возникают в 30-50% случаев (в отличие от взрослых пациентов). С развитием заболевания у больных происходит расстройство речевой функции. В первую очередь возникают проблемы со звукопроизношением, семантическая и синтаксическая структура речи остается сохранной до последней стадии заболевания. Со временем меняются скорость речи и ее ритм.

Будет полезно:  Аневризма грудной аорты

Глазодвигательные нарушения наблюдаются в большинстве случаев на ранних стадиях хореи Гентингтона. У пациентов нарушается автоматизация саккадирующих движений глазных яблок: удлиняется латентный период начала саккадирующих движений глаз, снижается скорость перевода взора и точность слежения. С развитием заболевания у большинства пациентов возникает вертикальный, реже горизонтальный, иногда комбинированный нистагм.

Диагностика и лечение хореи Гентингтона

На КТ или МРТ головного мозга определяют атрофию головок хвостатых ядер, которая нарастает по мере прогрессирования заболевания. Верификацию диагноза «хорея Гентингтона» проводят на молекулярно-генетическом уровне. С помощью полимеразной цепной реакции определяют количество поворотов триплета цитозин-аденин-гуанин в гене HD. У взрослых пациентов количество повторов превышает 36, при ювенильной форме заболевания — 50.

На сегодняшний день специфическое лечение хореи Гентингтона не разработано. Показано симптоматическое лечение у невролога, основной целью которого является борьба с хореическими гиперкинезами. Назначают препараты, снижающие активность дофаминергических систем головного мозга (галоперидол, резерпин). Дозу препарата увеличивают каждые 2-3 дня. Эффективность стереотаксических операций для лечения хореи Гентингтона не доказана.

Прогноз и профилактика хореи Гентингтона

В большинстве случаев хореи Гентингтона прогноз на жизнь малоблагоприятный. Смерть, обусловленная различными осложнениями (пневмония, застойная сердечная деятельность), наступает через 10-13 лет течения заболевания. Продолжительность жизни пациентов колеблется от 45 до 55 лет.

В отсутствии методов обследования, позволяющих выявить носителей патогена до проявлений клинических признаков хореи Гентингтона, медико-генетическая консультация представляет определенные затруднения. Семьям пациентов не рекомендуют в дальнейшем иметь детей.

Что за болезнь хорея Гентингтона и возможно ли ее полностью вылечить

Исследователи выделяют несколько форм хорей, одна из самых сложных – хорея Гентингтона. Заболевание встречается относительно редко, обусловлено наследственными причинами. Сопровождается двигательными, эмоциональными нарушениями и расстройством высших психических функций. Носит дегенеративный характер.

Хорея

У человека, который в первый раз в жизни услышал слово «хорея», первая ассоциация может быть с хореографией, танцами. Действительно, название болезни произошло от греческого слова «choreia», что означает пляску, танец.

Движения больного напоминают хаотические танцевальные действия. Обусловлены они непроизвольными сокращениями мышц различных частей тела.

Этиология заболеваний, связанных с хореическими гиперкинезами, различна. В связи с этим принято выделять 3 вида хореи.

Наследственные

К данному виду относится хорея Гентингтона (названа по фамилии обнаружившего ее исследователя George Huntington). Это редкое заболевание, характеризующееся медленным прогрессирующим течением. Встречается в среднем в 5 случаях на 100 000 человек. Проявляется преимущественно в возрасте от 30 до 40 лет и старше, в большей степени у мужчин. Наиболее ярко выражены двигательные нарушения, расстройства психики, интеллекта, памяти.

На первых этапах ее признаки найти удается не всегда. Со временем наблюдается подергивание мышц лица, человек начинает совершать непроизвольные глотательные, сосательные движения. Отмечается нескоординированные движения глаз, нистагм. Поражаются руки, появляется симптом играющих на пианино пальцев. Изменяется походка, становится невозможным сохранить положение тела. Болезнь затрагивает все больше групп мышц, постепенно они не только начинают хаотически двигаться, но также становятся ригидными. На поздних этапах человек теряет способность самостоятельно передвигаться.

Со временем ухудшается внимание, память. Человек теряет способность анализировать, логически мыслить, решать даже простейшие задачи, сосредотачиваться. По мере прогрессирования заболевания развивается деменция.

На фоне невозможности регулирования движений, осознания тяжести происходящих в организме процессов, имеющих патологический характер, появляется апатия, склонность к депрессии, повышенная тревожность. Болезнь Гентингтона характеризуется уплощением эмоций. Снижение критического мышления ведет к приступам ярости, повышению агрессии. В ряде случаев проявляется склонность к суициду.

Следствием поражения мышц лица, носоглотки является нарушение речи. Она становится смазанной, невнятной. Снижение интеллекта и памяти приводит к уменьшению словарного запаса.

В составе других заболеваний

Синдром хореи встречается в составе других наследственных болезней, связанных с поражением экстрапирамидной системы. Это редко встречающийся (1:300 000) синдром Леша-Нихена, связанный с нарушением содержания мочевой кислоты.

Другой патологией считается врожденная болезнь Вестфаля-Вильсона, в основе которой лежит нарушение усвоения меди.

Вторичные

Хорея возникает в результате травм, сосудистых заболеваний, воздействия бактерий, вирусов, интоксикации, дисбаланса обмена веществ.

К вторичным заболеваниям относят ревматическую (малую) хорею. Ее появлению предшествует обострение ревматизма или стрептококковые инфекции. Болезнь чаще возникает у детей и в возрасте до 20 лет, больше у девочек.

На начальных этапах у ребенка возникают гримасы, нарушаются движения глаз, появляются простые неконтролируемые жесты. В дальнейшем поражаются другие группы мышц. При сильно выраженных проявлениях гиперкинеза ребенок теряет возможность ходить, не может сам кушать, одеваться. Нарушается речь, интеллект, дыхание. Уменьшение яркости симптомов при правильном лечении проходит в основном через шесть месяцев. Возможно появление рецидивов.

Повторное появление возможно, в частности, при беременности. Связывают ее с образованием антител к фосфолипидам. Признаки недуга возникают на третьем месяце. Проявляется гиперкинезами, слабостью мышц, интоксикацией. Протекает болезнь обычно очень тяжело. Является основанием для того, чтобы прервать беременность.

Механизм развития

Вне зависимости от вида хореи наблюдается поражение продолговатого отдела головного мозга, который отвечает за рефлекторную двигательную активность, а также принимает участие в выполнении произвольных движений.

Продолговатый мозг выполняет ряд функций:

  1. Рефлекторные. Регулирует дыхание, тонус мышц, глазодвигательные, защитные рефлексы. К последним, в частности, относится глотание, моргание, кашель, чихание.
  2. Проводниковые. Здесь проходят нервные импульсы к головному мозгу от спинного и обратно.
  3. Интегративная. Продолговатый мозг отвечает за выполнение некоторых сложных функций, например, регуляцию положения глаз во время движения головой.

Поражение участков продолговатого мозга ведет к нарушению этих функций.

Причины

К заболеванию ведет целый ряд причин.

У хореи Хантингтона – генетическая основа. Наследуется она по аутосомно-доминантному признаку. Участок короткого плеча четвертой хромосомы, ответственный за выработку белка гентингтина, в норме имеет 36 повторов тринуклеотидов цитозинаденина-гуанина. В некоторых случаях патологические изменения ведут к увеличению повторов до 121. Образующаяся неправильная структура белка ведет к гибели нейронов мозга. Исследователи отметили закономерность – чем больше повторов, тем раньше возникнет хорея. При изменении повторов до 39 говорят о сомнительном статусе.

К развитию вторичной хореи приводит стрептококковая инфекция, ревматизм, нарушения в работе иммунной системы, черепно-мозговые травмы, сосудистые нарушения, интоксикация. Считается, что причины заболевания кроются в нарушениях обмена веществ, системной красной волчанке.

Симптомы

Возраст первого проявления признаков хореи зависит от формы заболевания. При ревматической хорее и ювенильной форме симптомы возникают в детстве и юношестве. При хорее Гентингтона они появляются после 30 лет.

Отмечается появление гримас, больной непроизвольно высовывает язык, хмурится, издает странные звуки, шмыгает носом. Чуть позже начинает кивать головой, махать руками, покачиваться. Человек теряет способность удерживать взгляд на каком-либо предмете, не может сохранять позу. В начале развития патологии он пытается удержаться от непроизвольных действий, но в дальнейшем ему это удается все с большим трудом.

Признак, который обращает на себя внимание достаточно рано, – нистагм.

С течением времени проявления гиперкинеза ослабевают, повышается тонус. При этом чувствительность не страдает.

Возникают психические и эмоциональные нарушения. Больные становятся вспыльчивыми, эмоциональными, порой – агрессивными. На поздних этапах возможны галлюцинации, мысли о суициде. Нарушается память, критическое мышление, снижается внимание. Речь становится невнятной и неразборчивой.

Симптоматика ювенильной формы дополняется эпилептическими приступами.

Диагностика

Наиболее достоверным способом считается метод полимеразной цепной реакции. Для его выполнения берут из вены кровь и в ходе исследования подсчитывают количество повторов тринуклеотидов цитозинаденина-гуанина. Проводится ДНК-диагностика.

Среди других методов, позволяющих увидеть нарушения продолговатого мозга и признаки инфекций:

  • магнтитно-резонансная томография;
  • анализ крови;
  • электроэнцефалография;
  • электромиография.

На осмотре врач использует провокационные пробы. В ходе одной из них пациента просят встать так, чтобы ноги были вместе, а руки разведены в стороны, при этом ладони должны быть обращены вниз. Больного просят открыть, а затем закрыть глаза.

Другая проба – попросить больного лечь и вытянуть руки.

Болезнь Гентингтона: симптомы, причины и лечение

Болезнь Гентингтона — наследственное нейродегенеративное заболевание , известное в народе как «пляска святого Вита» или «виттова пляска». В средневековой Германии существовало поверье, по которому можно было обрести здоровье, танцуя перед статуей святого Вита в день его именин, и для некоторых людей эти танцы стали настоящей манией.Страдающие данным синдромом совершают непроизвольные отрывистые движения разной амплитуды, похожие на странный танец. В этой статье специально для CogniFit (“КогниФит”) психолог Юлия Лахина расскажет вам о том, что такое болезнь Гентингтона , каковы её причины и симптомы , а также о том, как диагностируется это заболевание и как живут люди с хореей Гентингтона.

Что такое болезнь Гентингтона?

Болезнь Гентингтона (другие названия — хорея Гентингтона , синдром Гентингтона , хорея Хантингтона ) – неврологическое патологическое заболевание, передающееся наследственным образом и характеризующееся появлением периодических мышечных подёргиваний или спазмов. Первые предпосылки этого процесса проявляются, как правило, в 30-50 лет. Для начала заболевания наиболее характерна хорея — беспорядочные, неконтролируемые, непроизвольные судорожные движения рук и ног.

В процессе развития заболевания происходит медленная атрофия клеток головного мозга, приводящая к постепенной потере контроля над двигательным аппаратом (гиперкинез) и психическим расстройствам.

Данный процесс происходит из-за образования белка в клетках головного мозга , вследствие чего нарушается работа центральной нервной системы . Далее следует атрофия некоторых мозговых отделов , в том числе отдела, отвечающего за двигательный процесс – стриатума .

Первые официальные упоминания о болезни Гентингтона (Хантингтона) были еще в 19 веке. В 1872 году американский врач Джордж Гентингтон впервые заговорил о существовании данного заболевания. Все мужчины семьи Гентингтон, начиная от деда, в течение 75 лет проводили наблюдения за семьёй из Лонг-Айленда, все представители которой страдали от хореи. Были обнаружены все стадии протекания болезни — от начальной потери координации до конечных неврологических расстройств личности . Однако только в 1910 году, за 6 лет до своей кончины, Джордж Гентингтон представил максимально развёрнутую работу по данному заболеванию.

Будет полезно:  Болезненная худоба

Общий когнитивный онлайн тест CogniFit : с помощью научно разработанной программы быстро и точно оцените здоровье мозга, узнайте его сильные и слабые когнитивные стороны. Результаты данного нейропсихологического теста помогают определить, являются ли нормальными происходящие у человека когнитивные изменения, или есть подозрение на какое-либо неврологическое расстройство. Получите ваш результат менее, чем за 30-40 минут. CogniFit (“КогниФит”) – самая рекомендуемая и используемая профессионалами программа когнитивного тестирования. Тест рекомендуется взрослым и детям старше 7 лет.

Также существует так называемая « форма Вестфаля » (также известна как ювенильная болезнь Гентингтона или акинетико-ригидный вариант болезни Гентингтона ), которая считается разновидностью хореи Гентингтона (Хантингтона) с подобными симптомами. Занимался изучением данного заболевания в 1888 году Иоганн Гоффман, который в течение долгого времени наблюдал за семьёй, в которой на протяжении трёх поколений девочки 4 и 10 лет были подвержены проблемами с координацией, при этом отмечался постоянный тремор рук.

На поздних стадиях симптомы практически такие же, как и у хореи Гентингтона. Специалисты связывают данную проблему с мозжечковой недостаточностью . Согласно статистике этим заболеванием страдают 4-10 человек на 100 тыс.

Данной болезнью страдают люди по всему миру, однако сильнейшие эпицентры развития болезни Гентингтона обнаружены в районе озера Маракайбо, расположенном в Венесуэле, а также на островах Тасмания и Маврикий. Наименьший процент людей с этим заболеванием зафиксирован на территориях Японии, Южной Африки, Северной Америки и Финляндии. На чём основывается такая территориальная разбросанность – никому не известно. Возможно, некоторые факторы среды проживания влияют на активность мутационных генов. Возможно, местные специфические формы питания или природные ресурсы. Однако официальная причины влияния все ещё не установлены.

У Джорджа Гентингтона были последователи. Перетти в 1885 г. проводил подобные исследования, основываясь на работе своего предшественника. Также следует указать Губера, который в 1887 г. тоже занялся изучением данного заболевания. Они проводили идентичные исследования, основываясь на уже существующих доводах Джорджа Гентингтона. Именно эти два последователя и предложили назвать хорею в честь первооткрывателя.

Выявлено, что данное заболевание проявляется чаще у мужской части населения, с чем это связано — пока не известно. Также статистика показывает, что на 100 тысяч людей приходится 5 человек с выраженными признаками хореи Гентингтона.

Данному заболеванию подвержены дети, имеющие хотя бы одного родителя с заражённым геном . Тогда процентное соотношение вероятности передачи данного гена по наследству составляет 50 на 50. Но даже при наличии данной генной мутации существует вероятность отсутствия развития данного заболевания. В группу риска входят как мальчики, так и девочки, однако же если заражённым родителем является отец, носителем соответствующего гена будет скорее сын, чем дочь.

Как правило, болезнь Гентингтона проявляется в районе 30-35 лет. Может проявиться позже, а может и раньше. У самого юного заражённого этим заболеванием человека соответствующие признаки начали развиваться всего в три года.

Как правило, первые симптомы начинающейся хореи замечает не сам больной, а его родственники и друзья, так как у поражённого отмечается резкая смена настроения, беспричинные приступы тревоги, беспокойства, ярости, появление депрессии и т.д.

Из следующего видео вы узнаете, что такое болезнь Гентингтона и как живут люди с этим заболеванием.